儿童肝豆状核变性回顾性多系统症状分析北大核心CSCD

目的探讨儿童肝豆状核变性(WD)的多系统症状特点及其头颅磁共振成像(MRI)表现。方法回顾性分析北京大学第一医院儿科2001年1月至2017年12月住院的65例肝豆状核变性患儿的临床资料。结果65例患儿中神经型28例,非神经型37例。神经型平均起病年龄为11.0岁,非神经型为8.1岁(t=3.328,P=0.001)。76.9%的患儿存在2个及以上系统受累,以肝脏、脑最常见,肾脏及血液系统受累不少见(分别为55.4%和33.8%)。存在K-F环、铜蓝蛋白及24 h尿铜三者中,17.2%的患儿其中有2项正常,13.8%的患儿其中有1项正常。神经型患儿K-F环阳性检出率为100.0%,非神经型患儿K-F环阳性检出率57.6%,二者比较差异有统计学意义(χ^2=13.981,P<0.001)。K-F环阳性患儿年龄为(11.8±2.7)岁,阴性患儿年龄为(7.6±3.7)岁,二者差异有统计学意义(t=4.221,P<0.001)。神经型和非神经型患儿24 h尿铜水平比较差异无统计学意义(t=0.024,P=0.981)。神经型患儿最常见的神经系统症状包括构音障碍、震颤、流涎/吞咽/咀嚼困难、姿势异常等。头颅MRI示基底核、白质受累、脑萎缩、脑室增宽等表现在神经型及非神经型WD儿童中均可见到,其中基底核是最常见的受累部位,但丘脑及脑干受累仅见于神经型。在30例头颅MRI异常的患儿中,基底核、脑室增宽、脑萎缩、白质受累最早出现的年龄为8岁,而丘脑和脑干受累最早出现的年龄为12岁。神经系统症状出现时间越长,则丘脑及脑干越容易受累。结论儿童肝豆状核变性多表现为多系统受累,其临床表现多样。K-F环、铜蓝蛋白及24 h尿铜三者中1项或者2项正常不能除外WD。头颅MRI异常可早于神经系统症状,基底核最常见、最早受累,丘脑及脑干较晚累及,多见于青春期。     

心力衰竭神经体液作用机制的研究现状

<正>心力衰竭(heart failure,简称心衰),是一种复杂的临床综合症状,为各种心脏疾病的终末期表现,是引起心脏病患者死亡的重要原因。心衰的代偿机制在一定程度上有益于心衰患者的血液动力学,而过度的代偿又会对机体产生很多不利的影响。神经体液调节机制错综复杂,至今仍未被完全解释,是目前基础医学及临床医学的研究热点。本篇将就交感神经系统(SNS)、肾素-血管紧张素-醛固酮系统(RAAS)、血管活性物质(ET、NO)、炎性及免疫因素、利钠肽类(ANP、BNP)等神经体液因素与心衰的关系进行综述,力图能够全面系统地反映目前国内外在这一领域的研究现状。     

我国食品卫生许可管理问题初探

通过对《食品卫生法》实施后，我国食品卫生许可管理存在的问题进行了分析，提出：为规范食品卫生许可管理．国家应制定食品分类标准和卫生许可项目申请目录管理等规定，统一指导各地食品卫生许可管理办法的制定，促进各地食品卫生安全法律规范的协调发展。     

十全大补汤对小鼠淋巴细胞的促分裂活性

作者曾证明十全大补汤(TJ-48)能增强抗体生成、激活巨噬细胞并增强其吞噬活性。为阐明TJ-48促进抗体产生作用的机理,作者以脾细胞和淋巴细胞为主观察了TJ-48的促细胞分裂活性。TJ-48仍为热水抽出物的喷雾干燥粉末,生理盐水或RPMI1640溶解后用0.45μm微型过滤器滤过供实验用。实验用小鼠为雌性BALB/c、C_3H/HeJ以及BALB/c(nu/nu裸鼠)。无菌操作取小鼠脾脏、胸腺及淋巴结制成单个细胞悬液,除去红细胞后,用含10％胎牛血清及5×10~(-5)M 2-ME的RPMI1640培养液调整细胞数,加入96孔培养板中,每孔2×10~5个细     

《年龄与发育进程问卷》中文版在高危儿童发育筛查中效度验证

目的 在高危儿童中行中文版《年龄与发育进程问卷》（ASQ-C）的进一步验证。 方法 以Gesell发育量表为效度标准,对儿童发育迟缓门诊就诊的2~60月龄的儿童同时实施Gesell发育量表和ASQ-C评测,分析ASQ-C及其不同领域在不同年龄组及不同筛查界值时的诊断参数。 结果 符合本文纳入标准的高危儿130例进入本文分析,男94例,女36例,年龄（19.9±16.4）个月,早产26例。≥18和＜18个月组分别为52例和78例。ASQ-C量表以2 s为筛查界值,其诊断一致率73％,敏感度72.5％（95%CI：63%~82%）,特异度74.3%（95%CI：61%~88%）,阳性预测值86.8%（95%CI：79%~94%）,阴性预测值53.7%（95%CI：40%~67%）。ASQ-C以1 s为筛查界值,其诊断一致率75％,敏感度92.5%（95%CI：87%~98%）,特异度32.4%（95%CI：17%~48%）,阳性预测值77.5%（95%CI：70%~85%）,阴性预测值632%（95%CI：41%~85%）。≥18个月组儿童中诊断一致率90％~92％、敏感度95.6％~100%;＜18个月组儿童中诊断一致率64％~68％、敏感度59.6%~85.1%。ASQ-C在适应性能区、粗大运动能区、精细动作能区、语言能区和个人社会能区与Gesell发育量表相应领域的诊断一致率68％~80％,敏感度46.6%~85%,特异度64.3%~93.7%,语言能区的敏感度（63.3%~85%）高于精细运动能区（47%~68.2%）。 结论 ASQ-C与北京Gesell发育量表对应领域的一致性好。ASQ-C作为发育筛查量表用于高危儿临床效度虽在可接受范围内,但达不到理想筛查量表的参数水平。对＜18个月的高危儿童,以1 s为界值的敏感度显著提高,可降低漏诊。     

门诊处方不合理用药分析

不合理用药问题正越来越多地引起人们的关注。有数据表明,国际范围内药品不良反应发生率平均为10%,而我国却高达20%,某些地区甚至更高。笔者随机抽取我院门诊处方3986张,现将不合理用药问题分析如下。     

高效液相色谱法测定血清碘海醇浓度方法的建立和应用

目的 建立利用高效液相色谱法(HPLC)测定血清碘海醇浓度的方法,为碘海醇血浆清除率临床应用及推广提供方法学支持.方法 设定色谱条件,对HPLC测定血清碘海醇浓度的方法进行方法学验证.对33例慢性肾脏病(CKD)儿童同时进行碘海醇清除率与99mTc-DTPA血浆清除率测定,并采用最新Schwartz公式估算肾小球滤过率(eGFR).以99mTc-DTPA血浆清除率为参照,分析碘海醇清除率及eGFR与参照方法的相关性和一致性.结果 在设定HPLC色谱条件下,碘海醇浓度在10～1 000 mg/L范围内线性良好(R2 =0.9998).批间测量和批内测量相对标准偏差(RSD％)＜5％,平均回收率(R％)＞96％.碘海醇血浆清除率、eGFR与99mTc-DTPA血浆清除率的相关系数(r)分别为0.95和0.63,偏差分别为(6.24±10.81)mL/(min·1.73 m2)和(12.11±22.96) mL/(min·1.73 m2).结论 建立了测定血清碘海醇浓度的HPLC法;初步探索并验证了碘海醇血浆清除率评价儿童肾功能的准确、可行.     

处方中药物应用情况分析

由于医学治疗学范围内已出现的“药物爆炸性”和治疗学各分支领域中“新知识信息”的猛增，使工作繁忙的临床医师在治疗用药方面不可避免地出现诸多不合理之处。笔者查阅了我院4665张门诊及住院处方，并分析其不合理之处现报道如下。     

十全大补汤对吞噬细胞的影响

作者曾报告十全大补汤给小鼠灌胃,能增强免疫应答反应,从而增强机体抗感染的能力。但从维持机体的正常机能考虑,作为非特异性的机体防御能力而言,巨噬细胞和中性白细胞的活化更为重要,为此,作者进一步研究了此方对吞噬细胞活性的影响。实验用8～10周龄的雄性BALB/C小鼠,十全大补汤(TJ-48)为津村顺天堂出品,为原生药用热水提取后冷冻喷雾干燥得到之粉末,临用时用蒸馏     

不同血清型视神经脊髓炎谱系疾病双向队列研究

背景：视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）根据血清学可分为AQP4-IgG阳性、MOG-IgG阳性和血清学阴性（2种抗体均阴性）,目前对于不同血清型NMOSD患儿的临床表型及影像学特征的差异尚不明确。 目的：通过建立NMOSD患儿双向随访队列,比较不同血清型NMOSD临床表型差异,以利于临床识别。 设计：动态双向队列研究。 方法：2012年1月至2021年3月在北京大学第一医院儿科诊断为NMOSD患儿即进入队列,依据事先设计的临床观察量表进行临床特征信息收集,回顾性采集既往的临床资料（首次诊断收集发病以来的临床症状和体征,他院诊断的收集既往的诊疗经过）,对临床特征进行随访观察,队列终点为起病至末次随访时间≥6个月。以AQP4-IgG阳性、MOG-IgG阳性和血清学阴性分为3组。 主要结局指标：不同血清型的临床特征。 结果：46例NMOSD患儿中,MOG-IgG阳性组、AQP4-IgG阳性组和血清学阴性组分别为21、12和13例,3组起病年龄、起病至末次随访中位病程和发作次数差异均无统计学意义,性别构成比差异有统计学意义,AQP4-IgG阳性组以女孩多见。首次发作的临床表型共74个,3组大脑综合征和脑干症状差异有统计学意义,大脑综合征在MOG-IgG阳性组（42.9%）和血清学阴性组（43.8%）常见,脑干症状在AQP4-IgG阳性组（33.3%）和血清学阴性组（23.1%）常见;病程中所有发作临床表型共196个,3组横贯性脊髓炎（TM）、大脑综合征、脑干症状和延髓最后区症状差异均有统计学意义,TM在AQP4-IgG阳性组占比最高（43.9%）,大脑综合征在MOG-IgG阳性组（36.2%）和血清学阴性组（34.4%）常见,脑干症状在AQP4-IgG阳性组（17.1%）和血清学阴性组（18.0%）占比较高、延髓最后区症状在AQP4-IgG阳性组（12.2%）常见。头颅MR共收集到134个,主要受累部位为皮层下白质（59.0%）和脑干 （47.8%）;脊髓MR共采集到42个,3组皮层下白质、脑室旁白质、胼胝体、丘脑、基底节、脑干差异均有统计学意义,皮层下白质在MOG-IgG阳性组和血清学阴性组占比较大,脑室旁白质在AQP4-IgG阳性组和血清学阴性组占比较大,胼胝体在AQP4-IgG阳性组中常见,丘脑在AQP4-IgG阳性组、MOG-IgG阳性组占比较大,基底节在MOG-IgG阳性组占比较大,脑干在AQP4-IgG阳性组占比较大。3组胸髓和长节段脊髓炎差异均有统计学意义,在3组中普遍受累,以AQP4-IgG阳性组更常见（94.1%和100%）。共收集94次急性期脑脊液和46次自身免疫性抗体数据,3组脑脊液有核细胞数、蛋白和不同自身免疫性抗体差异均无统计学意义。46例均得到了末次随访EDSS评分,中位数为1.5（0~4.5）分,3种不同血清型末次随访EDSS评分差异无统计学意义。 结论：AQP4-IgG阳性及血清学阴性NMOSD以女孩多见。大脑综合征常见于MOG-IgG阳性和血清学阴性NMOSD。延髓最后区症状常见于AQP4-IgG阳性患儿。皮质下白质受累在MOG-IgG阳性和血清学阴性患儿更常见,长节段脊髓炎在AQP4-IgG患儿中更常见。