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1.
目的 通过研究泼尼松治疗前后婴儿痉挛症(infantile spasm,IS)的发作、脑电图的改变及下丘脑-垂体-肾上腺(hypothalamus-pituitary-adrenal,HPA)轴功能的改变,探讨泼尼松治疗婴儿痉挛症的有效性、HPA轴在IS发病机制中的作用,阐明泼尼松控制痉挛发作的HPA轴相关机制.方法 共收集30例符合标准IS病例(IS组),与30例健康婴幼儿(对照组)对比,对30例IS病例在泼尼松治疗前后进行发作次数记录、EEG监测、HPA轴功能检测,采用化学发光法检测血清皮质醇、促肾上腺皮质激素(adreno-cortico-tropic-hormone,ACTH)水平;利用酶联免疫吸附法检测血清促肾上腺皮质激素释放激素(corticotro-phin Releasing hormone,CRH)水平.结果 用药前IS组血清CRH水平均较正常对照组高,且差异有统计学意义(P<0.05),而IS组血皮质醇、ACTH与正常对照组比较无明显差别,差异无统计学意义(P>0.05);平均每日发作串数、平均每日发作总次数分别与CRH呈正相关(P<0.05);应用泼尼松后,经泼尼松治疗后30例IS病例有19例发作控制,11例发作未控制,有18例脑电高度失律完全缓解,12例脑电高度失律未完全缓解,治疗后每日发作串数及每日发作总次数均较治疗前明显下降,差异有统计学意义(P<0.05),治疗后的DQ较治疗前DQ改善,有统计学意义(P<0.05),病程是泼尼松治疗效果的主要影响因素,病程越长,治疗效果越差,差异有统计学意义(P<0.05).治疗后的CRH、皮质醇、ACTH较治疗前明显下降,差异有统计学意义(P<0.05).结论 泼尼松能有效控制婴儿痉挛症的发作,早期治疗效果更好,IS患儿存在HPA轴功能紊乱,泼尼松能调节HPA轴功能紊乱起到控制痉挛发作的效果. 相似文献
2.
目的探讨合并肌联蛋白(titin,TTN)基因复合杂合突变贝克型肌营养不良(becker muscular dystrophy,BMD)的临床表型特征。方法结合文献回顾性分析1例合并TTN基因复合杂合突变BMD患者的临床特点、肌肉病理及基因学检查结果。结果患者为10岁男性儿童,无明显家族史,临床表型仅上臂肌力降低,血清丙氨酸氨基转移酶240U·L-1,天门冬氨酸氨基转移酶195U·L-1,乳酸脱氢酶862U·L-1,肌酸激酶16 340U·L-1,肌酸激酶同工酶234U·L-1,其中肌酸激酶升高显著,基因型为25号外显子无义突变,合并TTN复合杂合缺失。肌肉活检免疫组化Dystrophin-N端完全不表达,Dystrophin-C、R及β-Sacroglycan染色可见部分表达。结论BMD无义突变和TTN突变存在同一基因型可有不同临床表型现象,BMD合并TTN基因突变不一定会加重其临床表现。更多还原 相似文献
3.
目的探讨微信群延续性指导模式在生酮饮食(Ketogenic Diet,KD)治疗婴儿痉挛症(Infantile Spasms,IS)中对治疗保留率及有效率的影响。方法回顾性分析2017年1月—2019年6月于江西省儿童医院进行KD治疗的40例IS患儿病例资料,其中男23例,女17例,平均年龄(19.90±13.10)月龄,平均病程(9.95±7.61)个月,随机分为对照组(20例)及观察组(即微信群延续性指导组20例),并随访1年,比较两组的保留率及疗效。结果观察组及对照组的一般资料比较,差异无统计学意义(P>0.05),具有可比性。在KD治疗9、12个月时,观察组的保留率显著高于对照组(P均<0.05),有效率亦显著高于对照组(P均<0.05),且无发作率较对照组显著增高(35%vs.10%,35%vs.15%)。结论微信群延续性指导模式可增加IS患儿的KD治疗长期保留率,从而增加其治疗的有效率。 相似文献
5.
目的:分析大剂量泼尼松(prednisone)治疗婴儿痉挛(infantile spasms。IS)前后脑电图(EEG)变化的特点。方法:采用大剂量泼尼松治疗13例IS患儿并对其进行开放自身对照性研究,分别于治疗前、治疗2周、疗程结束(7周)及随访6个月时进行视频脑电圈(V-EEG)监测及痉挛发作评估,并分析其治疗前后各时段EEG变化的特点及临床疗效与EEG高度失律型波消失闻的关系.缩果;13例患儿在应用大剂量泼尼松治疗前发作闻期EEG均出现商魔失律现象.伴有成绞性或单次痉挛发作,且可见发作期特征性图形。治疗后,13例患儿EEG均有不同程度改蒋,虽完全缓解戒部分缓解’,在治疗2周和7周时高度失律完全缓解率均为62%(8/13),同期癌颦发作完全控制率分别为69%(9/13)和77%(10/13);有10例完成6个月随访,其中5例EEG星完金缓解。其余5例EEG高度失律与治疗前相仿,此5例为复发或治疗无效的瘸例;并对晃发作和宥发作患儿的勘粥高度失律背泰缓解或未消失率比较,在治疗2周时两者比较差异晃统计举意义(P>0。05),而治疗7周时两者比较差异有统计学意义(P〈0.05)。结论:EEG是评估临床疗效的重翼指标;大剂量泼尼松治疗IS既可在短期内快速消除高度失律。也可有效控制痉挛发作。但其是番可长期改善IS患儿的EEG及控制痉章发作俺扩大样本进一步研究及随访。 相似文献
8.
查剑曹芳芳徐瑜欣谢基华钟建民 《实用临床医学(江西)》2021,21(2):30
目的探讨磷酸甘露糖变位酶2相关性先天性糖基化障碍(PMM2-CDG)的临床特点。方法回顾性分析1例通过基因确诊、以偏瘫就诊的PMM2-CDG患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,女,2岁3个月,有小头畸形,乳头内陷,可疑的脂肪异常分布,营养不良,发育落后,小脑萎缩,肌张力降低,肌无力等。基因测序显示患儿16号染色体上PMM2基因致病性的复合杂合突变(c.457delATAAG和c.395T>C),确诊为PMM2-CDG。结论 PMM2-CDG可累计各个脏器,但病情轻重不一,基因有助于诊断,有典型症状时应考虑本病可能;若症状单一,诊断棘手时,本病也可考虑作为鉴别诊断。 相似文献
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