单亲双体及其与其他遗传性疾病的关系

所谓单亲双体 (ｕｎｉｐａｒｅｎｔａｌｄｉｓｏｍｙ ,简称ＵＰＤ )是指在一染色体核型中 ,某一对同源染色体均来源于双亲中的一方 ,而没有另一方该染色体存在[1] 。例如 ,某病人诊断为 15号染色体父源性单亲双体(ＵＰＤｐａｔ)是指此病人的两条 15号染色体均来源于父亲 ,也就是说没有母源性 15号染色体存在。随着新的分子遗传学技术的发展和新的病例的发现 ,这一概念又进一步扩展。目前单亲双体不仅仅是指整条染色体而言 ,而可能是指某号染色体的长臂或短臂 ,或染色体上的某一片段 (ｓｅｇｍｅｎｔａｌＵＰＤ)来源于双亲中的一方[2 ] 。导…     

美国二代测序技术临床应用的共识声明、实践资源、技术标准和指南的概述

二代测序(next generation sequencing,NGS)的临床应用主要包括检测基因变异的全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)和胎儿染色体非整倍体的无创产前筛查(non-invasive prenatal screening,NIPS)。本文回顾和概述了美国医学遗传与基因...     

美欧医学遗传学专科和相关专职体系的发展及其对医疗保健的影响北大核心CSCD

人类医学遗传学知识的积累以及对遗传性疾病的诊断、预防和治疗的需求催生了医学遗传学这一全新的医学专科和相关遗传咨询师及遗传技师的专职体系。本文首先介绍了美国医学遗传学专科对于高级临床遗传医师和遗传检测检验师的培训体系及中级遗传咨询师及初级遗传技师的培训方法,同时概述了这一规范的三级教育体系对培训基地、课程、学历和核心能力的要求以及各级专业人才的构成和数量,然后简要介绍了欧盟和加拿大的医学遗传学专科建设和发展现状,最后总结了美国医学遗传学会在遗传和基因组医学诊断治疗规范的制定和在遗传检测监管中的主导地位、对遗传性疾病临床服务和科研转化的促进作用、及对提高医疗卫生从业人员和公众遗传学知识的重要影响。美国医学遗传专科是通过系统转化基础科研和建立专业资质来发展新型医学专科的范例,它对中国遗传和基因组医学的战略性、前瞻性和创新性发展提供了一个参考模式。