儿童Alport综合征基因型与药物疗效42例分析

目的 分析42例儿童Alport综合征（Alport syndrome,AS）的基因型与表型特点,探讨血管紧张素转化酶抑制剂（angiotensin-converting enzyme inhibitor,ACEI）和血管紧张素Ⅱ受体阻滞剂（angiotensin receptor blocker,ARB）在Alport综合征不同基因突变类型的疗效。方法 选取2016年1月至2022年12月期间在广州市红十字会医院儿科及广州市第一人民医院儿科收治的Alport综合征的患儿共42例,所有确诊病例均行基因检测确诊,同时接受ACEI和（或）ARB治疗。随访3年（2020年1月至2022年12月）,记录患儿年龄、性别、病程、基因检测分型结果,比较监测随访期间的检验指标,包括：24h尿蛋白定量（mg）、尿红细胞计数（个/μL）、血浆清蛋白（ALB,g/L）、尿素氮（BUN,mmol/L）、血肌酐（Scr,μmol/L）、总胆固醇（TC,mmol/L）情况以及预后。结果 42例AS患儿中,COL4A3/COL4A4基因突变16例,COL4A5基因突变26例。基因检测提示错义突变有19例,非错义突变...     

以COL4A5基因突变为主Alport综合征临床分析

目的 对COL4A5基因突变的X连锁遗传的Alport综合征（X-linked Alport syndrome,XLAS患儿的临床表型及基因突变类型进行分析，探讨XLAS患儿与肾病综合征肾炎型的关系。方法 纳入2016年4月至2023年4月期间在医院经二代测序发现COL4A5基因突变最终确诊为Alport综合征的32例患儿，回顾性分析其临床病理特征与基因突变特点。结果 XLAS患儿平均起病年龄（3.68±2.07）岁，平均确诊年龄（6.56±2.95）岁，以孤立性血尿起病12例（37.5%），以血尿和蛋白尿起病8例（25%），以肾病综合征肾炎型起病12例（37.5%），患儿家族史阳性有11例（34.4%），眼部病变3例（9.37%），耳部病变6例（18.75%），后期随访发现7例（21.87%）患儿已发展为慢性肾脏病（chronic kidney disease,CKD）。21例患儿行肾脏组织穿刺活检，电镜表现为基底膜变薄（弥漫性或节段性）13例（61.9%），基底膜厚薄不均8例（38.09%）；光镜：局灶节段肾小球硬化（FSGS） 2例（9.52%），系膜增生性肾小球肾炎（Ms PG...