骨髓增殖性肿瘤治疗进展:第56届美国血液学会年会报道

近年对bcr-abl阴性的骨髓增殖性肿瘤的发病机制、诊断、风险分层及治疗等方面的研究取得了长足进展,文章就2014年第56届美国血液学会(ASH)年会上关于bcr-abl阴性的骨髓增殖性肿瘤治疗进展等内容作一介绍.     

CD20阳性不提示高白细胞计数急性B淋巴细胞白血病患儿预后不良

目的 探讨初诊骨髓白血病细胞CD20表达联合白细胞计数在儿童B系急性淋巴细胞白血病（B-ALL）预后评估中的价值。方法 回顾性分析2008年4月至2015年4月接受CCLG-ALL2008方案治疗的821例初诊B-ALL患儿的临床资料,并随访观察其生存情况。结果 821例患儿中,CD20阴性患儿547例（66.6%）,CD20阳性患儿274例（33.4%）。694例白细胞 < 50×10⁹/L（低白细胞计数）的患儿中,CD20阳性、CD20阴性患儿5年无事件生存（EFS）率分别为65.9%±3.2%、77.3%±2.0%（P=0.001）,5年总生存（OS）率分别为78.3%±2.9%、87.5%±1.6%（P=0.005）;多因素分析示CD阳性是EFS率、OS率的独立危险因素（分别HR=1.634,P=0.001;HR=1.761,P=0.005）。127例白细胞≥50×10⁹/L（高白细胞计数）的患儿中,CD20阳性、CD20阴性患儿5年EFS率分别为64.3%±7.7%、53.7%±5.5%（P=0.135）,5年OS率分别为81.4%±6.4%、58.6%±5.6%（P=0.022）;多因素分析示CD20阳性是OS率的独立保护因素（HR=0.367,P=0.016）。结论 接受CCLG-ALL2008方案治疗的B-ALL患儿中,初诊低白细胞计数、CD20阳性表达者长期预后较差,而初诊高白细胞计数、CD20阳性表达者有较好的生存趋势。     

铁代谢调节及其相关疾病

铁原子在氧化还原反应中能够转运电子,因此对许多生理过程必不可少.过去20年,遗传性铁过载、铁缺乏、铁分布异常致病基因的发现,以及对铁稳态相关调节机制的进一步研究,使我们对人类机体内铁稳态的认识更为深刻.现结合相关文献,就铁代谢、铁稳态调节机制及其相关疾病的研究进展进行综述.     

微小残留病在不同融合基因背景的急性B淋巴细胞白血病患儿中的临床意义

目的 探讨微小残留病（MRD）在不同融合基因背景的急性B淋巴细胞白血病（B-ALL）患儿中的临床意义。方法 回顾性分析2008年1月至2015年4月融合基因阴性（336例）、融合基因ETV6-RUNX1阳性（79例）、融合基因E2A-PBX1阳性（26例）的B-ALL患儿共441例的临床资料。采用流式细胞术检测MRD,分析3组患儿在诱导治疗第15天（TP1）、第33天（TP2）、第12周（TP3）的MRD对预后的影响。结果 在融合基因阴性患儿中,TP1、TP2、TP3时,MRD阳性组总生存（OS）率、无事件生存（EFS）率均显著低于MRD阴性组（P < 0.05）,复发率、病死率均显著高于MRD阴性组（P < 0.05）。在ETV6-RUNX1阳性患儿中,仅在TP1时,MRD阳性组OS率、EFS率均显著低于MRD阴性组（P < 0.05）,复发率、病死率显著高于MRD阴性组（P < 0.05）。在E2A-PBX1阳性患儿中,TP1、TP2、TP3的MRD阳性组和阴性组的OS率、复发率、病死率差异均无统计学意义（P > 0.05）。结论 在B-ALL患儿中,融合基因阴性患儿的MRD对预后提示意义最为明确,而ETV6-RUNX1阳性患儿和E2A-PBX1阳性患儿的MRD对预后提示意义欠佳。     

骨髓增殖性肿瘤发病机制及风险分层研究进展:第56届美国血液学会年会报道

近年,关于bcr-abl阴性的骨髓增殖性肿瘤(MPN),无论在发病机制、诊断、风险分层还是靶向治疗等方面,都有了长足进步.文章就2014年第56届美国血液学会年会上展示的关于bcr-abl阴性MPN的发病机制、诊断及风险分层研究进展进行介绍.     

微小残留病在不同融合基因背景的急性B淋巴细胞白血病患儿中的临床意义

目的 探讨微小残留病（MRD）在不同融合基因背景的急性B淋巴细胞白血病（B-ALL）患儿中的临床意义。方法 回顾性分析2008年1月至2015年4月融合基因阴性（336例）、融合基因ETV6-RUNX1阳性（79例）、融合基因E2A-PBX1阳性（26例）的B-ALL患儿共441例的临床资料。采用流式细胞术检测MRD,分析3组患儿在诱导治疗第15天（TP1）、第33天（TP2）、第12周（TP3）的MRD对预后的影响。结果 在融合基因阴性患儿中,TP1、TP2、TP3时,MRD阳性组总生存（OS）率、无事件生存（EFS）率均显著低于MRD阴性组（P < 0.05）,复发率、病死率均显著高于MRD阴性组（P < 0.05）。在ETV6-RUNX1阳性患儿中,仅在TP1时,MRD阳性组OS率、EFS率均显著低于MRD阴性组（P < 0.05）,复发率、病死率显著高于MRD阴性组（P < 0.05）。在E2A-PBX1阳性患儿中,TP1、TP2、TP3的MRD阳性组和阴性组的OS率、复发率、病死率差异均无统计学意义（P > 0.05）。结论 在B-ALL患儿中,融合基因阴性患儿的MRD对预后提示意义最为明确,而ETV6-RUNX1阳性患儿和E2A-PBX1阳性患儿的MRD对预后提示意义欠佳。     

急性髓系白血病的分子靶向治疗：第57届美国血液学会年会报道

21世纪以来,基因突变在急性髓系白血病（AML）发生、发展中的作用越来越受到重视。针对FLT3-ITD和IDH等突变基因的靶向药物的临床试验正在进行中。文章就第57届美国血液学会年会报道的靶向特异性基因突变和（或）表观遗传学异常的临床试验中的几种药物进行介绍。     

染色体核型异常在儿童非重型再生障碍性贫血中临床意义

目的 探讨非重型再生障碍性贫血(non-severe aplastic anemia,NSAA)伴染色体核型异常患儿的临床特征及疗效.方法 237例NSAA患儿,其中13例伴染色体核型异常,根据染色体核型异常负荷(chromosome abnormal burden,CAB)将患儿分为高负荷组(CAB≥50％)5例和低...     

血小板在肝脏和肾脏疾病中的研究进展

近年研究显示血小板有多种重要功能,并且在肝、肾疾病的病理生理学中发挥重要作用.血小板数量和功能的改变可以影响肝、肾疾病患者出血并发症的发生和发展.文章就第58届美国血液学会年会上有关血小板减少和血小板功能障碍对肝、肾疾病的影响以及血小板在肝、肾疾病病理生理学中的作用等进展作一介绍.