212例泌尿系感染患儿病原菌检测及其耐药性分析

目的:分析泌尿系感染患儿病原菌感染的构成及耐药趋势,为儿科临床治疗泌尿系感染及合理使用抗菌素提供一定的参考依据。方法:回顾性地分析2015年10月~2017年10月收治的212例泌尿系感染患儿的临床资料,统计患儿尿液标本中分离出的病原菌及其分布情况,探讨各病原菌的耐药性。结果:212例泌尿系感染患儿标本中共分离出病原菌88株,检出率为41.51%;革兰氏阴性杆菌占比最高,为70.45%,其次为革兰氏阳性球菌,占比为23.86%,最后为真菌,占比为5.68%;其中,革兰氏阴性菌中,大肠埃希菌、阴沟肠杆菌和铜绿假单胞菌占比最高,分别为55.68%、5.68%、4.55%;革兰氏阳性球菌中粪肠球菌占比最高,为19.32%;真菌中白色念珠菌占比最高,为4.55%;对大肠埃希菌耐药性最低的为美洛培南,其次是哌拉西林/他唑巴坦钠、亚胺培南;对阴沟肠杆菌耐药性最低的为美洛培南,其次为亚胺培南;对粪肠球菌耐药性最低的为替加环素和替考拉宁,其次为万古霉素、氨苄西林和利奈唑胺。结论:212例泌尿系感染患儿以革兰氏阴性杆菌感染为主,定期对患儿泌尿系感染病原菌及其耐药性进行检测和分析,对促进临床抗菌药物的科学合理使用,降低耐药菌株的发生率具有重要意义。     

先天性甲状腺功能减低症筛查及治疗效果分析

目的了解先天性甲状腺功能减低症(CH)的筛查及替代治疗结果。方法回顾性分析2003年7月—2015年7月采用时间分辨荧光免疫法测定新生儿促甲状腺激素(TSH)水平筛查CH的资料;阳性召回的可疑患儿采用化学免疫发光法测定血清甲状腺功能,确诊者予左旋甲状腺素钠替代治疗并定期随访。结果 12年来共筛查新生儿1 228 289例,确诊950例,CH发病率1/1 293。接受正规治疗、随访满2年及以上的635例CH患儿中,488例(76.85%)为永久性CH,147例(23.15%)为暂时性CH。CH患儿随访至1岁和3岁时,体格生长和发育商(DQ)无异常。结论新生儿筛查可早期诊断CH,早期实施替代治疗。     

原发性肉碱缺乏症的筛查与患者SLC22A5基因突变分析北大核心CSCD

目的探讨原发性肉碱缺乏症（pfimary camitine deficiency,PCD）患者的临床特点和SLC22A5基因突变情况。方法利用液相（色谱）串联质谱技术对徐州市2015年9月至2017年12月出生的210908例新生儿和576例临床遗传代谢病疑似患儿进行游离肉碱及酰基肉碱检测,对游离肉碱降低的患儿进行SLC22A5基因突变分析以确诊。对确诊患儿的临床表现、生化特点、基因特点及治疗预后进行分析,并采用配对样本t检验对患儿治疗前后的生化指标进行比较。结果共确诊10例PCD患儿（其中9例来自新生儿筛查,1例来自临床患儿）和7例母源性肉碱缺乏症患者,口服左卡尼汀治疗后血游离肉碱和其他酰基肉碱水平恢复正常。1例来自临床患儿的临床症状消失,16例来自新生儿筛查的患儿无任何临床症状,生长发育正常。17例患儿均进行基因突变检测,共检出10种突变类型,分别为c．1400C〉G、c．1462C〉T、c．797C〉T、c．95A〉G、c．92C〉T、c．1093A〉C、c．761G〉A、c．865C〉T、c．428C〉T、c．1195C〉T,其中c．1093A〉C和c．92C〉T为新突变,c．1400C〉G为最常见的突变类型。结论液相（色谱）串联质谱技术可筛查出新生儿及母源性肉碱缺乏症患者,徐州地区c．1400C〉G突变出现频率最高,早期治疗预后良好。     

矮身材患儿居家注射重组人生长激素依从性的研究进展

综述矮身材患儿居家注射重组人生长激素(recombinant human growth hormone,rhGH)依从性的研究现状、影响因素及干预措施。指出国内外矮身材患儿rhGH治疗依从性不容乐观,其依从性受到照护者文化水平、经济状况、注射装置、注射并发症及医患关系等的影响。加强对患儿及家属的健康教育,开展延续性护理措施,保持良好的医患沟通及运用先进的注射装置如电子注射笔等,都可有效提高其依从性。     

家族性甲状腺功能减退症的新生儿筛查及治疗转归

目的了解家族性甲状腺功能减退症的临床表现、生化检查及治疗随访情况。 方法回顾性分析2003年7月至2018年12月采用时间分辨荧光免疫法测定新生儿促甲状腺激素（TSH）水平筛查CH的资料;阳性召回的可疑患儿采用化学免疫发光法测定血清甲状腺功能,对确诊为家族性甲状腺功能减退症患儿的临床资料及治疗随访结果进行总结分析。 结果15年来共筛查新生儿1 658 780例,确诊家族性甲状腺功能减退症患儿63例,分别来自32个家系,患病率为1/26 330。早期接受治疗并正规服药的家族性甲状腺功能减退症患儿有58例,除外1例家族性矮身材,其余57例末次随访其体格和智力水平均在正常范围内。随访满2年及以上的56例家族性甲状腺功能减退症患儿中,23例（41.1%）为暂时性甲状腺功能减退,33例（58.9%）为永久性甲状腺功能减退。 结论新生儿筛查可早期诊断家族性甲状腺功能减退症,早期替代治疗后体格及智力发育可达正常;遗传因素可能是家族性甲状腺功能减退症的分子学机制。     

2018—2020年徐州市12家幼儿园入托儿童体检结果分析

目的 了解徐州市市区入托体检儿童的健康状况，为入托后儿童的健康管理提供依据。方法 回顾性分析2018—2020年于徐州市妇幼保健院儿童保健科行入托儿童体检的资料，通过对身高、体重，血色素、口腔检查结果进行分析，综合评估入托儿童的健康状况。结果 3年间共搜集6 820份体检结果，其中男生3 593人，女生3 227人；3～4岁年龄组人数最多，占59.10%。体检儿童低体重率、生长迟缓率、消瘦率、贫血率均较低，分别为1.1%～1.4%,0.2%～0.9%,1.9%～4.3%,0.2%～0.5%。2020年体检儿童的超重率(10.9%)及肥胖率(6.3%)均为最高(χ²=6.58、28.20,P均<0.05)；龋齿患病率每年维持在30%以上，2020年最高，为35.90%(χ²=14.96,P<0.05)。结论 12家托幼机构入托体检儿童体格发育整体较好，儿童超重/肥胖及口腔保健仍是托幼机构的工作重点。