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1.
目的探讨先天性中枢性低通气综合征(CCHS)的临床和基因变异特征。方法分析1例首发表现为不明原因肺动脉高压的CCHS患儿的临床资料,并总结国内外文献中CCHS病例的临床特点、致病机制和基因变异情况。结果11月龄女婴,主要表现为浮肿、尿少、低血压、嗜睡、发绀、抽搐及颅内压增高。B型脑利钠肽、丙氨酸氨基转移酶升高,凝血酶原时间延长。颅脑磁共振示右侧额叶出血;超声心动图示中重度肺动脉高压。靶向捕获二代测序未发现可能的致病基因。采用Sanger法验证示患儿PHOX 2 B基因第3外显子存在多聚丙氨酸重复扩展变异,基因型为20/25。患儿入院后采用无创通气,睡眠时呼吸浅慢、微弱,伴血氧下降;血气分析提示二氧化碳潴留。随后改用夜间无创通气、降肺压药物治疗。复查肺动脉压力明显下降,生命体征稳定。随访至24月龄,夜间只需较低压力水平的无创通气,生长发育无异常。结论对于不明原因的肺动脉高压伴撤机困难患儿,需警惕CCHS。疑诊者应尽早针对CCHS相关基因进行靶向捕获二代测序及PHOX 2 B基因Sanger法验证。早期给予无创通气有望改善预后。 相似文献
2.
儿童安装永久性心脏起搏器方法的临床探讨 总被引:5,自引:2,他引:3
目的总结儿童永久性心脏起搏器植入、随访和并发症处理的经验。方法(1)对III度房室传导阻滞儿童植入永久性心脏起搏器,术后1周,1、3、6、12个月及此后每年均进行随访,随访时行心电图、胸片、心脏超声心动图检查,并对起搏器参数和起搏阈值进行检测。(2)对随诊中出现的6例并发症(其中囊袋感染2例、固定胶套磨破皮肤感染2例、绝缘层破损1例、重度三尖瓣反流1例)分别进行处理。结果对27例植入永久性心脏起搏器的儿童进行7个月~8年随访,平均(5.2±1.5)年;其中6例并发症经处理后,感知和起搏功能良好,随访6个月~5年无异常。结论(1)儿童安装永久性心脏起搏器要严格掌握适应证,尽量采用生理性起搏;(2)心外膜手术创伤大,术后并发症少,适合超声心动图显示锁骨下静脉内径小于5 mm的患儿;(3)心内膜植入时要注意儿童的心脏结构和生长发育特点。 相似文献
3.
Williams综合征,即主动脉瓣上狭窄综合征,又称怪颜综合征、婴儿高血钙综合征。本征最先由Fanconi于1952年做了详细的记载.1961年Williams经心导管检查最后确定了血管病变的特征.本征尚可合并肺动脉分支的多发性狭窄,半数可有特殊的丑陋面容,故又称为小妖精面容综合征。现 相似文献
4.
评价五种不同介入性心导管堵闭术治疗小儿动脉导管未闭 (PDA)的应用价值。方法 1989年 3月 - 1999年 12月 ,354例PDA患儿分别用五种不同介入堵闭术进行治疗 ,男 135例 ,女 2 19例 ,年龄 0 4 - 15(3 2± 0 8)岁 ,体重 4 8- 4 9(2 0 6± 3 2 )Kg ,Qp Qs为 1 2 - 4 4 (2 2± 0 5)。其中Porstmann海绵法 2 5例 ,Rashkind双面伞器法 78例 ,Sideris纽扣式补片法 4 3例 ,Cook及PFM弹簧圈器法 6 9例 ,Amplatzer蘑菇伞器法139例。单纯PDA351例 ,其中 3例为PDA结扎后残余分流 ;2例合并轻度主动脉狭窄 ,1例合并轻度肺动脉瓣狭窄。所有PDA患儿术后 1天 ,1个月 ,3个月 ,6个月均用彩色多普勒超声心动图随诊。结果 总成功率 98 6 % (351 354) ,其中Porstmann法 92 % (2 3 2 5) ,Rashkind法 98 7% (71 78) ,Sideris法 10 0 % (43 4 3) ,Coil法 10 0 % (6 9 6 9) ,Amplatzer法 10 0 % (139 139)。具体见表。五种方法残余分流分别是 :Porstmann法无残余分流 ;Rashkind法 17 9% (2 4小时 ) ,7 7% (6个月 ) ;Sideris法 18 6 % (2 4小时 ) ,15% (6个月 ) ;Coil法 5 8% (2 4小时 ) ,2 8% (6个月 ) ;Amplatzer法 8 6 % (2 4小时 ) ,1 4 % (6个月 )。五种方法的X线透视时间分别是 :Porstmann法 54 0± 13 0分钟 ,Rash 相似文献
5.
本文采用四种不同的介入治疗方法堵闭动脉导管共127例,成功率海绵塞法为92%(23/25例),双面伞器法为98.6%(66/67例),钮扣式补片法为100%(26/26例),弹簧圈器法为100%(9/9例)。海绵塞法和弹簧圈器无残余分流;术后6个月双面伞器法残余分流为7%(5/67例),钮扣式补片法为15%(4/26例)。钮扣式补片法和弹簧圈器法无并发症,海绵塞法为24%(6/25例),双面伞器法为4%(3/67例)。我们认为,钮扣式补片法及弹簧圈器法在小儿动脉导管未闭的介入治疗中具有较大的应用价值。 相似文献
6.
7.
目的总结儿童先天性心脏病(CHD)介入治疗并发症的发生率,并分析其发生原因。方法回顾性分析2011年1月至2013年12月间2 356例诊断为室间隔缺损(VSD)、房间隔缺损(ASD)、动脉导管未闭(PDA)、肺动脉瓣狭窄(PS),并行介入治疗的0~18岁CHD患儿,在介入治疗中及治疗后发生并发症的情况。结果 2 356例CHD患儿中159例发生并发症,发生率为6.75%;其中VSD组为11.40%(82/719),ASD组为7.50%(51/680),PDA组为3.09%(22/712),PS组为1.63%(4/245)。心律失常发生率为4.41%(102/2 356)。严重并发症发生率为2.71%(64/2 356),VSD组为3.62%(26/719),ASD组为2.21%(15/680),PDA组为2.53%(18/712),PS组为1.63%(4/245);术中严重并发症为0.51%(12/2 356),术后早发严重并发症为1.99%(47/2 356),迟发严重并发症为0.21%(5/2 356)。严重并发症经介入手术治疗0.13%(3/2 356),经外科手术治疗0.64%(15/2 356),经内科保守治疗1.95%(46/2 356);2例死亡,死亡率0.08%。结论 CHD介入治疗的并发症及死亡率低,但仍不容忽视。术前严格掌握适应证,术中按常规操作,术后进行规范的长期随访至关重要。 相似文献
8.
目的为探讨经导管纽扣式堵塞装置关闭小儿室间隔缺损的疗效。方法我科从1995年1月~1997年9月采用Sideris纽扣式补片关闭小儿室间隔缺损9例。结果堵闭成功8例,失败1例,经1月~2年随访,4例恢复良好,2例有轻或中度主动脉瓣关闭不全,1例残余分流2.smm,1例中度三尖瓣关闭不全。结论本方法关闭小儿室间隔缺损,从指征,堵塞装置及操作技术上尚待进一步研究。 相似文献
9.
目的本文评价温控与非温控射频导管治疗小儿右侧房室旁道的疗效。方法1992年3月~1997年4月共应用射频消蚀术治疗小儿右侧房室旁道21例,男9例,女12例,平均年龄7.76岁,分温控及非温控两组,其中温控组6例,非温控组15例。结果温控组与非温控组的放电时间、放电次数、手术时间分别为137.5±52.7秒、5.1±2.2次、1.9±0.9小时及251.5±84.0秒、7.8±5.3次、3.5±1.3小时。结论温控消蚀导管可显著减少放电时间、放电次数及手术时间,无严重并发症,因此,治疗小儿右侧房室旁道时应首选温控消蚀导管。 相似文献
10.
本文报道应用CPA-Ⅱ心血管功能仪(CPA-Ⅱ)测定儿童心功能的研究。将CPA-Ⅱ所测各项心功能值与二维多普勒彩色血流显像(2DCFI)及心导管检查所测心功能值进行比较,除左室舒张末压外,各项心功能值相关良好。说明CPA-Ⅱ所测值准确、可信;初步报道CPA-Ⅱ的临床应用情况,证明CPA-Ⅱ能反复、较全面监测儿童心力衰竭或休克的血流动力学改变,能及时指导抢救药物的选择及评价治疗效果,明显地提高了治疗水平。 相似文献