脆性X综合征的筛查、诊断和治疗

目的 为简化筛查标准，提高对脆性X综合征（FRAXA）筛查、诊断和治疗能力。方法 采用九条标准，智力低下、智力低下家族史、长脸、（或突出）耳朵、注意力不集中及多动、孤独行为、通贯掌、巨睾和关节过度伸展。对208例可疑FRAXA（男190例，女18例）的筛查进行回顾性分析。用PCR方法扩增（CGG）n三核苷酸重复序列作筛查，对PCR－Southern杂交作诊断；用叶酸及早期干预进行治疗。结果 用PCR－Southern杂交法诊断FRAXA7例。分析通贯掌、巨睾及关节过度伸展在FRAXA的筛查中出现的频率低，与诊断相关不甚密切，故采用简化的六项标准，如果评分≥6分，应作进一步检测；评分＜6分，60％以上的病例可以除外FRAXA，且不遗漏任何阳性病例。对6／7例用叶酸进行治疗，治疗有效，未发现副作用。结论 简化的六项标准明显提高了FRAXA的临床筛查的阳性率；而PCR方法快捷、简便，适用于FRAXA的筛查。叶酸治疗此综合征有效。