孕26周成活儿1例的护理及早期干预

随着围生医学的迅速发展,超低出生体重儿存活率大大提高,神经系统后遗症的发生率也随之提高.如何提高超低出生体重儿的存活率及生活质量显得尤为重要.2008年5月14日我院收治1 例胎龄为26+3周体重780 g的超低出生体重儿,我们予以精心的护理并实施早期护理干预,跟踪随访12个月,结果患儿眼底和听力测定正常,体格发育及神经行为发育与纠正年龄标准基本相符.现报告如下.     

选择性缄默症的诊治

选择性缄默症(selectivemutism,SM)是以患儿在某些需要言语交流的场合(如学校,有陌生人或人多的环境等)持久地“拒绝”说话,而在其他场合言语正常为特征的一种临床综合征[1,2]。患儿在家中往往能正常主动说话,但在学校“拒绝”同老师或同学说话。中国人性格较为内向,儿童在开始上幼儿园或小学时不说话,往往被解释为性格内向或害羞,造成患儿不能及时发现和医治。随着社会压力增加、社会矛盾增多、社会流动性加大、家庭问题和家庭矛盾增多,引发SM的因素增多,国内SM患儿不但存在,还有增多趋势。1SM概念的提出1877年Kussmaul首先描述了一种…     

1例婴儿Lowe综合征临床特征和OCRL基因分析

目的:探讨Lowe综合征的临床、影像特点及基因特征。方法:分析1例10月大Lowe综合征患儿的临床资料,头颅核磁共振(MRI)特征及其致病基因OCRL突变检测结果。结果:患儿有先天性白内障、眼球震颤、精神运动发育落后、肌张力低下、蛋白尿及血尿等临床表现。头颅MRI提示患者脑白质髓鞘发育落后,双侧额颞叶发育不良,蛛网膜下腔增宽。OCRL基因检测发现一新发缺失突变NM_000276.3:c.1280-1281del TT(p.Cys428Hisfs*2),该突变未见文献报道。结论:Lowe综合征的诊断主要通过临床表现和OCRL基因检测,本研究发现的OCRL基因新突变丰富了该基因的致病突变谱。     

发育性言语失用

发育性言语失用是由于构音运动程序编制和激活障碍所致的一种运动性交流障碍,目前国内报道尚少。本文通过全面描述本病的发病机制、临床表现、诊断要点和治疗原则,以帮助临床医生对本病有全面了解,并在日常儿童语言障碍诊疗中对本病做到早发现、早诊断和早治疗。     

足月新生儿颅内出血手术治疗及随诊分析

目的探讨新生儿颅内出血(neonatal intracranial hemorrhage,NICH)的高危因素、临床表现、手术疗效及预后,以提高认识、早诊断、早治疗。方法2012年6月至2014年7月,暨南大学第一附属医院收治的NICH足月患儿中,4例接受手术治疗并定期随诊至学龄前期。采用回顾性分析的方法,记录这4例患儿围产期相关情况、临床表现、实验室检查、手术治疗情况及预后。结果4例患儿均存在围产期相关高危因素(脐带异常、胎心下降、头盆不称、阴道试产失败转剖宫产、羊水污染等);均不以神经系统异常为首发症状。颅脑超声检查均有阳性发现,头颅CT进一步确诊了颅内出血的类型和出血量,病例1双侧侧脑室及第三脑室增宽;病例2头皮下血肿及硬膜下出血,颅骨移位;病例3硬膜外血肿;病例4脑实质内出血脑疝。3例患儿急诊行开颅血肿清除术,1例患儿保守治疗3 d后行侧脑室转孔引流术。4例患儿出院后随访至学龄前,预后均良好。结论足月儿NICH与围产期因素有关,早期临床表现缺乏特异性,建议尽早行头颅超声筛查和CT确诊,及时手术治疗可以改善预后。     

脊髓小脑性共济失调儿童患者1例

脊髓小脑性共济失调（spinocerebellar ataxia,SCA）是一大类常染色体显性遗传神经系统变性病,具有广泛临床和遗传异质性。临床以缓慢进展的小脑综合征与眼球运动障碍、辨距不良／动作性震颤等体征以不同组合形式并存为主要表现,而分子遗传学分类方面则已发现SCA1-SCA8,SCA10-SCA23,SCA25,FGF14和DRPLA等多个致病基因。目前我国SCA成人患者已不罕见,但儿童患者报道尚不多。本文报道1例儿童期发病的SCA患者。     

MRI和DTI评价早产儿脑白质髓鞘发育

目的 应用磁共振(MRI)、磁共振弥散张量成像(DTI)研究早产儿脑白质髓鞘发育的特点。方法 胎龄≤32周、出生体重<1 500 g的31例早产儿根据头部MRI检查分为早产脑损伤组(12例)和早产无脑损伤组(19例)。选取24例足月儿作为对照组。均于胎龄或纠正胎龄37~40周之间完成头部MRI及DTI检查。测定3组相同感兴趣区的部分各向异性参数(FA)和表观扩散系数(ADC)。结果 早产脑损伤组内囊后肢FA值小于早产无脑损伤组和足月对照组 (P < 0.05);早产脑损伤组和早产无脑损伤组的额叶白质和豆状核的FA值小于足月对照组 (P < 0.05);3组间枕叶白质的FA值差异无显著性 (P > 0.05)。早产脑损伤组和早产无脑损伤组内囊后肢、豆状核、枕叶白质、额叶白质的ADC值高于足月对照组 (P < 0.05)。结论 早产儿脑损伤容易出现内囊后肢深部脑白质髓鞘化障碍或延迟。早产儿至纠正胎龄足月时,无论有无脑损伤,脑周围白质及灰质成熟度均低于足月儿。     

遗传性高同型半胱氨酸血症一例

患儿男,11岁,因发现学习困难6年就诊.家长诉患儿自5岁上学起即学习困难,语言表达及理解能力均落后.曾于2个月前在当地医院查血清TT3、TT4、FT3、FT4、TSH、hGH2正常,血生化除总胆红素31.77 μmol/L和间接胆红素26.78 μmol/L外,其余项目基本正常.学习障碍筛查量表检查:言语性学习障碍筛查17分,非言语性学习障碍筛查32分.婴儿-初中生社会生活能力量表:标准分8分,提示轻度问题.诊断考虑:轻度智力低下.予康复治疗两个疗程,病情无明显改善而入我院.发病以来食欲欠佳,经常诉头痛,时有恶心、呕吐及大便秘结,尿有明显臭味.