甲亢合并糖尿病32例临床分析

我院自１９８０～２０００年以来共收治３２例甲亢合并糖尿病患者 ,现作临床分析。１临床资料１ １一般资料 :３２例中 ,男８例 ,女２４例 ,年龄１８～６４岁 ,平均年龄３８ ５岁。甲亢症状较糖尿病症状先出现１９例 ,占５９ ４ % ;糖尿病症状较甲亢症状先出现者５例 ,占１５ ３ % ;甲亢症状与糖尿病症状同时出现８例 ,占２５ ３ %。３２例患者两种疾病发病间隔时间 :甲亢先于糖尿病间隔５月～１４年 ,平均４ ９年 ;糖尿病先于甲亢间隔２～１２年 ,平均５ ５年。甲亢均为Ｇｒａｖｅｓ病 ;有４例为胰岛素依赖型糖尿病 (ＩＤＤＭ ) ,其余２８…     

新生儿期氨基酸、有机酸及脂肪酸氧化代谢病疾病谱分析

目的了解中国新生儿期发病的氨基酸、有机酸和脂肪酸氧化代谢病疾病谱,以提高对此类疾病的认识。方法回顾性分析2003年2月—2012年5月就诊的2 547例疑似遗传性代谢病新生儿的血串联质谱和尿气相色谱检测结果,并对其中确诊的127例新生儿的疾病谱及临床表现进行分析。结果在2 547例新生儿中诊断氨基酸、有机酸和脂肪酸氧化代谢病127例(5.0%)。其中氨基酸代谢病37例(29.1%),以鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(16例)和枫糖尿病(14例)多见;有机酸代谢病76例(59.8%),以甲基丙二酸血症(50例)最常见,其次为丙酸血症(13例)和异戊酸血症(10例);脂肪酸氧化代谢病14例(11.0%),以多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症多见(6例)。结论新生儿期甲基丙二酸血症最常见,其次为鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症、枫糖尿病、丙酸血症和异戊酸血症。儿科医师尤其是新生儿科医师应重视利用串联质谱和气相质谱技术进行遗传代谢病检测,以达到早诊断、早治疗的目的。     

高苯丙氨酸血症患儿尿中代谢物水平分析

目的通过检测高苯丙氨酸血症(HPA)患儿血苯丙氨酸(Phe)及尿苯丙酮酸、苯乙酸及苯乳酸水平,探讨其血Phe水平与尿代谢产物的关系。方法研究对象为55例HPA患儿,其中20例为轻度HPA(血Phe浓度<360 mmol/L)、35例为苯丙酮尿症(PKU,血Phe浓度360~1 200 mmol/L);血Phe水平检测采用串联质谱干血滤纸片法;尿苯丙酮酸、苯乙酸及苯乳酸水平检测采用尿素酶预处理气相色谱-质谱法。结果 HPA患儿血Phe水平与尿苯丙酮酸、苯乙酸及苯乳酸水平呈正相关(r=0.61~0.84,P均<0.01)。轻度HPA与PKU患儿尿苯丙酮酸、苯乙酸及苯乳酸水平差异有统计学意义(P均<0.01);70%轻度HPA患儿及5.71%PKU患儿的尿苯丙酮酸、苯乙酸及苯乳酸水平正常。结论 HPA患儿尿中苯丙酮酸、苯乙酸及苯乳酸水平的变化与血Phe浓度密切相关,单纯检测尿苯丙酮酸、苯乙酸及苯乳酸可能导致假阴性。     

基层卫生院妇产科医师带教的具体做法与体会

目的：给基层卫生院培养一批妇产科骨干医师队伍。方法：支农队员免费带2名本专业人员回原单位带教,具体做法制定详细带教方案是提高带教质量的前提;临床基础理论培训、基本诊疗行为规范、操作实践技能提高是培训的关键;改进培养方法是实现提高质量的有效手段;充分了解基层医师特点与临床需求实行个体化、针对性带教是提高质量的有力保障。结果：提高了基层妇产科医师的工作水平和能力。结论：基层妇产科医师带教这已经成为乡镇卫生院医师接受培训、提高理论和技术水平的重要途径。     

口服米索后再取嵌粘于宫壁不锈钢节育环的体会

放置宫内节育环是一种长效、简便、经济、安全、可逆及应用广泛的避孕方法,临床上由于节育环放置时间过长,或绝经后未及时取出,可使节育环嵌粘于宫壁内,取出困难,同时给受术者也带来较大的痛苦.近年来笔者采用术前2小时先口服米索前列醇200UG,给取环创造有利条件,然后再用特定的取环方法,则易取出,取得了较好的效果,现介绍如下.     

糖尿病性大疱病11例临床分析

糖尿病性大疱病是一种少见的糖尿病特异性皮肤并发症,本院自1980年～1999年以来,共收治11例,现分析如下.1 临床资料1.1 一般资料:本组11例病例中,男8例,女3例,年龄29～71岁,平均47岁;糖尿病病程3～16年,平均9年;胰岛素依赖型(IDDM)2例,非胰岛素依赖型(NIDDM)9例.糖尿病的诊断标准采用WHO(1980)标准.水疱形态:11例中有10例水疱为大小不等的清晰水疱,疱壁紧张透明.水疱周围无炎性红晕,酷似烧伤性水疱,1例为血疱,最大的水疱达3.5 cm×3.9cm.水疱位置:8例位于两足背,2例位于两足踝部,1例位于前臂部.水疱数量:11例中有8例为单个水疱,3例为2～6个多水疱.实验室检查:11例患者的空腹血糖测得值:86～21.3mmol/L,平均12.4±2.10 mmol/L,尿糖(?)～(?).     

黏多糖贮积症ⅣA型患儿GALNS基因突变研究

目的 研究中国黏多糖贮积症(MPS)ⅣA型患儿半乳糖胺-6-硫酸盐硫酸酯酶(GALNS)基因突变谱.方法 对2006-2012年诊断为MPSⅣA型的38例患儿进行GALNS基因突变分析；采用不同物种氨基酸比对、PolyPhen-2软件等验证新错义变异；羊水酶学及基因分析进行产前诊断.结果 (1)38例患儿中检出38种GALNS基因突变(错义突变占71％),p.M318R为热点突变(21％),5种突变(p.P163H、p.G168L、p.A324E、p.L366P及p.F452L)仅见于中国患儿.发现18种基因新变异:p.E315K、p.G304D、p.R251Q、p.Y240C、p.G161E、p.N32D、p.L390P、p.D60E、p.P420S、W403 C/T404S、p.L454P、p.W405X、p.M1I、c.409_c.420de112、c.1176_1178de13、c.1046delG、c.l188delG及IVS9-2A＞ C; (2) 11个新错义变异位点的氨基酸为高度或中度保守氨基酸；PolyPhen-2软件预测突变可能影响蛋白结构及功能,为致病新突变；(3)为7个患儿家庭实施了产前诊断,3例胎儿为MPSⅣA型.结论 中国MPSⅣA型患儿基因突变谱不同他国,5种突变仅见于中国患儿；发现了18种GALNS基因新突变；中国MPSⅣA型患儿基因突变热点报道不一,需累积更多基因突变资料及流行病学调查等综合分析.     

枫糖尿病患者12例诊治分析

枫糖尿病患者12例,经给予限制天然蛋白质摄入、特殊营养粉及维生素B1治疗后,临床症状明显改善,血亮氨酸和缬氨酸水平较治疗前明显下降(P＜0.01),尿支链α-酮酸较治疗前有所下降,但未达显著程度.     

甲亢合并周期性麻痹20例临床分析

甲亢合并周期性麻痹是甲亢病人较常见的神经肌肉合并症,有时甚至是甲亢病人的症状和就诊原因,因而掩盖了甲亢的临床表现,从而延误对甲亢的诊断;我院自１９８０年～１９９９年以来,共收洽２０例,现作临床分析。１ 临床资料１．１ 一般资料：２０例患者中男１８例,女２例,男女比例为９：１,年龄１８～５９岁,平均年龄３７岁。诊断标准：（１）周期性麻痹发作时或多或少有甲亢临床表现,且排除了肾性、肾上腺性及药物性低钾周期性麻痹;（２）Ｔ３、Ｔ４增高,血钾减低;（３）抗甲状腺药物治疗后甲亢恢复,经随诊半年以上周期性麻痹…