家族性外胚层发育不良综合征2例

例１ :患儿男性 ,２１天 ,第１胎第１产 ,足月顺产 ,产后第３天出现发热、体温３８℃～３９℃ ,以“新生儿化脓性脑膜炎”治疗１０多天体温始终未降至正常 ,于１９８６年４月８日转入本院。体检 :体温３８．５℃ ,脉搏１２５次／ｍｉｎ ,呼吸４５次／ｍｉｎ ,体重３０００ｇ ,身长５０ｃｍ ,头围３４ｃｍ ,反应迟钝 ,哭声欠响 ,皮肤干燥、菲薄、弹性差 ,毛发稀黄 ,无眉毛、睫毛 ,下唇内凹 ,下颌凸短 ,招风耳。心肺听诊正常。腹软 ,肝肋下１．５ｃｍ ,质软 ,脾肋下未及。指、趾甲板混浊 ,中央凹陷。神经系统检查正常。染色体核型正常。Ｘ线下…     

胎儿疾病的诊断技术(综述)

某些胎儿疾病如果在宫内就能作出正确诊断和妥善处理,这对提高新生儿成活率、保障儿童健康成长和促进计划生育工作,都具有十分重大的现实意义。近年来由于遗传学及其它基础医学的发展,在产科及儿科工作者的共同努力下,在这方面有了很大的进展,已成为“围产期医学”的重要组成部分。     

新生儿无损伤性诊断技术的进展

无损伤性诊断技术(NIT)是以不采血、不使用放射性诊断物质或仪器,使用的器械对组织不造成任何损伤的原则下,而以热学、光学、声学原理,及时、正确地发现机体的异常情况。新生儿由于其病理改变和临床诊断上的特殊性,NIT更具重要意义。近年     

13/21易位型先天愚型一例报告

患儿男,5月龄,住院号50853。因咳嗽气急2天,发热5小时于1985年6月8日以“支气管肺炎”收治入院。患儿系第2胎,为孕34周早产儿。父母身体健康,父28岁,无接触有害物质史;母23岁,自1980年以来在羽毛制品厂工作,有化学颜料接触史,怀孕过程未患急性传染病。第1胎产于1983年9月,孕32周,早产,为女婴,体重1.650克,养育20余天因“肺炎”、“先天性心脏病”治疗无效死亡。父母双方家族中无类似患者。体检:营养中等,表情呆滞,反应迟缓。鼻梁低平,眼间距宽,耳位低下,腭弓高尖,后枕扁平,偶有张口伸舌现象。两肺有湿性罗音。心脏未闻及杂音。四肢骨骼活动自如,无畸形。X线检查:两肺纹理增多增粗,并有小点状模糊阴影,心影及两膈无殊。皮纹检查:左右手atd角均为75°,左手为桥贯手(变异I型),10指均为尺箕。染色体检查结果:患儿外周血淋巴细胞染色体培养72小时,镜下计数50个细胞,染色体众数均为2N=46。常规检查发现D组缺少1条染色体,多1条似C组大小的亚中着丝粒染色体,经G带核型分析及C带镜下观察证实D组第13号染色体和D组21号染色体罗伯逊易位而产生具有双着丝粒的新的染色体,确立患儿的核型为46,XY,-13,+t(13;21)(13qter→13p11∷21p11→21qtet),见附图。依法检查患儿父母的外周血染色体,均为正常核型。     

小儿原发性高脂蛋白血症

冠心病是严重危害健康的多发病,近年来发病数有逐年增加,发病年龄日益降低的趋势.其病理改变的形成常须十几年,甚至几十年的时间.美国对朝鲜和越南战争中死亡的20岁左右士兵进行尸检时发现,已普遍存在动脉粥样硬化的病理改变.有人发现在10-11岁男孩冠状动脉中出现脂肪斑纹沉着,虽并不一定都会发展成动脉粥样硬化,但可能成为冠心病最早的病理改变,因此不     

新生儿高危程度的电子计算机判断

据1981年全国围生医学学术会议制订的高危儿诊断标准,统计我院产科1983年10月～1984年9月内分娩的高危新生儿(简称高危儿)1152例,进行电子计算机测算。各种高危因素计分标准系参考国内近年各种有关专业资料进行评分,如死亡率达91～100%者为1.0,21～90%为0.6,10～20%为0.4,1～10%为0.2,<1%为0分。据此,制订计分     

温州市1980年儿科学术会议召开

中华医学会温州市分会于今年3月27日至29日召开儿科学术会议,代表来自本市各儿科医疗、保健、教学、科研等单位,并邀请温州、宁波、金华、丽水、台州、衢州、福丁等地、市有关单位的儿科工作者共90人,收到学术论     

新生儿持续肺动脉高压25例的呼吸机治疗

为加深对新生儿持续肺动脉高压（PPHN）的认识，本文总结了我院新生儿科自1992年～1997年采用呼吸机高频高氧高通气治疗PPHN25例，现报告如下。临床资料一、一般资料本组男20例，女5例。早产儿2例，足月）L17例，过期产儿6例。孕周36～44Wb，体重2400～45009。起病时间为生后即发～92h。M、临床表现均有全身青紫，其中呼吸浅促11例，呼吸窘迫14例，肺出血5例。心前区闻及杂音5例。方法一、诊断标准25例经高频高氧高通气诊断性治疗、动脉血气分析、摄胸片及心电图检查均符合PPHN诊断标准［'j。其中12／25例右挠动脉与股动脉血氧阶差bP…     

脑室减压、椎管加压抢救枕骨大孔疝

颅内高压症是儿科临床常见的急症,病因甚多,一旦发生可能造成脑疝等危害生命的严重后果。如发生枕骨大孔疝,则可使中枢性呼吸衰竭迅速发生,短期内呼吸骤停,病死率极高。目前临床上常用的脱水剂、呼吸复苏药物、呼吸机等并不能直接纠正因被压     

小儿急性胰腺炎130例临床分析

急性胰腺炎一般认为在小儿中十分少见,但近年来发病有增高趋势。温州医学院附属医院近十年共收治小儿急性胰腺炎80例;温州市第二医院近五年共收治50例,占同期小儿内科住院病人总数的8.2‰。除外科急腹症外,以急性腹痛为主诉的住院病儿中,仅次干胆道蛔虫症和急性胃肠炎。因国内有关报告尚不多,今将两院所见130例作综合分析报告。