半环头盆环牵引结合后路融合手术治疗难复性寰枢椎脱位型颅底凹陷症3例报道

颅底凹陷症(basilar invagination,BI)是一种常见的枕颈畸形,其特点是枕骨大孔周围的颅底骨向上陷入颅腔,或寰枢椎向上移位进入颅腔,导致枕骨大孔狭窄、后颅窝变小,继而引起脑干、延髓、小脑、低位颅神经(Ⅸ、Ⅹ、Ⅻ)及周围血管受压的一系列临床表现.多数患者症状进展缓慢,部分患者可无症状.临床表现主要为:颈...     

HINT1基因变异致常染色体隐性遗传轴索型神经病伴神经性肌强直藏族家系及文献复习

目的分析HINT1基因变异致常染色体隐性遗传轴索型神经病伴神经性肌强直(ARAN-NM)的特点。方法回顾性病例总结。分析2023年8月在北京大学第一医院儿科确诊为ARAN-NM的2例藏族兄妹的临床资料。检索各个数据库收录的相关中国病例的文献并进行分析。结果先证者及其兄分别为13岁和19岁, 均于11岁出现步态异常, 其后出现足内翻及跛行、拇指力弱, 先证者合并神经性肌强直。查体先证者及其兄均四肢肌力下降, 拇指和下肢远端为著, 先证者下肢远端肌肉萎缩, 先证者兄双手肌肉萎缩, 二人双足均马蹄内翻畸形。先证者肌电图(EMG)检查示周围神经病损(运动和感觉纤维轴索受累, 远端受累为重)和肌强直电位。家系全外显子组测序检测到二人HINT1基因纯合致病性变异[c.169A>G(p.K57E)], 确诊ARAN-NM。先证者口服卡马西平后神经性肌强直症状缓解, 麻木、无力症状明显改善。先证者和其兄行骨科手术治疗和康复治疗后足部畸形及步态明显改善。检索到符合条件的中文文献2篇(2例), 英文文献4篇(8例)。加上本例先证者及其兄共12例, 10例有临床资料, 起病年龄为2～16岁(1例未知)...     

固定至骨盆的长节段矫形手术治疗老年重度胸腰椎后凸畸形机械性并发症的危险因素分析

【摘要】 目的：研究采用骶2骶髂（sacral-2 alar iliac,S2AI）螺钉固定至骨盆的长节段矫形手术治疗老年重度胸腰椎后凸畸形的机械性并发症的发生情况,并对其危险因素进行分析。方法：回顾性分析2015年1月~2018年12月因退行性胸腰椎重度后凸畸形于我院行长节段矫形手术且远端采用S2AI螺钉技术固定至髂骨的23例患者,其中男2例,女21例,年龄60~84岁（68.0±6.5岁）。手术节段9.1±2.4个,随访32.2±6.2个月。记录患者的并发症情况,并根据末次随访时患者是否发生机械性并发症将患者分为A组（无机械性并发症）和B组（有机械性并发症）。比较两组患者术前及末次随访腰痛视觉模拟评分（visual analogue scale,VAS）、腰椎Oswestry功能障碍指数（Oswestry disability index,ODI）。比较两组患者的一般资料和术前、术后1个月及末次随访时的骨盆投射角（pelvic incidence,PI）、骨盆倾斜角（pelvic tilt,PT）、骶骨倾斜角（sacral slope,SS）、腰椎前凸（lumbar lordosis,LL）、骨盆腰椎匹配值（PI-LL）、胸椎后凸（thoracic kyphosis,TK）、胸腰段后凸角（thoracolumbar kyphosis,TLK）、T1骨盆角（T1 pelvic angle,TPA）、矢状垂直轴（sagittal vertical axis,SVA）、冠状面侧凸角（Cobb angle,CA）、冠状面偏移距离（C7 plumb line-center sacral vertical line,C7PL-CSVL）,矢状面全脊柱序列比例（global alignment and proportion,GAP）评分等。采用受试者工作特征（receiver operator characteristic,ROC）曲线分析评价术后1个月时矢状位参数对机械性并发症的预测价值,并运用Logistic回归分析判断机械性并发症的危险因素。结果：末次随访时,13例患者未出现机械性并发症（A组）,10例患者出现机械性并发症（B组）;4例进行了翻修,翻修率为17.4%。两组患者性别、年龄、体质指数、骨密度、手术节段、手术时间、截骨方式、术中出血、随访时间均无统计学差异（P>0.05）。术前两组患者VAS评分和ODI无统计学差异（P>0.05）。末次随访A组患者VAS评分为2.2±0.9分,ODI为（28.6±7.8）％,B组患者VAS评分为3.3±1.2分,ODI为（49.5±9.6）％,均较术前明显改善,且两组间有统计学差异（P<0.05）。A组术后1个月时LL为39.6°±6.7°,SS为28.8°±8.5°,PI-LL为11.4°±11.3°,GAP评分为6.9±2.0分。B组术后1个月时LL为24.4°±9.9°,SS为20.2°±8.6°,PI-LL为22.7°±12.5°,GAP评分为10.9±2.4分。两组间有统计学差异（P<0.05）。末次随访时A组LL为35.2°±8.5°,PI-LL为17.3°±9.6°,B组LL为16.3°±9.8°,PI-LL为30.0°±12.1°,两组间有统计学差异,且均较术后1个月有统计学差异（P<0.05）。术后1个月时的SS、LL、PL-LL及GAP评分预测机械性并发症的曲线下面积分别为0.762（P=0.035）、0.896（P=0.001）、0.754（P=0.041）和0.885（P=0.002）。最佳临界值分别为24.1°、32.8°、12.0°和9.5。多因素Logistic回归分析显示术后1个月的LL值<32.8°是机械性并发症的独立危险因素（OR：48.0,95%CI：3.7~622.0,P=0.003）。结论：固定至骨盆的后路长节段矫形手术治疗老年重度后凸畸形术后仍存在较高的机械性并发症发生率,建议术后应使SS>24.1°、LL>32.8°、PI-LL<12.0°。GAP评分≥10提示术后机械性并发症的发生风险高。     

短期头盆环牵引配合手术治疗重度脊柱畸形的临床疗效

目的:探讨短期头盆环牵引配合手术治疗重度脊柱畸形的临床疗效。方法:选择北京大学第一医院2015年1月—2018年5月应用一期头盆环牵引配合二期手术治疗的重度脊柱畸形患者病例资料进行回顾性分析,共收集到病例24例,其中男性9例,女性15例,平均年龄(28.8±10.0)岁(12~48岁)。分别测量牵引前、一期牵引后及矫形手术后身高、脊柱侧凸Cobb角、脊柱后凸Cobb角,比较患者牵引前、牵引后及手术后的身高、脊柱侧凸Cobb角和脊柱后凸Cobb角变化情况。结果:24例患者牵引时间(2.5±1.1)周(1~5周), 牵引前及牵引后身高分别为(141.7±11.2) cm(116~167 cm)和(154.1±9.5) cm(136~176 cm), 牵引后身高增加值为(12.4±4.6) cm(4~20 cm), 牵引后身高与牵引前差异有统计学意义(P<0.05)。牵引前、牵引后及手术后脊柱侧凸Cobb角分别为104.9°±35.0°(25°~158°)、64.8°±21.0°(19°~92°)、39.3°±17.0°(10°~70°), 牵引后及手术后脊柱侧凸Cobb角与牵引前差异有统计学意义(P<0.05),冠状位牵引矫形率为37.2%±10.9%(11.9%~51.2%),冠状位总矫形率为61.9%±12.6%(26.9%~79.0%)。牵引前、牵引后及手术后脊柱后凸Cobb角分别为106.9°±29.2°(54°~163°)、63.1°±17.1°(32°~92°)、39.0°±16.8°(10°~68°), 牵引后及手术后脊柱后凸Cobb角与牵引前差异有统计学意义(P<0.05),矢状位牵引矫形率为40.0%±10.7%(16.7%~55.5%),矢状位总矫形率为64.3%±10.7%(49.0%~87.5%)。结论:一期短期头盆环牵引配合二期手术是治疗重度脊柱侧凸一种安全、有效的方法,其临床矫形效果满意。     

儿童神经肌肉性脊柱侧弯的手术治疗及围手术期多学科管理

脊柱侧弯是儿童神经肌肉病中常见的畸形, 多呈现发病年龄早、畸形程度重、快速进展的特点。神经肌肉性脊柱侧弯常导致患儿生活质量严重受损, 引起行走、站立和坐立等行动能力丧失以及心肺功能不全。手术治疗可以改善神经肌肉性脊柱侧弯患儿的生活质量, 但由于手术复杂、合并疾病多等情况, 手术治疗仍然充满挑战, 且并发症远高于特发性脊柱侧弯。多学科的团队在神经肌肉性脊柱侧弯手术治疗中十分必要, 能够及时、有效地处理和减少相关并发症。     

重度脊柱畸形合并严重心肺功能障碍的综合治疗1例报道

<正>对于重度脊柱畸形的定义,目前尚无统一标准,通常脊柱侧凸或后凸Cobb角大于90°就称之为重度脊柱畸形^[1]。重度脊柱畸形患者常合并心肺功能障碍、营养障碍等,其手术时间长、失血量大、神经损伤风险高,矫形手术的难度极大^[2]。     

短期头盆环牵引配合手术治疗重度脊柱畸形的临床疗效

目的:探讨短期头盆环牵引配合手术治疗重度脊柱畸形的临床疗效。方法:选择北京大学第一医院2015年1月—2018年5月应用一期头盆环牵引配合二期手术治疗的重度脊柱畸形患者病例资料进行回顾性分析,共收集到病例24例,其中男性9例,女性15例,平均年龄(28.8±10.0)岁(12~48岁)。分别测量牵引前、一期牵引后及矫形手术后身高、脊柱侧凸Cobb角、脊柱后凸Cobb角,比较患者牵引前、牵引后及手术后的身高、脊柱侧凸Cobb角和脊柱后凸Cobb角变化情况。结果:24例患者牵引时间(2.5±1.1)周(1~5周), 牵引前及牵引后身高分别为(141.7±11.2) cm(116~167 cm)和(154.1±9.5) cm(136~176 cm), 牵引后身高增加值为(12.4±4.6) cm(4~20 cm), 牵引后身高与牵引前差异有统计学意义(P<0.05)。牵引前、牵引后及手术后脊柱侧凸Cobb角分别为104.9°±35.0°(25°~158°)、64.8°±21.0°(19°~92°)、39.3°±17.0°(10°~70°), 牵引后及手术后脊柱侧凸Cobb角与牵引前差异有统计学意义(P<0.05),冠状位牵引矫形率为37.2%±10.9%(11.9%~51.2%),冠状位总矫形率为61.9%±12.6%(26.9%~79.0%)。牵引前、牵引后及手术后脊柱后凸Cobb角分别为106.9°±29.2°(54°~163°)、63.1°±17.1°(32°~92°)、39.0°±16.8°(10°~68°), 牵引后及手术后脊柱后凸Cobb角与牵引前差异有统计学意义(P<0.05),矢状位牵引矫形率为40.0%±10.7%(16.7%~55.5%),矢状位总矫形率为64.3%±10.7%(49.0%~87.5%)。结论:一期短期头盆环牵引配合二期手术是治疗重度脊柱侧凸一种安全、有效的方法,其临床矫形效果满意。