广东地区不同基因型血红蛋白H病的血液学特征分析

目的分析广东地区血红蛋白H(HbH)病的血液学特征,为临床遗传咨询及产前诊断提供参考。方法对广东地区283例经血红蛋白电泳和基因诊断确诊的HbH病患者进行血液学特征分析,采用血常规检测及Hb电泳方法分别获取各种基因型HbH病的红细胞参数及各类型Hb含量,使用裂口PCR和PCR结合反向点杂交方法进行地中海贫血基因检测。结果 283例HbH病患者中,缺失型HbH病202例(71.38%),包括132例--^SEA/-α^3.7和70例--^SEA/-α^4.2;非缺失型HbH病81例(28.62%),分别为7例--^SEA/α^QSα、46例--^SEA/α^WSα和28例--^SEA/α^CSα。非缺失型HbH病患者(除--^SEA/α^WSα外)Hb为(78.69±15.65)g/L,比缺失型HbH病患者的(96.69±15.72)g/L低(P<...     

酶循环法测定血清同型半胱氨酸的方法学评价

目的对酶循环法(ECA)定量测定血清同型半胱氨酸(Hcy)的试剂盒进行方法学评价。方法参考CSLI发布的方法学评价系列文件,对该方法学的精密度、分析灵敏度、功能灵敏度、线性范围、抗干扰能力和准确性进行评价,并与ABBOTT i2000化学发光微粒子免疫检测法(CMIA)的测定结果进行统计学分析,同时对厂商声明的生物参考区间进行验证。结果 ECA定量测定血清Hcy的批内变异系数(CV)和总CV分别为1.39%~2.53%和2.15%~4.82%;分析灵敏度和功能灵敏度分别为0.06和2.08μmol/L;6.20~50.50μmol/L范围内测定的线性相关系数(R~2)达0.998 4;低、高浓度定值质控血清测定的相对偏差分别为-2.85%和2.24%;57例临床标本AU5800(ECA法)测定结果与i2000(CMIA法)测定结果相关性良好(R~2=0.994 4),血红蛋白(3.75 g/dl)、胆红素F(37.5 mg/dl)和乳糜(7 000浊度)对该测定方法无明显干扰;40名健康体检者Hcy测定结果均处于厂家推荐的参考区间内。结论酶循环法测定Hcy的主要分析性能达到了厂商声明的性能和有关质量要求,可作为一种准确可靠、快捷价廉的临床常规检测方法。     

826例0岁至学龄前健康儿童外周血淋巴细胞亚群分布的调查分析

目的 调查分析0岁至学龄前健康儿童外周血淋巴细胞亚群的分布。方法 826例0岁至学龄前汉族儿童分为新生儿组、婴儿组、幼儿组、学龄前组,使用流式细胞术检测各组外周血淋巴细胞亚群。结果 CD3⁺细胞、CD3⁺CD4⁺细胞、CD3^-CD19⁺细胞和CD4⁺/CD8⁺在0岁至学龄前儿童不同性别之间的差异具有统计学意义（P < 0.05）,CD3^-CD19⁺细胞以女童较低,其他3个指标以女童较高;CD3⁺、CD3⁺CD4⁺及CD4⁺/CD8⁺均以新生儿组最高,其中CD3⁺CD4⁺及CD4⁺/CD8⁺含量随年龄增长逐渐降低,至学龄前最低（P < 0.05）;CD3^-CD19⁺和CD3^-CD16⁺CD56⁺细胞含量以新生儿组最低,随年龄增长而增高,CD3^-CD16⁺CD56⁺细胞以学龄前组最高,而CD3^-CD19⁺细胞含量在幼儿期达峰值后降低（P < 0.05）;CD3⁺CD8⁺细胞含量以学龄前组最高（P < 0.05）。不同年龄组男童的淋巴细胞亚群分布的变化趋势与不同年龄组儿童的规律一致;在女童中,CD3⁺CD4⁺及CD4⁺/CD8⁺含量也是以新生儿组最高（P < 0.05）。结论 淋巴细胞亚群在不同年龄、性别健康儿童之间的分布不同,建议按年龄、性别分别建立参考值。     

455例季节性发热病人登革病毒感染情况分析

目的 对2014年8月至10月我院接受诊疗的季节性发热症状为主、怀疑登革热人群感染情况进行总结. 方法 455例怀疑登革病毒感染病例中,采用ELISA检测方法对146例疑似病例进行登革病毒NS1抗原检测,采用RT-QPCR方法对309例疑似病例进行登革病毒核酸检测,其中采用两种方法共同检测共76例. 结果 登革病毒NS1检测阳性率达43.1％,RT-QPCR检测阳性率达44.1％,两种方法检测阳性率无统计学差异.其中,重症登革热预警病例8例,登革Ⅱ型病例11例. 结论 2014年秋季广州市登革热处于疫情爆发期,重型病例较以往明显增多,同时今年新出现Ⅱ型病例明显增多,需要卫生部门加以注意,协同居民加强蚊媒传播疾病防治工作.     

CTX-M型和CMY型耐药基因的检测与传播机制的探讨

目的 筛查广州医学院第一附属医院临床分离的80株革兰氏阴性杆菌的CTX-M型或CMY型耐药基因,检测含CTX-M型或CMY型菌株的耐药情况以及初步探讨耐药传播机制中质粒介导耐药这一途径.方法 对该细菌进行总DNA的提取,PCR扩增该80株细菌的DNA.结合K-B法药物敏感试验,分析菌株的耐药特征,提取基因筛选为阳性的细菌,判定其质粒是否存在耐药基因,质粒接合试验判断是否为可接合质粒.结果 检出ESBLs产酶菌CTX-M型4株,占5%,AmpC产酶茵CMY型3株,占3.75%.对耐药基因的筛选为阳性的7株菌株质粒提取,有6株菌为阳性,质粒接合试验结果显示有2株菌的质粒为可接合质粒,野生茵和接合茵的质粒中均存在耐药基因.结论 CTX-M和CMY菌株呈现多重性耐药性,CTX-M和CMY菌株的耐药基因大部分位于质粒上,其中2株为可接合质粒,这一初步探讨为耐药传播机制的研究打下基础.     

同时携带平衡易位和罗氏易位衍生染色体的胎儿一例

孕妇 29岁, 孕1产0, 因丈夫同时携带染色体平衡易位和罗氏易位行胚胎植入前结构重排遗传学检测(preimplantation genetic testing: structural rearrangement, PGT-SR)。植入未见染色体拷贝数异常的胚胎后, 于孕20周就诊于我院。本研究通过了我院伦理委员会审查(202201247)。在签署知情同意书后, 常规进行羊膜腔穿刺, 抽取羊水分别进行细胞原位培养和单核苷酸多态性微阵列分析(single nucleotide polymorphism array, SNP-array)。胎儿SNP-array分析未见明显异常。羊水细胞G显带分析提示胎儿为平衡易位合并罗氏易位衍生染色体携带者。其母亲核型未见异常, 父亲为45, XY, t(3;13)(q26.2;q21.3), der(13;14)(q10;q10)(图1)。胎儿的染色体核型如图2所示, 结合其父亲的染色体核型, 根据2020版人类细胞基因组学国际命名体制(International System for Human Cytogenetic Nomenc, ISCN 2...     

455例季节性发热病人登革病毒感染情况分析

目的对2014年8月至10月我院接受诊疗的季节性发热症状为主、怀疑登革热人群感染情况进行总结。方法 455例怀疑登革病毒感染病例中,采用ELISA检测方法对146例疑似病例进行登革病毒NS1抗原检测,采用RT-QPCR方法对309例疑似病例进行登革病毒核酸检测,其中采用两种方法共同检测共76例。结果登革病毒NS1检测阳性率达43.1%,RT-QPCR检测阳性率达44.1%,两种方法检测阳性率无统计学差异。其中,重症登革热预警病例8例,登革Ⅱ型病例11例。结论 2014年秋季广州市登革热处于疫情爆发期,重型病例较以往明显增多,同时今年新出现Ⅱ型病例明显增多,需要卫生部门加以注意,协同居民加强蚊媒传播疾病防治工作。     

QF-PCR技术检测4262例胎儿常见染色体非整倍体结果回顾分析

目的回顾分析荧光定量聚合酶链反应(quantitative fluorescence polymerase chain reaction,QF-PCR)技术对常见染色体(21、18、13、X/Y)非整倍体产前诊断的结果,评价其应用价值。了解不同产前诊断指征诊断为常见染色体非整倍体的阳性率,从而对遗传咨询提供参考依据。方法选取2018年1月至2018年12月在广东省妇幼保健院进行产前诊断的标本4262例,用QF-PCR和染色体核型分析的方法双盲检测,统计QF-PCR的符合率、灵敏度和特异度及不同产前诊断指征诊断为染色体非整倍体的阳性率。结果与金标准染色体核型分析比较,QF-PCR快速诊断常见染色体(21、18、13、X/Y)非整倍体阳性数305例,漏诊4例低比例非整倍体嵌合体,另外有1例21-三体嵌合体QF-PCR阳性,而核型分析阴性,符合率98.8%,灵敏度和特异度分别为85.9%和99.9%,剔除常见5条染色体非整倍体检测范围以外的阳性标本,灵敏度和特异度分别为98.7%和99.9%。不同的产前诊断指征中诊断为常见染色体非整倍体的阳性率:无创产前基因筛查高风险(77.6%);颈项透明层厚度增厚(10.7%);胎儿超声异常(9.0%);唐氏综合征血清学筛查高风险(8.2%);孕妇年龄≥35岁(4.4%);高危妊娠(3.9%);不良孕产史(1.0%)。结论QF-PCR快速诊断常见染色体(21、18、13、X/Y)非整倍体,灵敏度和特异度高,但对低比例嵌合体非常容易漏诊,两种结果不符合时,不能完全依靠染色体核型分析诊断,了解不同产前诊断指征的阳性率,对遗传咨询有一定的指导价值。