儿童慢性淋巴细胞性甲状腺炎的诊断探讨

为探讨儿童弥漫性甲状腺肿的简便和精确的诊断方法，对已经细针穿刺细胞学检查和甲状腺自身抗体检测的５０例弥漫性甲状腺肿患儿同时应用Ｂ超进行了甲状腺扫描检查，以１０９名７～１４岁正常儿童的甲状腺超声影像作对比。结果：正常儿童甲状腺的影像为略强于其周围肌肉组织的均匀回声图；弥漫性甲状腺肿患儿的甲状腺体积明显大于正常同龄儿童；细胞学确诊为慢性淋巴细胞性甲状腺炎的２６例中２２例（８４．６％）Ｂ超回声图像呈大小不等的低回声区改变，其中１８例（８１．８％）伴自身抗体阳性；而细胞学诊断为甲状腺弥漫性增生的２４例患儿中则１７例（７０．８％）Ｂ超回声图像正常，仅７例（２９．１％）呈异常回声图，且均伴自身抗体阳性，其中２例１年后细胞学复查证实为慢性淋巴细胞性甲状腺炎。Ｂ超结合自身抗体的检测与细胞学检查的诊断符合率为９２％。提示：Ｂ超作为一种简便易行、无创伤、可反复进行的检查手段，辅以血清学检测，对儿童慢性淋巴细胞性甲状腺炎的诊断有较好的实用价值。     

遗传性代谢缺陷病的诊断

遗传性代谢缺陷病是指由于人体内某些酶、膜及受体等生物合成的遗传缺陷而导致的疾病 ,多为单基因遗传病 ,以常染色体隐性遗传为最多。随着人们对遗传性代谢缺陷病的认识不断加深 ,诊断率明显上升 ,种类也继续增长。遗传性代谢缺陷病如未能早期得到诊治 ,重者常于幼年甚或新生儿期即夭折 ;轻者多遗留有不可逆转的神经系统损害 ,导致残疾 ,给个体、家庭和社会均带来不良的后果。因此 ,对这类疾病必须提高警惕 ,致力早期诊断 ,减少漏诊、误诊 ,以便及早干预 ,避免伤残发生 ;通过遗传咨询 ,更可提高下一代人口的素质。遗传性代谢缺陷病的临床表…     

遗传、代谢及内分泌疾病诊治进展

过去的一年里,遗传、内分泌代谢专业已发表的专业论文无论在数量上还是在质量上均较以往有明显提高,１９９８年１１月底在珠海召开的全国儿科内分泌、遗传性疾病学术会议充分证明了本专业在临床工作面的拓宽和前沿研究两方面均取得了很大的成绩。１垂体相关疾病ａ北京...     

Growth-promoting effect of recombinant human growth hormone and stanozolol in girls with Turner syndrome

ＳｉｎｃｅｔｈｅｔｗｏｃｌｉｎｉｃａｌｈａｌｍａｒｋｓｏｆＴｕｒｎｅｒｓｙｎｄｒｏｍｅａｒｅｒｅｔａｒｄｅｄｓｅｘｕａｌｄｅｖｅｌ－ｏｐｍｅｎｔａｎｄｓｈｏｒｔｓｔａｔｕｒｅ,ｉｔｉｓｎｅｃｅｓｓａｒｙｔｏｉｍｐｒｏｖｅｔｈｅｐｓｙｃｈｏｓｏｍａｔｉ...     

遗传代谢及内分泌疾病诊治进展

现将国内 1999～ 2 0 0 0年儿科遗传代谢和内分泌疾病方面的诊治进展简述于下。1　遗传代谢性疾病遗传代谢病生化改变的研究、致病基因突变的研究、染色体病畸变检测新技术等为临床提供了更为准确、有效的早期诊断和防治的新方法 ,例如采用高效液相色谱法(ＨＰＬＣ)分析法从苯丙氨酸血症中检出四氢生物喋呤ＢＨ4 )缺乏型苯丙酮尿症 (ＰＫＵ ) [△ ] (见叶军文 ) (角码[△ ]所示为“全国儿科内分泌、遗传性疾病 2 0 0 0年昆明学术会议资料汇编” ,下同———编者注 ) ;采用气相色谱 /质谱仪(ＧＣ/ＭＳ)对原因不明的精神 运动发育迟缓患儿进…     

先天性糖蛋白糖基化缺陷导致的疾病

先天性糖蛋白糖基化缺陷(congenital disordersof glycosylation,CDG)是一组由常染色体隐性遗传引起的糖蛋白合成缺陷而导致的疾病,可引起一系列临床表现[1]。糖蛋白的蛋白糖基化修饰是一个极其复杂的过程,参与其中的酶种类繁多。糖蛋白糖基化缺陷可累及多个脏器,如神经、造血、消化和生殖系统等,从而引起多种多样的临床表现。该病最早由比利时儿科医师Jaeken等[2]于1980年首次报道。迄今根据缺陷的酶、缺陷部位已报道有19型,见表1。1CDG的分型糖蛋白由糖链和多肽链组成,其糖链又有O!糖苷键连接的糖链和N!糖苷键连接的糖链2种。CDG患者…     

Ⅰ型糖尿病的自身免疫损伤及其干预策略

Ⅰ型糖尿病（胰岛素依赖型糖尿病，ＩＤＤＭ）是儿童与青少年期常见的内分泌疾病，一旦患病即需终生应用胰岛素治疗。近年来治疗本病的手段有很大改进，如用微量血糖仪进行血糖自我监测、红细胞糖化血红蛋白用于监控治疗措施、高纯度基因重组胰岛素制剂的推广应用、胰岛素...     

The Diagnosis of Diffuse Goitre by Ultrasound Imaging in Children

Chroniclymphocyticthyroiditis(CLT)isbelievedtobethecommonestcauseofdiffusegoitreinchildren.ComparedwiththatinadultCLTpatients,theconsistencyofthyroidisrathersmoothandsoft,thetiterofthyroidauto--antibodiesisnotveryhighandtheclinicalfeaturesmightvaryinchildrenLI--3J.Althoughfineneedleaspirationcytologywasprovedtobeanusefulmeansforthediagnosisofthyroiddisorders,misdiagnosisiscommonduetoinappropriatehandling.Weinvestigated50patientswithdiffusegoitrebyusingfineneedleaspirationbiopsycytology,thy…     

以脊髓损害起病的生物素酶缺乏症1例分析

生物素酶缺乏症是先天性生物素代谢异常中的主要疾患,可于各个年龄阶段发病,临床表现复杂,死亡率、致残率极高,生物素补充治疗常有戏剧性疗效,早期发现、合理治疗是挽救患儿、改善预后的关键[1-3]。据国外文献报道,本症的发病率约为1/60000[3],我国尚未见确诊病例报告。本文拟就通过1例生物素酶缺乏症患者的回顾性分析对本症进行探讨。1对象2001年11月—2003年1月,北京大学第一医院确诊、治疗并随访的1例生物素酶缺乏患者及其家系。患儿,男,8岁,主因“进行性疲劳8个月、肢体无力2个月”入院。患儿于入院前8个月“感冒”后出现疲劳,入院前2月…     

基因重组人生长激素在儿科的应用

经过国内科研机构和生产厂商多年来的不懈努力，目前我国已有数个基因重组人生长激素（ｒｈＧＨ）产品正在或已经通过二期临床试验，国产ｒｈＧＨ进入药物治疗领域已指日可待。自１９８５年基因重组人生长激素取代垂体生长激素用于临床以来，以往因产量不足而临床应用...