10例肾单位肾痨患儿的临床特征和基因变异分析

目的 探讨临床确诊肾单位肾痨(NPHP)的10例患儿进行基因分析并总结临床特征,为临床诊断提供参考.方法 回顾性分析2018年6月至2020年6月安徽省儿童医院收治的通过基因检测确诊为NPHP的患儿病历资料,对其临床特征和基因检测结果进行分析.结果 10例患儿,男性6例,女性4例,其中7例有肾病家族史,诊断中位年龄10...     

布罗索尤单抗治疗儿童X连锁低磷性佝偻病疗效评估

目的评估布罗索尤单抗在X连锁低磷性佝偻病患儿中应用的有效性及安全性。方法回顾性分析2021年11月至2023年9月在安徽省儿童医院儿童肾脏科住院确诊的9例X连锁低磷性佝偻病并接受布罗索尤单抗治疗患儿的临床资料, 包括患儿一般情况、临床表现、辅助检查、布罗索尤单抗治疗及随访情况等。结果 9例患儿中男性5例, 女性4例, 确诊中位年龄为2岁, 传统治疗后血磷波动在0.7～0.9 mmol/L。开始使用布罗索尤单抗治疗中位年龄为2.8岁, 药物初始使用剂量为0.8 mg/kg, 每2周皮下注射1次。布罗索尤单抗治疗6个月后实验室及影像学指标得到改善, 1个月后血磷从开始平均(0.81±0.14)mmol/L上升到(1.02±0.10)mmol/L(t=3.85,P=0.001), 6个月后上升到(1.14±0.25)mmol/L(t =3.58,P=0.002)。碱性磷酸酶(ALP)由治疗前平均(509.89±110.10)U/L, 1个月后下降到(447.89±106.76)U/L(t=1.21,P=0.243), 6个月后ALP显著下降到(385.89±60.33)U/L(t=2.96,...     

低剂量利妥昔单抗治疗儿童肾病综合征疗效及安全性的前瞻性随机对照研究北大核心CSCD

目的对比利妥昔单抗(rituximab,RTX)低剂量(200 mg/m^(2))与推荐剂量(375 mg/m^(2))重复使用治疗频复发型肾病综合征(frequently relapsing nephrotic syndrome,FRNS)或激素依赖型肾病综合征(steroiddependent nephrotic syndrome,SDNS)维持缓解的疗效和安全性。方法采用随机对照试验研究法,选择2020年9月—2021年12月在安徽省儿童医院儿童肾脏科接受系统治疗的29例FRNS/SDNS患儿为研究对象,按随机数字表法分为推荐剂量组(n=14)和低剂量组(n=15)。分析比较两组患儿的一般特征、RTX治疗前后CD19变化、复发次数、糖皮质激素使用剂量、RTX不良反应及住院费用等差异。结果与治疗前相比,低剂量组与推荐剂量组在应用RTX后均能使B淋巴细胞耗竭,且复发次数减少、糖皮质激素使用剂量下降(P<0.05)。低剂量组RTX治疗后的临床疗效与推荐剂量组相当(P>0.05);而低剂量组第2~4次住院费用下降(P<0.05)。两组在使用RTX过程中及后期随访中无严重不良反应,发生的不良反应差异无统计学意义(P>0.05)。结论低剂量与推荐剂量重复RTX治疗临床疗效和安全性相当,可显著降低FRNS/SDNS复发次数及糖皮质激素使用剂量,在整个治疗周期内无明显不良反应,适合临床推广。     

306例儿童血液净化的模式选择及疾病分布特点

目的:了解儿童血液净化模式的选择及疾病分布特点.方法:收集306例血液净化患儿病例进行回顾性分析.结果:应用最多的模式是血液灌流(HP,165例,53.9%),其次是连续性血液净化(CBP,96例,31.4%),CBP+HP 29例,腹膜透析(PD)13例,免疫吸附(IA)、血浆置换(PE)及CBP+HP+PE各1例.急性中毒占首位(131例,42.8%),其次是肾脏疾病(93例,30.4%),血液净化有逐年增加的趋势.临床愈后,治愈224例(73.2%),好转48例(15.7%),死亡20例(6.5%),放弃治疗15例.结论:血液净化为儿童多种疾病提供了安全有效的治疗或辅助治疗,模式的选择应综合考虑患儿的原发病、临床状态、医院的设备条件和肾脏专业人员的训练.     

血液灌流治疗儿童重症腹型过敏性紫癜的临床疗效和机制探讨

目的 观察血液灌流（HP）治疗儿童重症腹型过敏性紫癜（HSP）的疗效并初步探讨其机制。方法 24例重症腹型HSP患儿分为常规治疗组（12例）和血液灌流组（12例）,并以10例健康体检儿童作为对照组。采用化学发光法检测对照组以及两个治疗组治疗前后的血清白介素-6（IL-6）、肿瘤坏死因子α（TNF-α）水平,以及硫代巴比妥酸比色法检测血浆丙二醛（MDA）水平,羟胺法检测血浆超氧化物歧化酶（SOD）水平,化学比色法检测血浆总抗氧化能力（T-AOC）。结果 与健康组比,常规组及HP组治疗前的IL-6、TNF-α、MDA明显增多,SOD、T-AOC明显下降（P < 0.05）,但常规组及HP组之间的差异无统计学意义（P > 0.05）;与治疗前比较,治疗后常规组及HP组患儿的IL-6、TNF-α、MDA水平均下降,SOD、T-AOC均回升,差异均有统计学意义（P < 0.05）,而且HP组变化较常规组更显著,但与健康组相比差异仍有统计学意义（P < 0.05）。与HP组比较,治疗后第4天常规组消化道症状控制的比例较低,皮疹和消化道症状控制所用的时间较长,差异有统计学意义（P < 0.05）;与常规组比较,HP组激素用量较小,病程6个月内发生血尿和/或蛋白尿的几率小,差异均有统计学意义（P < 0.05）;两组在住院时间以及病程6个月以内的皮疹、腹痛复发率的差异无统计学意义（P > 0.05）。结论 HP可以降低重症腹型HSP患儿激素用量、肾损伤发生几率,机制可能与HP有效清除IL-6、TNF-α、MDA有关。