葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷新生儿高胆红素血症研究进展

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺陷症是全球最多见的酶缺陷疾病,是一种X染色体连锁不完全显性遗传病。G-6-PD缺陷症是导致中国南方、东南亚、地中海沿岸区域新生儿高胆红素血症及胆红素脑病的主要病因。本文就G-6-PD缺陷及其引起的新生儿高胆红素血症的发病情况、遗传方式、致病机理、防治等进行综述。     

经颅多普勒超声与振幅整合脑电图在早产儿脑损伤中的应用

目的：探讨经颅多普勒超声与振幅整合脑电图在早产儿脑损伤中的应用效果。方法：选取我院在2014年2月至2015年11月诊治的95例早产儿,所有早产儿在住院期间均进行颅脑彩超与振幅整合脑电图检查,观察比较两种方法对于脑损伤的检测结果。结果：彩超检查情况：95例早产儿中,在颅脑内检查出阳性病灶的有29例,阳性率为30.53%,而29例早产儿中,有16例诊断为脑缺氧缺血性病变（55.17%）,13例为脑室内出血（44.83%）;振幅整合脑电图检查情况：95例早产儿中,有42例的脑电图呈现为病理图形或者间断的低电压,阳性率为44.21%,而均没有检查出成熟CY。结论：在早产儿脑损伤的检查诊断中,振幅整合脑电图可作为早期的检查诊断方法,超声多普勒超声可作为后期诊断及随访的检查方法。     

新生儿肠道病毒性脑膜炎临床分析

目的分析新生儿肠道病毒性脑膜炎的临床特点。方法选取87例中枢神经系统感染新生儿为研究对象,采用回顾性分析的方法,根据脑脊液肠道病毒PCR检测结果,将研究对象分为阳性组(55例)和阴性组(32例),分析入组患儿的临床特点。结果阳性组比阴性组住院时间短[(9.5±5.2)d比(21.8±15.8)d,t=4.295,P<0.001],治愈率高(96.4%(53/55)比81.2%(26/32),χ^2=3.872,P=0.049),夏秋季节发病率高[96.4%(53/55)比62.5%(20/32),χ^2=17.181,P<0.001]。阳性组无死亡病例,阴性组死亡3例(9.4%,3/32)。两组常见的临床表现均为发热,发生率分别为90.9%(50/55)和68.8%(22/32)(χ^2=6.962,P=0.008)。阳性组脑脊液白细胞计数、多核细胞比例、蛋白含量低于阴性组,而单核细胞比例、糖含量高于阴性组(P<0.001)。阳性组血、脑脊液细菌培养均阴性。阴性组血、脑脊液细菌培养均阳性10例,其中无乳链球菌3例,大肠埃希菌6例,脑膜败血性金黄杆菌1例,脑脊液细菌培养阳性患儿预后不良。阳性组颅脑超声、颅脑核磁共振、振幅整合脑电图异常发生率低于阴性组(P均<0.05)。结论肠道病毒是本地区夏秋季非细菌性脑膜炎的常见病原,预后较好,临床上对以发热为首发症状的新生儿,需要早期进行脑脊液的肠道病毒PCR检测。     

CHARGE联合征一例

患儿女,生后3h,因＂生后呼吸困难2h＂入院。系第2胎第2产,胎龄39周自然分娩,羊水、胎盘、脐带未见异常,生后约1h患儿出现呼吸困难、颜面紫绀、哭声不畅,经吸痰、低流量吸氧患儿面色转红、呼吸困难缓解转入我科。父母均25岁,壮族,体健,     

广西壮族自治区南宁市新生儿GJB2 致聋基因的携带研究

目的 探讨南宁市新生儿GJB2致聋基因携带状况和突变位点与耳聋相关性。方法 收集2016～2018年期间在南宁市新生儿疾病筛查中心进行听力筛查未通过的1 007例新生儿血液,制成干血斑纸片,提取DNA,采用测序法进行GJB2全基因测序。统计新生儿GJB2基因突变的携带率,并结合新生儿听力损失确诊情况分析致聋基因突变特点。结果 1 007例新生儿中GJB2致聋基因突变携带率为55.21%(556/1 007),检测出GJB2基因突变位点16个,其中GJB2 c.109 G>A 突变携带率较高,占20.36%,其次是c.79 G>A 占10.03%,c.608 T>C 占7.65%,c.217 C>A 占7.15%,c.341 A>G 占6.85%,其它位点(包括c.11 G>A,c.-23+1 G>A, c.235del C, c.299 del AT,c.-121 G>A,c.464 A>G,c.147 C>G, c.676 G>T,c.316 T>G,c.-23-35 G>T 和c.368 C>A)突变携带率<0.1%。556例GJB2致聋基因突变者中有31例确诊为不同程度耳聋,4个致聋突变位点包括GJB2 c.109 G>A(26例),c.11 G>A(2例),c.235del C(2例)和c.299 del AT(1例),分别占耳聋患者比率是83.87%,6.45%,6.45%和3.23%。81例检出6个新突变位点c.-23-35 G>T,c.-121 G>A,c.464 A>G, c.217 C>A,c.147 C>G和 c.676 G>T及4例检出1个未明确致病性位点c.-23+1 G>A,另外有250例检出5个常见多态性突变位点。GJB2 c.109 G>A携带率与北京、台湾和上海比较差异有统计学意义(χ²=133.364,11.724,32.449,均P<0.05)。结论 南宁市新生儿GJB2致聋基因携带率较高,筛查出4个致聋突变位点,6个新突变位点及1个未明确致病位点,明确了致聋突变位点以c.109 G>A纯合子突变为主,基因突变特点有明显的地域性差异。     

CHARGE联合征一例

患儿女,生后3h,因"生后呼吸困难2h"入院。系第2胎第2产,胎龄39周自然分娩,羊水、胎盘、脐带未见异常,生后约1h患儿出现呼吸困难、颜面紫绀、哭声不畅,经吸痰、低流量吸氧患儿面色转红、呼吸困难缓解转入我科。父母均25岁,壮族,体健,     

新生儿化脓性脑膜炎70例临床分析

目的探讨新生儿化脓性脑膜炎（化脑）的临床特点,为进行更好的临床诊断和治疗提供依据。方法对本院于2009-2012年收治的70例化脓性脑膜炎新生儿临床特点进行分析。结果新生儿化脓性脑膜炎临床表现常不典型,早期诊断较困难。结论早期诊断与治疗是治疗新生儿化脓性脑膜炎的关键;及时进行腰椎穿刺检查脑脊液对于新生儿化脑的早期诊断具有极大的价值。     

不同无创通气模式在早产儿呼吸窘迫综合征初始治疗中的应用研究

目的 比较经鼻持续气道正压通气(NCPAP)、经鼻间歇正压通气(NIPPV)、经鼻加温湿化高流量氧疗(HFNC)在早产儿呼吸窘迫综合征(RDS)初始治疗中的应用效果。方法 选择198例RDS的早产儿为研究对象,利用随机数字表法将患儿随机分为NCPAP组(n=65)、NIPPV组(n=61)和HFNC组(n=72),分别给予3种无创通气模式(NCPAP、NIPPV、HFNC)治疗。比较各组患儿使用无创通气呼吸支持后24 h血气分析pH值、动脉血二氧化碳分压(PaCO₂)、呼吸指数(RI)、氧合指数(P/F)等参数,比较各组患儿吸入氧浓度(FiO₂)、无创通气使用时间、不良反应及远期并发症等情况,通过多因素Logistic回归分析法探讨无创通气失败的相关因素。结果 治疗前,3组患儿的血气分析pH值、PaCO₂值比较,差异均无统计学意义(均P>0.05);治疗后,3组患儿血气分析pH值差异无统计学意义(P>0.05),HFNC组患儿的血气分析PaCO₂水平明显高于NCPAP组和NIPPV组(均...