中国汉族儿童散发性激素耐药型肾病综合征CD2AP基因突变分析

目的分析中国汉族散发性激素耐药型肾病综合征(SRNS)患儿CD2AP基因突变及其特点。方法40例中国汉族散发性SRNS患儿,以及50例尿检正常的汉族成年人,取外周静脉血3 ml,提取基因组DNA,应用聚合酶链反应(PCR)方法扩增CD2AP基因全部18个外显子及其周围的部分内含子,进行直接DNA序列测定。应用神经网络程序对CD2AP基因内含子突变进行隐蔽性剪接位点预测。结果在40例散发性SRNS患儿中检测出11种CD2AP基因多态性,并在3例散发性SRNS患儿中检测出3种在正常对照人群中未发现的CD2AP基因变异,IVS7-135G>A、1083T>C和IVS13-137G>A。神经网络程序分析结果结合临床表型提示,IVS7-135G>A突变为非致病突变、1083T>C和IVS13-137G>A突变的致病性不明确。结论中国汉族散发性SRNS患儿存在CD2AP基因突变,今后尚需对CD2AP基因突变与SRNS患儿临床表型的关联性进行详尽研究。     

非甾体类抗炎药相关性上消化道出血的临床特征分析

目的：探讨非甾体类抗炎药（Non-Steroidal Anti-Inflammatory Drugs,NSAIDs）相关性上消化道出血的临床特征。方法选择因呕血或黑便就诊并行急诊胃镜检查确诊的144例患者,分为NSAIDs组和非NSAIDs组,将两组患者进行分析比较。结果NSAIDs组患者年龄≥60岁占67.7%、有消化道症状占32.3%、有心脑血管病史占61.3%、胃镜下糜烂性胃炎和胃溃疡占92.0%、HP 阳性占25.8%,与非 NSAIDs 组比较,差异有统计学意义（P〈0.05）;而 NSAIDs 组患者男性占54.8%、呕血占22.6%,与非NSAIDs组比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。结论非甾体类抗炎药是上消化道出血的重要病因,伴有心脑血管疾病或病史的老年患者多见,多不伴有消化道症状和HP感染,且以胃溃疡居多。     

散发性激素耐药型肾病综合征患儿30例足细胞基因突变分析

目的分析散发性激素耐药型肾病综合征(SRNS)儿童足细胞基因突变及其特点。方法研究对象为30例散发性SRNS患儿和50例尿检正常的健康志愿者。采用PCR扩增NPHS1、NPHS2和CD2AP基因全部外显子及其周围的部分内含子,WT1基因外显子8和9及其周围的部分内含子;应用DNA序列直接测定法对其PCR产物进行测序。结果在10例应用激素和免疫抑制剂治疗肾病无缓解的SRNS患儿中,发现1例携带WT1基因杂合突变——1180C>T(R394W),1例携带NPHS1基因复合杂合突变——2677A>G(T893A)和*142T>C,1例携带CD2AP基因杂合突变IVS13-137G>A。在20例应用激素或免疫抑制剂治疗肾病缓解的SRNS患儿中,发现4例患儿携带NPHS1基因单杂合突变——928G>A、IVS8+30C>T、IVS21+14G>A和IVS25-23C>T,1例患儿携带CD2AP基因单杂合突变(IVS7-135G>A)。结论对激素和免疫抑制剂均耐药的SRNS患儿需进行足细胞基因突变分析。     

小肠血管畸形并出血的临床特征分析

目的探讨小肠血管畸形并出血的临床特征。方法回顾性分析10例小肠血管畸形并出血的临床资料。结果 10例小肠血管畸形并出血的患者以青壮年为主,出血呈突发性、阵发性发作,经常无腹部阳性症状和体征;均行术前血管造影,发现病变9例,10例均经术中内镜探查确诊。结论术前数字减影血管造影(DSA)检查结合术中内镜探查,可准确定位,以免遗漏病灶,同时可明显缩短手术时间;外科手术是治疗小肠血管畸形并出血最有效的手段。     

中国南方汉族散发性激素耐药型肾病综合征儿童NPHS1基因突变分析

目的 研究我国南方汉族散发性激素耐药型肾病综合征(SRNS)儿童NPHS1基 因突变情况.方法 对象为40例南方汉族散发性SRNS儿童,50例尿检正常的汉族健康成年人作为对照.取受检者外周静脉血3ml,10％枸橼酸钠抗凝,提取基因组DNA.应用PCR方法扩增NPHS1基因全部29个外显子及其周围的部分内含子,对PCR产物直接进行DNA序列测定及突变分析.结果 6例存在NPHS1基因突变-928G ＞A (D310N)、2677A ＞G( T893A)、2869G＞C( V957L)、IVS8+30C＞T、IVS21+ 14G＞A、IVS25-23C ＞T和*142T＞C,突变检出率为15％.在50例健康对照人群中未检测出这7个变异,其中2677A ＞G、IVS8 +30C ＞T、IVS21+ 14G＞A、IVS25-23C＞T和*142T＞C为新发现NPHS1基因突变.此外,还确定了13个已报道的NPHS1基因多态性-294C ＞T、349G ＞A、IVS3+ 15C ＞T、IVS3 +61A ＞G、803G ＞A、IVS8+68A ＞G、1339G ＞A、1802G ＞C、2223C ＞T、2289C ＞T、IVS24 +36C ＞T、3315G＞A和IVS27 +45C ＞T.结论 在40例南方汉族散发性SRNS患儿中,NPHS1基因突变检出率为15％,提示南方汉族散发性SRNS患儿存在NPHS1基因突变,对这类患儿需进行NPHS1基因突变分析.     

中国汉族家族性激素耐药型肾病综合征家系MYO1E基因突变分析

目的 MYO1E基因突变可导致常染色体隐性遗传型激素耐药型肾病综合征（SRNS）,该研究旨在分析中国汉族家族性SRNS家系MYO1E基因突变及其特点。方法 2005~2010年期间共收集到4个中国汉族家族性SRNS家系,共9例肾脏病患者,选取其中4例先证者为研究对象,对照人群为59例尿检正常的健康志愿者。取所有研究对象外周静脉血3 mL,提取基因组DNA;PCR扩增MYO1E基因全部28个外显子及其周围的部分内含子序列;应用DNA直接测序法进行MYO1E基因突变分析。结果 在4个中国汉族家族性SRNS家系的先证者中共检出25个MYO1E基因变异;根据对美国国立生物技术信息中心（NCBI）的单核苷酸多态性（SNP）数据库的检索,其中1个MYO1E基因杂合变异（IVS21-85G>A）首次在该研究的1个先证者中被检出,且该变异在59例正常对照人群中未检出,表明它是MYO1E基因突变;另24个变异在NCBI的SNP数据库中已公布,均为MYO1E基因多态性。生物信息学分析提示IVS21-85G>A突变不导致MYO1E基因剪切位点改变,为非致病性突变。结论 MYO1E基因突变不是该研究中国汉族SRNS家系的主要致病原因。     

激素耐药型肾病综合征单卵孪生姐妹WT1基因突变

目的分析1个汉族激素耐药型肾病综合征(SRNS)家系WT1基因突变及其特点。方法研究对象为1个汉族SRNS家系先证者及其单卵孪生姐姐、父母和大姐;健康对照人群为50例尿检正常的汉族成年人。取所有研究对象外周静脉血3 mL,提取基因组DNA,PCR扩增WT1基因全部10个外显子及其周围的部分内含子序列,对PCR产物直接进行DNA序列测定。结果先证者患儿临床表型为不完全型Denys-Drash综合征,其孪生姐姐临床表型为孤立性SRNS。在该对单卵孪生姐妹中均检测到WT1基因1180C>T(R394W)杂合突变,在先证者父母及其大姐和50例健康对照人群未检测到该突变;此外,还在对该孪生姐妹检测到3个相同的WT1基因多态性——126C>T、903A>G和IVS7-32C>A。结论本研究在1个汉族SRNS家系临床表型不同的单卵孪生姐妹中发现了相同的WT1基因R394W杂合突变。     

高脂血症性急性胰腺炎的临床特征分析

目的：探讨高脂血症性急性胰腺炎（HLAP）的临床特征。方法：将405例AP者分为HLAP组（41例）和其它原因AP组（364例）,比较两组年龄、性别、住院时间、临床特点、实验室指标、并发症和预后等方面的差异。结果：HLAP占同期AP的10.1%;HLAP组的年龄、血淀粉酶明显低于其它原因AP组（P〈0.01）,但男性比例、复发率、脂肪肝和糖尿病比例明显高于其它原因AP组（P〈0.01）。结论：HLAP具有显著的复发趋势及血淀粉酶常不明显升高,应及时进行血脂检查并加以控制。