泼尼松治疗婴儿痉挛症有效性及HPA轴机制分析

目的 通过研究泼尼松治疗前后婴儿痉挛症(infantile spasm,IS)的发作、脑电图的改变及下丘脑-垂体-肾上腺(hypothalamus-pituitary-adrenal,HPA)轴功能的改变,探讨泼尼松治疗婴儿痉挛症的有效性、HPA轴在IS发病机制中的作用,阐明泼尼松控制痉挛发作的HPA轴相关机制.方法 共收集30例符合标准IS病例(IS组),与30例健康婴幼儿(对照组)对比,对30例IS病例在泼尼松治疗前后进行发作次数记录、EEG监测、HPA轴功能检测,采用化学发光法检测血清皮质醇、促肾上腺皮质激素(adreno-cortico-tropic-hormone,ACTH)水平;利用酶联免疫吸附法检测血清促肾上腺皮质激素释放激素(corticotro-phin Releasing hormone,CRH)水平.结果 用药前IS组血清CRH水平均较正常对照组高,且差异有统计学意义(P<0.05),而IS组血皮质醇、ACTH与正常对照组比较无明显差别,差异无统计学意义(P>0.05);平均每日发作串数、平均每日发作总次数分别与CRH呈正相关(P<0.05);应用泼尼松后,经泼尼松治疗后30例IS病例有19例发作控制,11例发作未控制,有18例脑电高度失律完全缓解,12例脑电高度失律未完全缓解,治疗后每日发作串数及每日发作总次数均较治疗前明显下降,差异有统计学意义(P<0.05),治疗后的DQ较治疗前DQ改善,有统计学意义(P<0.05),病程是泼尼松治疗效果的主要影响因素,病程越长,治疗效果越差,差异有统计学意义(P<0.05).治疗后的CRH、皮质醇、ACTH较治疗前明显下降,差异有统计学意义(P<0.05).结论 泼尼松能有效控制婴儿痉挛症的发作,早期治疗效果更好,IS患儿存在HPA轴功能紊乱,泼尼松能调节HPA轴功能紊乱起到控制痉挛发作的效果.     

伴有TTN基因复合杂合突变BMD1例报道并文献复习

目的探讨合并肌联蛋白（titin,TTN）基因复合杂合突变贝克型肌营养不良（becker muscular dystrophy,BMD）的临床表型特征。方法结合文献回顾性分析1例合并TTN基因复合杂合突变BMD患者的临床特点、肌肉病理及基因学检查结果。结果患者为10岁男性儿童,无明显家族史,临床表型仅上臂肌力降低,血清丙氨酸氨基转移酶240U·L^-1,天门冬氨酸氨基转移酶195U·L^-1,乳酸脱氢酶862U·L^-1,肌酸激酶16 340U·L^-1,肌酸激酶同工酶234U·L^-1,其中肌酸激酶升高显著,基因型为25号外显子无义突变,合并TTN复合杂合缺失。肌肉活检免疫组化Dystrophin-N端完全不表达,Dystrophin-C、R及β-Sacroglycan染色可见部分表达。结论BMD无义突变和TTN突变存在同一基因型可有不同临床表型现象,BMD合并TTN基因突变不一定会加重其临床表现。更多还原     

微信群延续性指导模式对婴儿痉挛症患儿生酮饮食保留率的影响

目的探讨微信群延续性指导模式在生酮饮食(Ketogenic Diet,KD)治疗婴儿痉挛症(Infantile Spasms,IS)中对治疗保留率及有效率的影响。方法回顾性分析2017年1月—2019年6月于江西省儿童医院进行KD治疗的40例IS患儿病例资料,其中男23例,女17例,平均年龄(19.90±13.10)月龄,平均病程(9.95±7.61)个月,随机分为对照组(20例)及观察组(即微信群延续性指导组20例),并随访1年,比较两组的保留率及疗效。结果观察组及对照组的一般资料比较,差异无统计学意义(P>0.05),具有可比性。在KD治疗9、12个月时,观察组的保留率显著高于对照组(P均<0.05),有效率亦显著高于对照组(P均<0.05),且无发作率较对照组显著增高(35%vs.10%,35%vs.15%)。结论微信群延续性指导模式可增加IS患儿的KD治疗长期保留率,从而增加其治疗的有效率。     

大剂量泼尼松治疗婴儿痉挛患儿脑电图变化的观察

目的：分析大剂量泼尼松（prednisone）治疗婴儿痉挛（infantile spasms。IS）前后脑电图（EEG）变化的特点。方法：采用大剂量泼尼松治疗13例IS患儿并对其进行开放自身对照性研究,分别于治疗前、治疗2周、疗程结束（7周）及随访6个月时进行视频脑电圈（V-EEG）监测及痉挛发作评估,并分析其治疗前后各时段EEG变化的特点及临床疗效与EEG高度失律型波消失闻的关系．缩果;13例患儿在应用大剂量泼尼松治疗前发作闻期EEG均出现商魔失律现象．伴有成绞性或单次痉挛发作,且可见发作期特征性图形。治疗后,13例患儿EEG均有不同程度改蒋,虽完全缓解戒部分缓解’,在治疗2周和7周时高度失律完全缓解率均为62%（8／13）,同期癌颦发作完全控制率分别为69％（9／13）和77％（10／13）;有10例完成6个月随访,其中5例EEG星完金缓解。其余5例EEG高度失律与治疗前相仿,此5例为复发或治疗无效的瘸例;并对晃发作和宥发作患儿的勘粥高度失律背泰缓解或未消失率比较,在治疗2周时两者比较差异晃统计举意义（P＞0。05）,而治疗7周时两者比较差异有统计学意义（P〈0．05）。结论：EEG是评估临床疗效的重翼指标;大剂量泼尼松治疗IS既可在短期内快速消除高度失律。也可有效控制痉挛发作。但其是番可长期改善IS患儿的EEG及控制痉章发作俺扩大样本进一步研究及随访。     

以偏瘫就诊的PMM2相关性先天性糖基化障碍1例报告并文献复习

目的探讨磷酸甘露糖变位酶2相关性先天性糖基化障碍(PMM2-CDG)的临床特点。方法回顾性分析1例通过基因确诊、以偏瘫就诊的PMM2-CDG患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,女,2岁3个月,有小头畸形,乳头内陷,可疑的脂肪异常分布,营养不良,发育落后,小脑萎缩,肌张力降低,肌无力等。基因测序显示患儿16号染色体上PMM2基因致病性的复合杂合突变(c.457delATAAG和c.395T>C),确诊为PMM2-CDG。结论 PMM2-CDG可累计各个脏器,但病情轻重不一,基因有助于诊断,有典型症状时应考虑本病可能;若症状单一,诊断棘手时,本病也可考虑作为鉴别诊断。     

宏基因组测序在儿童急性细菌性脑膜炎中的临床应用

目的:探讨宏基因组测序在儿童细菌性脑膜炎(BM)病原学诊断中的应用价值,改善儿童BM的诊疗效果。方法:收集2018年2月1日至2020年1月31日江西省儿童医院所有BM病例,同时采集其血和脑脊液等生物样本进行传统病原学检测和宏基因组测序,以传统病原学检测结果为金标准,明确宏基因组测序在儿童BM诊断的特异性和敏感性。结果...