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婴儿肝衰竭综合征1型(ILFS1)是一种由胞质亮氨酰-t RNA合成酶基因(LARS)突变所导致的常染色体隐性遗传病。本研究报道首例非白人ILFS1患者的临床特点和分子诊断经过,为ILFS1的诊治提供参考。患者为2岁9个月男孩,因发现肝脾肿大1年余就诊。1岁5个月时发现肝脾大,实验室检查发现丙氨酸氨基转移酶和门冬氨酸氨基转移酶偏高、低蛋白血症、凝血功能异常和贫血,肝脏病理提示肝硬化和脂肪肝;SLC25A13基因高频突变筛查和一代测序分析仅检测到一个父源性突变c.1658GA,cDNA克隆分析也未发现母源性SLC25A13等位基因异常转录子;代谢性肝病相关基因外显子组捕获二代测序在患儿LARS基因检出父源性突变c.2133_2135del(p.L712del)和母源性突变c.1183GA(p.D395N),经一代测序验证,最终确诊为ILFS1。目前随访至4岁,肝功能正常,无贫血,仍有低蛋白血症。 相似文献
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