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脆性X综合征的筛查、诊断和治疗 总被引:2,自引:1,他引:1
目的 为简化筛查标准,提高对脆性X综合征(FRAXA)筛查、诊断和治疗能力。方法 采用九条标准,智力低下、智力低下家族史、长脸、(或突出)耳朵、注意力不集中及多动、孤独行为、通贯掌、巨睾和关节过度伸展。对208例可疑FRAXA(男190例,女18例)的筛查进行回顾性分析。用PCR方法扩增(CGG)n三核苷酸重复序列作筛查,对PCR-Southern杂交作诊断;用叶酸及早期干预进行治疗。结果 用PCR-Southern杂交法诊断FRAXA7例。分析通贯掌、巨睾及关节过度伸展在FRAXA的筛查中出现的频率低,与诊断相关不甚密切,故采用简化的六项标准,如果评分≥6分,应作进一步检测;评分<6分,60%以上的病例可以除外FRAXA,且不遗漏任何阳性病例。对6/7例用叶酸进行治疗,治疗有效,未发现副作用。结论 简化的六项标准明显提高了FRAXA的临床筛查的阳性率;而PCR方法快捷、简便,适用于FRAXA的筛查。叶酸治疗此综合征有效。 相似文献
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