以孤立性扩张型心肌病起病的晚发型丙酸血症1例

15岁患儿因2个月余前运动后意识丧失伴心搏骤停1次入北京大学第一医院, 临床表现为运动后猝倒、意识丧失, 呼吸、心搏骤停, 外院予心肺复苏后自主呼吸、循环恢复, 并予慢性抗心力衰竭、高压氧、肢体康复等治疗。超声心动图检查示左心室扩大伴心功能减低, 全外显子测序发现PCCB基因复合杂合变异(c.184-2A>G和c.647T>C)。予慢性抗心力衰竭、饮食指导、能量合剂及大剂量辅酶Q10等治疗3个月后, 心脏扩大及心功能较前改善。