新生儿青铜症1例报道并文献复习

目的分析新生儿青铜症的产生原因、鉴别诊断及干预手段,并探讨其治疗方法。方法对收治的1例新生儿青铜症患者的临床资料进行回顾性分析。结果本例患儿以高胆红素血症予光疗治疗,后出现直接胆红素升高,出现青铜症表现,停光疗后青铜症渐好转,但胆汁淤积仍明显,予护肝利胆治疗,后因家属放弃,自动出院。结论新生儿青铜症是一种光疗的少见并发症,停止光疗后无需治疗可自行好转,要善于找出引起该症状的病因,应针对病因积极治疗。     

中枢性性早熟合并原发性色素沉着性结节性肾上腺皮质病一例报道

报道1例中枢性性早熟合并原发性色素沉着性结节性肾上腺皮质病(primary pigmented nodular adrenocortical disease, PPNAD)的临床、影像及病理特点,结合有关文献对PPNAD进行回顾性分析。患儿发现阴毛出现1年余。入院体格检查有库欣综合征表现。血促肾上腺皮质激素(ACTH)...     

儿童1型糖尿病的10年回顾及白介素-10在糖尿病酮症酸中毒中的临床意义

目的：回顾浙江大学医学院附属儿童医院10年来住院儿童 1 型糖尿病的发病状况并探讨白介素-10（IL-10）在儿童 1 型糖尿病酮症酸中毒（DKA）中的临床意义。方法：对1999年1月至2009年2月在该院住院的263例334例次1型糖尿病患儿的临床资料进行回顾性分析;并对其中48例1型糖尿病患儿进行血脂、细胞因子等检查,根据有无酮症酸中毒分为 DKA组和非DKA组,24例正常健康儿童作为对照组,比较各组间血脂、细胞因子等参数的差异。结果：儿童1型糖尿病患儿中,女性多见（56.3%）,发病年龄以6~11.9岁多见。32.7% 的患儿以酮症酸中毒为就诊表现。DKA组血脂、血糖及糖化血红蛋白均高于非DKA组,二分类logistic 回归分析示上述指标水平的升高均为酮症酸中毒的危险因素。IL-10水平在DKA组明显升高,余细胞因子在DKA组和非DKA组无明显差异。糖尿病组各细胞因子水平明显高于正常对照组。结论：1型糖尿病患儿酮症酸中毒发生率较高,糖、脂代谢紊乱是酮症酸中毒的危险因素。IL-10可能为酮症酸中毒的敏感指标。［中国当代儿科杂志,2010,12（11）：849-854］     

印记遗传病的诊治

印记遗传病是由基因组印记失调引起的一组罕见遗传性疾病。其常累及全身多个系统,临床表现多种多样且部分具有遗传异质性,因此易误诊、漏诊。由于印记遗传病发病机制复杂,多数尚不清楚,目前仍缺乏有效的治疗方法。文章通过介绍印记遗传病的发病机制、相关诊断方法及治疗研究进展,为印记遗传病的诊治提供参考。     

儿童假性甲状旁腺功能减退症20例临床特征与GNAS基因缺陷分析

目的:分析不同假性甲状旁腺功能减退症(PHP)亚型患儿的临床特征和分子遗传学改变,讨论不同PHP亚型之间临床表型与基因型的关联。方法:回顾性分析浙江大学医学院附属儿童医院2011年1月至2020年7月20例临床诊断PHP患儿的临床资料、实验室检查、基因检测结果及诊断分型。结果:20例患儿中男15例、女5例,其中甲状旁腺激素(PTH)抵抗有18例,具备Albright遗传性骨营养不良(AHO)表型的有13例。20例临床诊断PHP患儿均发现有基因异常,7例为GNAS基因变异,其中6例为移码变异,1例为错义变异;13例患儿为GNAS甲基化异常。共12例患儿同时具备PTH抵抗和AHO表型临床诊断PHP-Ⅰa型,其中7例为GNAS基因变异,5例为甲基化异常更正诊断为PHP-Ⅰb型。结论:以AHO或PTH抵抗作为典型表型进行PHP基因诊断,阳性率较高。PHP-Ⅰb型临床表型可与PHP-Ⅰa型相似,通过基因及甲基化检测方可明确诊断。PHP患儿早期亦可无PTH抵抗,分子遗传学检测可帮助明确诊断。     

黏多糖贮积症的诊治水平现状

黏多糖贮积症（MPS）是一组编码酸性黏多糖（又称糖胺聚糖）分解代谢的溶酶体酶的遗传缺陷引起的遗传代谢病。目前已报道MPS有8个类型,12个相关致病基因。MPS患儿由于有1种或多种酸性黏多糖在细胞内积累,干扰细胞正常功能,早期尚处于代偿阶段,出生时均无表型,但随着疾病进展,更多黏多糖累积多系统多脏器,逐步出现无法恢复损伤,严重影响患儿生活质量和寿命。然而,由于临床对该类疾病认识不足、检测手段缺乏、治疗药物和方法可及性不足,严重制约了对该类疾病的早期筛查、早期诊断和早期治疗。提高MPS的诊治能力,尤其早期诊治水平,对提升MPS患儿预后非常重要。本文就MPS临床表型、基因型及目前诊治水平作一述评。     

睡眠剥夺对代谢的影响

肥胖和糖尿病正迅速地在伞世界范围内增长.严重威胁人类健康,已引起全球广泛重视,但是广泛流行的原因尚未完全清楚.研究显示,慢性睡眠剥夺现象在过去的二三十年里逐渐增多,睡眠剥夺可能对糖尿病和肥胖发病率的增加起一定作用.该文就睡眠剥夺与糖代谢、摄食调节及能量利用展开讨论.睡眠剥夺、体质量增长和糖尿病危险因素增加至少通过糖代谢的改变、食欲增加及能量消耗减少三种机制进行.     

MIN6细胞系的细胞学特性及其应用

MIN6细胞系是从表达类人猿病毒40大T抗原(受胰岛毒启动子控制)的转基因非肥胖糖尿病小鼠胰岛瘤中建立的,其内分泌功能与胰腺组织非常接近,是研究胰岛细胞功能的理想模型.MIN6细胞系可用于胰腺分泌的研究,β细胞的适宜刺激信号的探索;1型糖尿病发病机制的研究;氧化应激、自噬、游离脂肪酸对2型糖尿病发病的影响;在胰腺移植后发生排斥的机制研究.     

中国6省市儿童青少年代谢综合征相关腰围身高比切点值的研究

目的 探讨预测中国儿童青少年MS的WHtR适宜界值。方法 2009年10月至2010年10月选择北京、天津、上海、重庆、南宁和浙江省（市）19 284名6～15岁中小学生为调查对象,统一收集、整理、录入数据。采用受试者工作特征（ROC）曲线分析,研究预测儿童青少年具有≥2个危险组分的WHtR适宜界值。结果 ROC曲线显示6～9岁组男女童WHtR分别在第85、80百分位（P₈₅、P₈₀）具有较好的预测效果,灵敏度、特异度分别为35.78%、85.41%和49.21%、79.87%。男女童WHtR的P₈₅的曲线下面积（AUC）分别为0.61、0.64,分别与同性别儿童WHtR的P₈₀、P₉₀ AUC比较,差异均无统计学意义;10～15岁组男女童的WHtR也分别在P₈₅、P₈₀具有较好的预测效果,灵敏度、特异度分别为49.60%、85.90%和47.01%、80.07%。男女童WHtR的P₈₅ AUC分别为0.68、0.63,与同性别人群P₈₀的AUC相比差异均无统计学意义,但均大于同性别P₉₀的AUC（P<0.05）。结论 预测6～9岁组具有≥2个心血管疾病危险因素的WHtR切点应选在0.48;预测10～15岁组MS的WHtR切点,男性选择0.48、女性选择0.46较为适宜,均分别对应同性别年龄组人群WHtR的P₈₅数值。