四川省部分地区43例高苯丙氨酸血症患儿相关基因突变分析

目的 了解四川省部分地区高苯丙氨酸血症(HPA)患儿基因突变情况,构建本地区HPA相关基因突变谱,为患儿基因诊断、产前诊断及遗传咨询提供依据。方法 采用第二代测序技术对43例HPA患儿的PAH、PTS、QDPR、PCBD1、SPR及GCH1基因进行分析。结果 检出PAH基因突变35例,PTS基因突变8例。占前3位的PAH高频突变为p.R243Q、p.R241C及p.Ex6-96A>G,高频突变的区域为第7外显子,包含了28个突变(39.4%)。p.G272V未见报道。PTS基因的高频突变位点为p.P87S、p.Y27Rfs*8、p.D96N及p.V56M,高频突变区域为第5外显子,包含了8个突变(50.0%)。p.T58R未见报道。结论 本研究初步构建了四川省部分地区HPA相关基因的突变谱,在PAH和PTS基因上各发现1个新突变,为本地区HPA患儿的基因诊断和遗传咨询提供了依据。     

四川地区早产儿干血斑中氨基酸切值的探讨

目的:探讨四川地区早产儿干血斑中氨基酸含量的切值。方法:回顾性分析2018年1月至2019年12月在四川地区采用串联质谱技术进行遗传代谢病(IMD)筛查的新生儿临床数据。根据胎龄分为2组：早产儿组2 264例(男1 312例,女952例),足月儿组53 275例(男28 269例,女25 006例) ,干血斑中氨基酸切...     

四川片区先天性甲状腺功能减低症发病率季节性分析

目的探究四川片区先天性甲状腺功能减低症(CH)发病率与季节的关系。方法 2015年1月至2016年12月,四川省新生儿疾病筛查中心采用时间分辨荧光法检测536040例新生儿足跟滤纸干血片促甲状腺素(TSH)浓度,对于通知确诊的患儿检测静脉血血清TSH和游离甲状腺素(FT4)水平,按不同月份和不同季节分组,比较新生儿初筛阳性率、召回率、失访率及发病率,并对结果进行分析。结果共确诊患儿256例,其中CH 196例、高TSH血症60例。不同月份初筛阳性率和召回率差异有统计学意义(P<0. 05),CH和高TSH血症总发病率、CH发病率差异无统计学意义(P>0. 05);不同季节初筛阳性率和召回率差异有统计学意义(P<0. 05),失访率、CH和高TSH血症总发病率、CH发病率差异无统计学意义(P>0. 05);春冬季与夏秋季相比,初筛阳性率和召回率差异有统计学意义(P<0. 05),失访率、CH和高TSH血症总发病率、CH发病率差异无统计学意义(P>0. 05)。结论四川片区先天性甲状腺功能减低症发病率与季节不相关,可能与切值使用不合适和召回率不同等因素有关。     

四川省新生儿疾病筛查中心不合格血片原因分析

目的：了解造成不合格血片的各种因素，加强完善以后新筛采血的培训，以确保新筛检验结果的准确性。方法对四川省新生儿疾病筛查中心2013年收到的所有不合格血片进行统计分析。结果四川省新生儿疾病筛查中心2013年共计收到新筛血片266747张，其中不合格血片3272张，不合格率为1．22％。血斑未两面渗透，血片洗脱不下，血片污染受损，血斑过小是其不合格的主要原因。结论不合格血片将严重影响新筛实验检测的准确性，因此应严格按照规范采血，做好血片采集的组织和质量管理工作。     

四川省新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶筛查回顾性分析

目的探究葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)筛查水平影响最大的因素,为四川省新生儿G6PD筛查切值的制定提供建议。方法研究对象为2015年1月至2018年10月四川省新生儿疾病筛查中心管辖机构出生的305536例新生儿采用荧光法检测新生儿的足跟滤纸干血斑G6PD浓度。使用多重线性回归分析新生儿出生季节、送出间隔时间、采血时间、孕周、分娩方式、户籍类型、性别、胎数、出生体重、地区对G6PD水平的影响,根据影响最大的因素以百分位数法确定切值,并将原定切值和现定切值进行比较。G6PD水平的多组比较使用独立样本克鲁斯卡尔-沃利斯检验,采用Bonferroni法校正显著性水平的事后两两比较率的比较使用卡方检验。结果经正态性检验,G6PD水平呈偏态分布。出生季节、户籍类型、性别、胎数、出生体重、地区与G6PD值成正相关送出间隔时间、采血时间、孕周、分娩方式与G6PD值成负相关。出生季节对G6PD值的影响最大(标准偏回归系数Beta=0.371)。春、夏、秋、冬季G6PD水平的多组比较差异有统计学意义(H=97561.361,P=0.000)进一步两两比较发现任意两组间差异均有统计学意义(P均=0.000)。G6PD春、夏、秋、冬季初筛阳性率比较差异有统计学意义(X~2=73.986,P<0.05)。春、夏、秋、冬季G6PD水平第1百分位数值P1分别为3.7、3.0、3.7、5.4U/gHb,全年为3.5 U/gHb。G6PD原定切值和现定切值初筛阳性率在春、夏、秋、冬季差异均有统计学意义(χ~2=73.986,P<0.05;χ~2=97.693,P<0.05;X~2=228.808,P<0.05;X2=276.331,P<0.05)在全年差异亦有统计学意义(X~2=764.721,P<0.05)。结论可根据出生季节调整G6PD截断值建议四川省新生儿G6PD筛查切值春、秋季设为3.7 U/gHb,夏季设为3.0 U/gHb,冬季设为5.4 U/gHb在减少假阳性的同时避免漏诊。     

四川省部分地区43例高苯丙氨酸血症患儿相关基因突变分析

目的 了解四川省部分地区高苯丙氨酸血症(HPA)患儿基因突变情况,构建本地区HPA相关基因突变谱,为患儿基因诊断、产前诊断及遗传咨询提供依据。方法 采用第二代测序技术对43例HPA患儿的PAH、PTS、QDPR、PCBD1、SPR及GCH1基因进行分析。结果 检出PAH基因突变35例,PTS基因突变8例。占前3位的PAH高频突变为p.R243Q、p.R241C及p.Ex6-96A>G,高频突变的区域为第7外显子,包含了28个突变(39.4%)。p.G272V未见报道。PTS基因的高频突变位点为p.P87S、p.Y27Rfs*8、p.D96N及p.V56M,高频突变区域为第5外显子,包含了8个突变(50.0%)。p.T58R未见报道。结论 本研究初步构建了四川省部分地区HPA相关基因的突变谱,在PAH和PTS基因上各发现1个新突变,为本地区HPA患儿的基因诊断和遗传咨询提供了依据。