儿童偏头痛的诊断标准

目的研究儿童偏头痛的临床特点,探讨儿童偏头痛的诊断标准。方法符合慢性头痛诊断且排除其他疾病的患儿346例,均具有完整的病史资料。分析偏头痛的临床特点,采用评价诊断试验方法,以ICHD-Ⅱ儿童偏头痛诊断标准为金标准,以偏头痛的临床特征为变量,探讨儿童偏头痛的诊断标准。结果1.慢性头痛346例患者中,157例(45.4%)符合ICHD-Ⅱ儿童偏头痛诊断标准。男75例,女82例。2.偏头痛类型中以可能的偏头痛最多见,占68.8%(108/157例)。主要的不符合指标是缺乏消化道伴随症状;其次为无先兆型偏头痛19.7%(31/157例)。3.偏头痛诊断标准最敏感的单个指标为头痛伴随症状,灵敏度为70.7%、特异度为83.6%,阳性预测值为78.2%,阳性似然比4.31,ROC曲线下面积(AUC)达0.771。最佳组合指标为持续时间1～72h、中重度头痛、头痛伴随症状,灵敏度为52.2%,特异度96.2%,阳性预测值为90.1%,阳性似然比13.7,AUC达0.657。结论儿童偏头痛的诊断标准最敏感的单个诊断指标为头痛伴随症状,最佳组合诊断指标为头痛持续时间1～72h、中重度头痛、头痛伴随症状。     

脑性瘫痪合并癫痫

脑性瘫痪（简称脑瘫）是批发生在产前、围产期由多种原因引起的脑损伤，从而导致的非进行性中枢性运动障碍。严重的脑瘫可以合并癫痫，智力迟缓、视力、听力等障碍。随着各项研究的开展，脑瘫合并癫痫日益显示出自身的特点，本文将综述脑瘫合并癫痫的流行状况，癫痫的发作类型、影响因素，起病时间，两者的内在关系及其实验室检查特点，从而指导治疗，评估预后。     

晚发型癫痫性痉挛患儿临床特征及生酮饮食近期疗效分析

目的 分析晚发型癫痫性痉挛患儿临床特征、诊断和治疗。方法 回顾性收集2012年3月至2013年12月在复旦大学附属儿科医院神经科收治的晚发型癫痫性痉挛患儿的临床资料、EEG及抗癫痫药物治疗情况,并评估生酮饮食（KD）的近期疗效。结果 ①18例晚发型癫痫性痉挛患儿进入分析,均经长程视频EEG监测到癫痫性痉挛发作,男13例,女5例,年龄2~10岁（中位年龄5.5岁）。癫痫起病年龄1~8岁（中位年龄3岁）;病程1~72个月（中位病程9个月）。②首次发作为癫痫性痉挛4例（22.2%）,其他发作类型14例（77.8%）。③发作间期EEG呈典型高度失律4例(22.2%)。④7例为症状性癫痫（病毒性脑炎后遗症4例,围生期脑损伤3例）,另11例病因不明,18例均有不同程度精神运动发育落后。⑤在电-临床综合征分类上,符合晚发型婴儿West综合征4例,Lennox-Gastaut综合征4例。⑥18例在抗癫痫药物治疗期间随访3~24个月,抗癫痫药物治疗末次随访时单药治疗2例,多种抗癫痫药物治疗16例;4例维持无发作,14例（77.8%）为药物难治性癫痫。8例药物难治性癫痫患儿接受KD治疗,治疗3个月末完全无发作3例,有效2例,无效3例,有效率62.5%(5/8),完全无发作率37.5%(3/8)。8例均能耐受KD且均未观察到明显的不良事件。结论 儿童晚发型癫痫性痉挛发作不仅见于West综合征,也可见于其他癫痫性脑病,EEG缺乏特征性高度失律,多为药物难治性癫痫,KD治疗安全且具有一定的近期疗效。     

儿童慢性炎性脱髓鞘性多发性神经病15例报告并文献复习

目的：探讨儿童慢性炎性脱髓鞘性多发性神经病(CIDP)的临床特点和预后。方法：收集2008年1月至2017年1月复旦大学附属儿科医院收治的CIDP患儿的临床资料,检索PubMed数据库1991年1月至2017年2月的儿童CIDP病例,将文献检索和本文的病例汇总,根据到达疾病高峰期时间分组,4~8周为亚急性起病组,＞8周为慢性起病组,比较两组的临床表现、实验室检查、治疗和预后。结果：①符合本文纳入和排除标准的CIDP患儿15例,男6例,女9例;1～3岁4例,～7岁4例,～15岁7例;起病年龄1岁1月至11岁9月;7例有前驱感染史;到达疾病高峰期时间为4周至13月,平均（12.9±13.6）周。15例的首发症状均为运动障碍,4例有感觉障碍;疾病高峰期改良Rankin量表（MRS）评分：3分8例,4分6例,5分1例;病程呈单向型3例,进展型5例,复发型7例;15例神经传导检查均有神经源性损害,脑脊液检查均有细胞蛋白分离现象。14例予糖皮质激素治疗,1例予静脉丙种球蛋白治疗;1例家属放弃治疗出院,其余14例住院时间7~17 d,出院时临床症状均有不同程度好转。随访中7例患儿复发。②共有14篇文献报道87例CIDP患儿与本文15例合并行文献分析（n=102),亚急性起病组38例,慢性起病组64例。两组性别、起病年龄和运动障碍差异无统计学意义,感觉障碍（57.1% vs 23.5%,P=0.002）和颅神经异常（25.7% vs 7.8%,P=0.023）亚急性起病组高于慢性起病组,且更易反复发作（62.2% vs 34.0%,P=0.010）,慢性起病组单相发作形式多（50.8% vs 27.8%,P=0.026）。结论：CIDP亚急性起病患儿感觉障碍和颅神经异常多于慢性起病患儿,并且疾病发展过程中容易复发。儿童CIDP运动障碍常见,较少出现颅神经损害和呼吸衰竭等,脑脊液细胞蛋白分离现象多见,电生理改变明显,早期治疗则预后较好。     

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??Inflammatory myopathy include, infective myositis and idiopathic inflammatory myopathy. Infective myositis is mostly caused by virus?? while juvenile dermatomyositis is the mainly type in idiopathic inflammatory myopathy in children. Aggressive treatment approaches include anti-infective and immunotherapy??which depend on pathogeny and the extent of disease.Glucocorticoids and immunosuppressive are the first choice of immunotherapy. Delay of diagnosis and treatment??acute onset of severe symptoms and the complications are associated with poor outcome.     

Angelman综合征8例回顾性临床分析

目的 分析Angelman综合征(AS)的临床表现、脑电图(EEG)特征以及基因结果,探讨生酮饮食(KD)对AS难治性癫(痫)的近期疗效.方法 回顾性分析2012年1月至2013年12月复旦大学附属儿科医院神经科诊断的8例AS患儿的临床表现及EEG特征,并对治疗及预后进行随访.结果 8例AS患儿中男4例,女4例.临床均(100％)表现为大笑或愉快时微笑、全面发育迟滞和运动障碍,4例患儿头围偏小或小头畸形.7例患儿(88％)有癫(痫)发作且发作形式多种,主要为肌阵挛、不典型失神、失张力和部分继发全面性发作等,癫(痫)发病年龄6个月～2岁9个月,4例(57％)有肌阵挛持续状态.EEG特征为前头部、后头部或广泛性δ及θ节律性发放,慢波多呈游走性,并夹杂棘波、棘慢波,棘慢波多在后头部突出.所有患儿采用基因组DNA甲基化特异性多重连接探针扩增技术(MS-MLPA)进行检测,其中6例患儿(75％)证实存在染色体15q11PWS/AS相关区域基因的拷贝数缺失.7例患儿为多种抗癫(痫)药物联合治疗,6例(86％)为药物难治性癫(痫),3例患儿给予KD治疗,治疗1个月时2例有效,1例无效,3个月时1例发作完全缓解,1例有效,1例无效.结论 AS具有相对特征性的临床和EEG表现,结合基因检查可帮助诊断,癫(痫)发生率高,肌阵挛持续状态多见,且多为药物难治性癫(痫),KD可作为AS难治性癫(痫)治疗的选择.     

冰冷试验对上睑下垂重症肌无力患儿的诊断价值

方法 以具有上睑下垂体征的临床确诊的、住院的JMG和非重症肌无力(MG)患儿为研究对象,新斯的明试验后24 h再行冰冷试验,对试验前后睑裂宽度进行测量,睑裂宽度较试验前增加≥2 mm为阳性,计算冰冷试验2 min和5 min的敏感度和特异度。 结果 符合本文纳入和排除标准的JMG和非MG患儿分别为29和6例。JMG组（眼肌型MG 28例）中位年龄5.5岁;非MG组中位年龄6.2岁。JMG组新斯的明试验（30 min）27例阳性,2例至60 min依然阴性,冰冷试验2 min和5 min时分别有18和21例阳性。非MG组新斯的明试验和冰冷试验均阴性。新斯的明试验不良反应有腹痛、恶心、出汗和呕吐,冰冷试验不良反应有上眼睑略红。敏感度：冰冷试验2 min和5 min分别为62.1%和72.4%,新斯的明试验为93.1%;特异度均为100%。冰冷试验2 min和5 min的敏感度均与新斯的明试验差异有统计学意义。结论 冰冷试验操作简单且安全,对疑似JMG的上睑下垂患儿先行冰冷试验（5 min）,约70%试验呈阳性的患儿可代替新斯的明试验,冰冷试验（5 min）丰富了JMG辅助诊断手段。     

偏头痛儿童的生活质量

头痛已经成为儿童时期的常见问题,2004-2005年我院神经科对上海6～15岁学生的大规模流行病学调查显示,上海市儿童及青少年慢性头痛的患病率为7.8%[1].近来国外报道偏头痛在儿童中的患病率为3%～23%[2].     

Angelman综合征合并非进展性肌阵挛脑病

第一次查房主治医师查房,入院第2天.     

西北灵与丙戊酸钠预防性干预偏头痛患儿疗效观察

目的 研究偏头痛儿童的预防性药物干预,探讨安全而有效的干预方法.方法 采取前瞻、随机、对照、开放性的研究,将2003年7月至2005年9月在复旦大学附属儿科医院神经内科门诊就诊的200例需要干预治疗的中度偏头痛患儿随机分为两组,分别选用西比灵(氟桂利嗪)和丙戊酸钠,干预2个月后,采用<儿童生活质量量表PedsQ1 4.0>和头痛指数两项指标来考核疗效.结果 生活质量得分情况:西比灵组总分从干预前(68.27±11.06)升至干预后(82.07±5.36),丙戊酸钠组总分从(71.82±9.03)升至(82.74±5.36),差异均有统计学意义(P＜0.05);两组间生活质量改善效果相似(P>0.05).头痛发作指数改变情况:西比灵组从(10.45±7.25)降至(2.20±2.75);丙戊酸钠组从(9.81±7.58)降至(2.03±2.50),差异均有统计学意义(P＜0.05);两组间改善效果相似(P>0.05).结论 合理有效的预防性治疗方法将大大改善偏头痛患儿的生活质量并减轻头痛指数,西比灵和丙戊酸钠对偏头痛儿童的预防均有效.