高血压、血尿

病历摘要患儿男,5岁.于1988年3月26日因间断发作性血尿1个半月。高血压半月入院.患儿于入院前1个月剧烈运动后开始发现肉眼血尿,呈洗肉水样,持续1～2天即消失,此后又有3次类似的肉眼血尿发作.在当地就诊时发现高血压,用降压药治疗无效.病后曾无诱因呕吐3次,乏力,无发热、水肿.近3年有尿频表现,近1年加重(约10次/日),未治疗.既     

韶关地区新生儿耳声发射与耳聋基因联合筛查结果分析

目的:了解韶关地区新生儿听力筛查情况。方法:选择2017年1～6月在韶关市粤北人民医院出生的新生儿1 247例,所有新生儿应用耳蜗精灵为其进行耳声发射检查,由仪器自动判定通过或者不通过,初筛为出生后2～3 d,复筛于出生后42 d进行。在出生3 d内采集足跟血作为提取基因组DNA血样,由粤北人民医院检验科行耳聋基因微阵列检测,检测4个常见耳聋基因上的9个突变位点。结果:耳声发射初筛不通过484例,其中早产儿142例未通过。复筛均通过。1247例对象中49例耳聋基因筛查阳性,GJB2 235DelC突变16例,GJB2 299DelAT突变2例,GJB3 538CT突变2例,SLC26A4 IVS7-2AG突变14例,SLC26A42168AG突变5例,SLC26A4 1229CT突变3例,mtDNA 12SrRNA 1555AG均质突变5例,mtDNA 12SrRNA 7445AT均质突变1例,不在常规检查列表中;mtDNA 12SrRNA 1494CT均质突变1例。结论:耳声发射初筛阳性率高于耳聋基因阳性率,复筛阳性率低于耳聋基因阳性率。在本地区没有耳聋家族史的新生儿中,GJB2和SLC26A4基因突变率较高,GJB3基因和线粒体DNA12SrRNA基因突变率较为少见。由于耳声发射检查采用瞬态诱发耳声发射筛查,对于听神经疾病的患儿有一定的假阳性及假阴性率,通过联合耳聋基因筛查可早期发现迟发性耳聋患儿,为人群听力障碍防控提供帮助。     

韶关地区足月低出生体重儿相关影响因素分析

目的 探讨韶关地区足月低出生体重儿的发生率及相关影响因素.方法 选取2019年1—12月本院出生的3708名足月新生儿作为研究对象,将其中84例低出生体重儿作为实验组,3624例正常体重儿作为对照组.通过调查分析比较孕期两组母体因素以及新生儿情况.结果 3708名新生儿中,足月低出生体重儿84例,发生率为2.3％.实验...     

无创基因检测在高龄孕妇产前筛查中的应用价值

目的评价无创基因检测在高龄孕妇产前筛查的临床应用及对预防出生缺陷的意义。方法选取2017年1月～2018年5月在我院进行产检的高龄孕妇共700例作为研究,将其随机分为500例的研究组和200例的对照组。其中研究组的孕妇接受无创基因检测,最终确认为高风险的再安排做羊水细胞染色体核型检测;对照组孕妇则直接接受羊水穿刺,最后对两组孕妇胎儿中出现染色体非整倍体数的情况进行比较分析。结果本次纳入的500例研究对象在进行无创基因检测后共发现了8例孕妇有异常情况,对照组发现有10例染色体结构异常。比较两组胎儿非整倍体染色体检出率没有统计学差异(P﹥0.05)。结论在进行胎儿染色体异常检测前可以考虑先为其进行无创基因检测,有利于降低介入性产前诊断率,且该操作对于高龄产妇来说有着无创性、特异性强等的优点,十分值得推广应用的。     

早孕期超声筛查胎儿四肢发育的可行性分析

我国每年出生缺陷新生儿80万～120万,占每年新生儿出生总数的4％～6％[1].胎儿四肢发育异常位于我国新生儿出生缺陷的前5位,因此,产前对胎儿进行详细的超声检查显得尤为重要.2012年我国发布了产前超声检查指南[2],该指南明确规定,胎儿系统产前超声检查(Ⅲ级)应观察并记录胎儿四肢双侧肱骨、尺桡骨、股骨和胫腓骨.20...     

韶关地区1242例新生儿耳聋易感基因筛查结果分析

目的研究韶关地区新生儿耳聋易感基因携带情况,为开展遗传咨询和建立耳聋防控体系提供科学依据。方法采用多重PCR联合导流杂交技术检测1 242例新生儿的4个耳聋基因的13种突变位点。结果耳聋基因携带者共检出53例(4. 27%,53/1 242),其中SLC26A4检出24例(1. 93%,24/1 242); GJB2检出19例(1. 53%,19/1 242); mt DNA检出8例(0. 64%,8/1 242); GJB3检出2例(0. 16%,2/1 242)。结论韶关地区人群最主要的耳聋基因是SLC26A4,IVS7-2A>G为其突变热点;其次是GJB2基因,235delC为其突变热点。对新生儿人群进行耳聋易感基因筛查,有助于遗传性耳聋的早发现、早干预,具有良好的临床应用价值。