排序方式: 共有80条查询结果,搜索用时 0 毫秒
1.
基因治疗遗传性疾病临床试验的研究进展 总被引:1,自引:1,他引:1
基因治疗的目的是纠正引起病理改变的突变基因,这一概念十分引人注目,对未来遗传性疾病的治疗将产生重大影响。本文就临床基因治疗X连锁严重联合免疫缺陷病、腺苷脱氨酶缺乏严重联合免疫缺陷病、血友病A、B、慢性肉芽肿病的临床试验的研究进展进行综述。 相似文献
2.
基因治疗的目的是纠正引起病变的突变基因。采用基因添加策略的整合型病毒载体基因治疗腺苷脱氨酶缺乏严重联合免疫缺陷病、X连锁严重联合免疫缺陷病和血友病A等已经取得了重大突破。但由于随机整合存在抑癌基因失活或原癌基因激活的潜在危险,因此许多学者对靶向基因治疗策略寄予厚望。本文就小片段同源置换及其靶向基因治疗囊性纤维性变、镰状细胞性贫血、杜氏型肌营养不良和脊髓性肌萎缩的研究进展进行综述。 相似文献
3.
患儿女 ,3岁。入院前 3个月无明原因前额出现一黄豆大小的包块 ,突出表皮 ,表面青紫 ,质硬 ,无压痛。在当地医院行包块切除术 ,在我院病理科诊断为急性淋巴细胞白血病 ,淋巴母细胞性淋巴瘤侵犯入我院。体检 :前额有一约 2cm长的瘢痕 ,双腹股沟可触及数个黄豆大小的淋巴结 ,肝右肋缘下 3cm ,质中 ,脾左肋缘下 1cm ,质中。双膝关节压痛。血常规 :WBC 8 9× 10 9/L ,淋巴细胞 0 73,幼稚细胞 0 12 ,原始粒细胞 0 0 4,中性分叶核细胞 0 0 5 ,中性杆状核细胞 0 0 1,成熟单核细胞 0 0 3,中幼红细胞 0 0 2 ,网织红细胞 0 0 0 2 ;… 相似文献
4.
围生期缺氧缺血是导致新生儿缺氧缺血性脑病(hypoxic-iscliemic encephalopathv,HIE)的重要原因,也是引起儿童神经伤残的重要因素,占婴幼儿神经伤残的25%~28%[1]. 相似文献
5.
6.
急性非淋巴细胞白血病患儿人类端粒酶逆转录酶基因的表达 总被引:1,自引:0,他引:1
目的探讨人类端粒酶逆转录酶(hTERT)基因表达与儿童急性非淋巴细胞白血病(ANLL)关系和临床意义。方法采用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)方法检测HL-60白血病细胞株、14例ANLL患儿和11例正常对照的hTERT基因表达。结果HL-60白血病细胞株、14例ANLL患儿中11例及健康儿童2例有hTFRT基因表达;hTERT基因表达见于ANLL所有亚型;其表达水平明显高于正常对照,但较K562细胞株低。结论儿童ANLLhTERT-mRNA表达水平上调;hTERT基因表达与儿童ANLL发生发展有关。 相似文献
7.
急性淋巴细胞白血病端粒酶催化亚单位表达的检测及其应用 总被引:1,自引:0,他引:1
急性淋巴细胞白血病 (ALL)是小儿时期最常见的恶性肿瘤。目前研究表明 ,人端粒酶逆转录酶 (hTERT ,又名端粒酶催化亚单位 )表达可能是肿瘤发生、发展的关键步骤[1,2 ] 。我们采用半定量逆转录 聚合酶链反应 (RT PCR)检测ALL患儿外周血hTERT的表达 ,试图探讨其临床意义。病例1999年 7月~ 2 0 0 1年 12月我院收治的ALL 42例 ,男 2 8例 ,女 14例 ;年龄 5个月~ 14岁 ,中位年龄 6 2岁。其中未治疗的 15例 ,随访病例 2 7例。随访病例中男 19例 ,女 8例随访时间 6~ 2 3个月 ,中位时间 15 5个月。对照组为健康儿童 11… 相似文献
8.
新生儿休克的诊治进展 总被引:2,自引:0,他引:2
休克是新生儿常见的急症,也是最常见的死亡原因之一。新生儿休克病因复杂,早期临床症状较隐匿,病情进展迅速,临床诊断和治疗相对较困难,严重危及新生儿的健康和生命。本文就新生儿休克的病因、发病机制、临床表现、辅助检查、诊断及治疗等方面进行简要阐述。 相似文献
9.
10.
目的 探讨急性溶血性贫血患儿人类骨髓端粒酶催化亚单位(hTERT)的表达及其与外周静脉血Hb水平的关系.方法 急性溶血性贫血患儿15例.男13例,女2例;年龄5.5~11.0岁.其中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症患儿10例;药物诱导性溶血性贫血患儿5例.选择同期本院血液/肿瘤科病房确诊为上呼吸道感染所致的粒细胞减少症、骨髓检查正常患儿10例为对照组;4株K562细胞为阳性对照.采集G-6-PD缺乏症、药物诱导性溶血性贫血和粒细胞减少症患儿外周静脉血,全自动血液分析仪XE2100检测各组患儿外周静脉血Hb水平,采用Zinkham法检测G-6-PD缺乏症和对照组患儿血G-6-PD活性,分析二组患儿血G-6-PD活性的差别.采集急性溶血性贫血组和对照组患儿胸骨骨髓,采用半定量反转录-聚合酶链反应检测其骨髓和阳性对照K562细胞株的hTERT的相对表达水平,比较急性溶血性贫血组与对照组患儿、阳性对照K562细胞株hTERT相对表达水平的差异.常规检测急性溶血性贫血患儿外周血Hb水平.采用Pearson直线相关分析急性溶血性贫血患儿骨髓hTERT表达水平与外周血Hb水平的关系.结果 与对照组比较,G-6-PD缺乏症患儿血G-6-PD活性明显下降(t=8.373 P=0).急性溶血性贫血患儿骨髓hTERT相对表达水平显著高于对照组患儿(t=6.052 P=0),但明显低于K562细胞株(t=9.893 P=0).急性溶血性贫血患儿骨髓hTERT表达水平与其外周血Hb水平呈负相关(r=-0.888 P=0).结论 急性溶血性贫血患儿急性溶血时,低水平Hb可在一定范围内上调骨髓hTERT表达水平. 相似文献