人miR-152基因的慢病毒载体的构建及稳定株筛选

目的构建人miR-152基因重组慢病毒载体并筛选稳定表达株。方法 PCR扩增包括miR-152前体所在区域的基因组DNA,克隆到慢病毒载体表达质粒pGIPZ中,得到重组的pGIPZ-miR-152表达载体,通过与包装质粒共转染HEK-293T细胞,获得携带miR-152 minigene的重组慢病毒。用病毒感染HepG2细胞,72 h后用嘌呤霉素筛选。用real-time PCR法检测miR-152基因的表达。结果构建的重组质粒经双酶切验证和测序比对鉴定正确;该质粒转染293T细胞获取的慢病毒滴度达7.5×107TU/mL;用病毒感染HepG2细胞,感染效率达70%以上。药物筛选10 d后,获得的过表达株miR-152表达量比正常细胞高近10倍。结论成功构建人miR-152基因慢病毒载体质粒pGIPZ-miR-152,并筛选出miR-152过表达细胞株,为后续实验奠定基础。     

肥胖儿童青少年非酒精性脂肪肝病早期肾功能状况研究

［摘要］目的：评估肥胖非酒精性脂肪肝病（NAFLD）患儿的早期肾功能状况,探讨肥胖儿童NAFLD与早期肾功能损害之间的关系及影响机制。方法：386例肥胖儿童,根据诊断标准分成NAFLD组及单纯性肥胖组（对照组）,进行临床、生化指标及尿微量白蛋白等各项检查,比较各组儿童临床、生化各项指标及尿微量白蛋白;对其中10岁以上234例肥胖儿童,根据诊断标准细分为NAFLD合并代谢综合征组(NAFLD+MS)、NAFLD组及单纯肥胖组,进行临床、生化指标及尿微量白蛋白等各项检查,比较各组儿童临床、生化各项指标及尿微量白蛋白,并检测其相关性。结果：总体NAFLD患儿、10岁以上的NAFLD+MS、NAFLD患儿,其尿微量白蛋白显著高于单纯肥胖儿童, 并且尿微量白蛋白同收缩压、甘油三脂、餐后2h血糖成显著正相关性(P<0.05)。结论：NAFLD及NAFLD合并MS患儿存在着早期的肾功能损害,并且高血压、糖脂代谢异常在患儿早期肾功能损害及慢性肾病的发病过程中发挥了一定作用,提示肥胖儿童NAFLD的出现不仅是发生早期肾功能损害的标志,而且也可能是慢性肾病发生的早期状态。     

AGPAT2 基因变异致先天性全身脂肪营养不良症1 例报告并文献复习

目的分析AGPAT2基因变异致先天性全身脂肪不良症(CGL)的诊断和治疗。方法回顾分析1例AGPAT2基因变异致CGL患儿的临床资料、实验室检查及基因测序结果,并结合国内外文献进行分析总结。结果女性患儿,12岁,多饮多尿伴体质量下降1个月。患儿三角面容,皮下脂肪极少,肌肉发达,腋下黑棘皮症。实验室检查提示糖尿病、高脂血症以及脂肪肝。基因检测提示患儿AGPAT2基因复合杂合变异,c.379GC源自父亲,c.317-10TA源自母亲。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南分析,c.379GC变异为疑似致病变异,c.317-10TA变异临床意义未明。患儿经皮下胰岛素注射及口服二甲双胍治疗后血糖控制可。结论该例为国内报道的第2例AGPAT2基因变异致CGL,且为新发现的基因变异。     

中国性发育异常患儿临床表型与基因型分析

目的:探讨性发育异常（DSD）患儿临床表型及基因型的异质性及相关性。方法:回顾性分析全国36家儿童医疗机构2017年1月至2021年5月临床拟诊DSD的1 235例患儿的临床资料,对277个DSD相关候选基因进行捕获之后进行二代测序,结合临床表型分析其异质性及相关性。结果:1 235例临床拟诊为DSD的患儿初诊时社会性...     

生物信息学分析miRNA-152在非酒精性脂肪肝病中的可能作用

【目的】 总结miR-152已有研究结果,并预测其可能参与的生物学过程,为本研究小组深入研究miR-152在非酒精性脂肪肝病(nonalcoholic fatty liver disease,NAFLD)形成和相关的调控机制奠定基础。 【方法】 PubMed检索miR-152相关文献,生物信息学预测miR-152的靶基因,并对其进行功能富集分析和信号通路富集分析。 【结果】 miR-152已在多个类型肿瘤、先兆子痫等疾病中有报道,但尚无参与脂肪肝的研究,分析结果显示miR-152靶基因功能集中于器官发育、细胞分化、代谢等多种分子功能和生物学过程;信号通路主要富集于多种肿瘤和细胞骨架蛋白、脂肪细胞因子、胰岛素信号及wnt信号通路中。 【结论】 miR-152在非酒精性脂肪肝病中尚未见报道,其预测的靶基因集合富集于多个生物学过程,为研究miR-152在非酒精性脂肪肝病中的作用提供了研究思路。     

染色体46，XY外生殖器男性化的先天性类脂质性肾上腺皮质增生症二例并文献复习

先天性类脂质性肾上腺皮质增生症(CLAH)是一种罕见的遗传病,常表现为肾上腺皮质功能低下及男性女性化表型等一系列临床症状。本研究报道2例46,XY外生殖器男性化的CLAH患儿,总结其临床表现及遗传学特点,并复习国内外文献,以提高对该病的认识。     

50Hz工频磁场暴露对成年男性精子活力参数和精液酸碱度的影响

目的 研究50 Hz极低频磁场暴露对成年男性精子活力、活动力参数和精液酸碱度的影响.方法 将成年健康男性新鲜精液标本分别暴露于0.4 mT、50 Hz正弦磁场中15、30、60 min,采用WUY-9000型伟力彩色精子质量检测系统动态记录精子活力、活动力参数并测定精液酸碱度.结果 新鲜精液标本暴露于50 Hz磁场中15 min,可使精子活力(a+b级精子)和精子活动率(a+b+c级精子)均呈抑制状态,与平行对照组相比,差异有统计学意义(P＜0.01);暴露30 min,两组间精子活力和精子活动率差异无统计学意义(P＞0.05);暴露60 min后,精子活力和活动率又呈抑制状态,与平行对照组相比,差异有统计学意义(P＜0.01,P＜0.05).然而,相同参数的磁场暴露15、30、60 min,对精液酸碱度无明显影响.结论 暴露于0.4 mT、50 Hz的正弦磁场中不会影响男性精液的酸碱度,但可明显抑制精子的活力和活动率.     

儿科医护人员医学叙事能力影响因素及与心理弹性的相关性分析

目的 调查儿科临床医护人员的医学叙事能力,分析其影响因素及与心理弹性的相关性,并探讨提高叙事能力的应对策略。方法 通过便利抽样方法,于2022年1月11日至2月25日期间,对浙江大学医学院附属儿童医院及在该院进修的儿科医护人员进行一般资料、医学叙事能力量表、心理弹性量表问卷调查。利用SPSS 26.0软件分析比较不同群体叙事能力差异,利用Pearson相关性及多元回归分析探究叙事能力的影响因素。结果 本研究共纳入361份有效问卷,不同年龄、职称、工作年限、收入水平及是否书写平行病历的医护之间叙事能力得分差异具有统计学意义（P<0.05）。儿科医护人员医学叙事能力总分为（147.13±18.76）分,与心理弹性总分及各维度得分均呈显著正相关（P≤0.001）。多因素回归分析显示,书写平行病历、心理弹性可解释医学叙事能力53.10%的变异水平（P<0.001）。结论 儿科医护人员的医学叙事能力处于中等偏下水平,通过平行病历书写、心理弹性训练提升医学叙事能力,可促进医患和谐。