NROB1基因错义突变致新生儿先天性肾上腺发育不良1例报告

目的探讨X连锁先天性肾上腺发育不良(AHC)的临床特点及诊断。方法回顾性分析1例AHC患儿的临床资料及基因检测结果,并复习相关文献。结果 2个月男性患儿,生后即出现体质量不增伴呕吐,伴有肾上腺功能不全失盐危象。基因检测发现NROB1基因错义突变,确诊为X-连锁先天性肾上腺发育不良。结论 X连锁先天性肾上腺发育不良是一种罕见病,诊断主要是通过临床表现、实验室检测及NROB1基因检测。     

1型糖尿病患儿血清IL-17水平变化及维生素A对其的影响

[摘要]目的：探讨1型糖尿病（T1DM）患儿血清白细胞介素-17（IL-17）水平的变化及维生素A对其的调节作用。方法：选取54例来我院就诊的T1DM患儿,随机分为未干预组29例和维生素A干预组25例,两组均予以常规糖尿病综合治疗,维生素A干预组每日服用维生素A 2 000 U,分别于干预前、干预后3个月留取血清-80 ℃保存,检测患儿血清IL-17及维生素A水平,并与同期于儿童保健科健康体检的28例健康儿童进行对照。结果：未干预组和维生素A干预组IL-17水平均明显高于对照组（P<0.01）,血清维生素A水平均明显低于对照组（均P<0.01）。维生素A干预组干预后3个月的血清IL-17水平均低于干预前（P<0.01）;未干预组治疗前后的血清IL-17水平比较差异无统计学意义（t=1.42,P>0.05）。结论：T1DM患儿血清IL-17水平明显升高,维生素A干预可以降低T1DM患儿血清IL-17水平。     

胰岛素瘤及正常胰腺组织中胰岛素原、胰岛素的表达

目的 检测胰岛素瘤及瘤旁正常胰腺组织中胰岛素、胰岛素原、C肽的表达水平,探讨它们的作用.方法 选取2006年9月至2009年12月确诊的38例胰岛素瘤及20例相应瘤旁正常胰腺组织标本,采用免疫组化染色的方法检测组织中胰岛素原、胰岛素、C肽的表达.结果 胰岛细胞瘤和瘤旁正常胰腺组织均表达胰岛素、C肽、胰岛素原.100%的胰岛素瘤组织胰岛素原和C肽强表达,而55%～60%正常胰腺组织为弱表达;79%的胰岛素瘤组织胰岛素表达为+++,而85%的正常胰腺组织胰岛素的表达为++++.38例胰岛素瘤的胰岛素原、C肽阳性表达细胞数占80%～100%,胰岛素阳性表达细胞数占50%～70%,胰岛素原/胰岛素＞1占78.9%,正常胰腺组织分别为20%～80%、60%～90%、10.0%,两者差异均非常显著(P值均＜0.05).结论 胰岛素瘤组织的胰岛素原/胰岛素＞1者占78.9%,测定血浆胰岛素原可能有助于其诊断.     

罕见儿童遗传性肾上腺疾病的临床特征及类固醇激素的质谱测定

目的 总结6例儿童遗传性肾上腺疾病的临床特征及类固醇激素的质谱测定,分析液相色谱-串联质谱(liquid chromatography-tandem mass spectrometry, LC-MS/MS)技术检测类固醇激素在临床应用中的优势和不足。方法 分析2020年5月—2022年3月在河南省儿童医院就诊的基因诊断明确的6例罕见儿童遗传性肾上腺疾病患儿的临床特征及类固醇激素水平。结果 6例患儿经基因检测均诊断明确,分别为：11β羟化酶缺陷症(11β-OHD)、17α羟化酶缺陷症(17α-OHD)、21羟化酶缺陷症(21-OHD)、细胞色素P450氧化还原酶缺陷症(PORD)、类脂性先天性肾上腺皮质增生症(LCAH)、X-连锁肾上腺发育不良(X-linked adrenal hypoplasia congenita, AHC),6例患儿中社会性别男性2例,女性4例,患儿就诊年龄1月20天～10岁,11β-OHD和PORD患儿因“阴蒂肥大”就诊,21-OHD患儿因“生长加速、变声、发现睾丸肿物”就诊,17α-OHD患儿因“高血压”就诊,LCAH患儿因“皮肤黄染”就诊,AHC患儿因“皮肤...     

维生素A对1型糖尿病患儿残存胰岛β细胞功能的保护作用

目的 探讨维生素A对1型糖尿病（T1DM）残存胰岛β细胞功能的保护作用及其机制。方法 46例T1DM患儿（病程0.5~1年）随机分为干预组（23例）和未干预组（23例），两组均予以胰岛素治疗，干预组服用维生素A （每日1 500~2 000 IU），并以25例健康儿童为对照组。计算两组T1DM患儿的每日胰岛素用量，并分别于干预前、干预3个月后检测糖化血红蛋白（HbA1C）、激发后血清C-肽、血清维生素A、血清白细胞介素-17（IL-17）水平。结果 维生素A干预前，干预组和未干预组T1DM患儿的血清维生素A水平均低于对照组（P < 0.01），其IL-17水平均高于对照组（P < 0.01）。维生素A干预3个月后，干预组血清IL-17水平、每日胰岛素用量低于未干预组（P < 0.05），激发后C肽水平高于未干预组（P < 0.05）。结论 维生素A可以保护残存胰岛β细胞功能，机制可能与维生素A改善T1DM患儿IL-17的异常分泌有关。     

婴儿特发性甲状旁腺功能减退症30例临床分析

<正>甲状旁腺功能减退症是由于先天缺陷、自身免疫或其他不明原因引起的甲状旁腺激素(parathyroid hormone,PTH)减少,以低钙血症、高磷血症为主要特征的一组临床症候群,临床表现多样,易被误诊。国内文献报道,甲状旁腺功能减退症的误诊率高达39.4%~83.3%[1]。本文对郑州市儿童医院内分泌遗传代谢科2011年1月至2014年2月收治的30例特发性甲状旁腺功能减退     

舒适护理在妊娠期高血压综合征患者中的应用效果

目的 探讨舒适护理在妊娠期高血压综合征(妊高征)患者中的应用效果。方法 选取2013年2月—2014年2月我科收治的妊高征患者96例,将其随机分为观察组和对照组,各48例。对照组患者给予常规护理,观察组患者在常规护理基础上给予舒适护理,包括环境护理、心理护理、疾病护理及分娩期护理。观察两组患者入院时和出院时血压变化、妊娠结局及护理满意度。结果 入院时两组患者收缩压和舒张压比较,差异无统计学意义(P>0.05);出院时观察组患者收缩压和舒张压均低于对照组(P<0.05)。观察组患者剖宫产、胎盘早剥、产后出血、胎儿窘迫、新生儿窒息发生率及围生儿病死率均低于对照组,新生儿Apgar评分高于对照组(P<0.05)。观察组患者护理总满意度为100.0%,高于对照组的93.7%(P<0.05)。结论 将舒适护理用于妊高征患者中可改善妊娠结局,提高护理质量。