Cosmc基因突变与儿童过敏性紫癜易感性的相关性分析

目的 探索过敏性紫癜 （HSP）患儿中是否存在Cosmc基因突变以及该突变与HSP发病的关联性。方法 选取2014年3月至2015年12月确诊为HSP患儿84例为HSP 组,另选取性别和年龄匹配的健康体检者58例为健康对照组。采集两组儿童空腹静脉血5 mL,EDTA 抗凝,根据密度梯度离心法分离得到外周血单个核细胞 （PBMC）,提取PBMC中的基因组DNA,应用降落聚合酶链反应 （Touch-down PCR）扩增Cosmc基因全外显子片段,经1% 琼脂糖凝胶电泳鉴定后行测序分析,并进一步分析突变与HSP易感性的关系。结果 测序结果显示HSP 患儿Cosmc 基因存在两个位点的突变,分别为c.393T>A和c.72A>G。c.393T>A和c.72A>G突变位点中各基因型、等位基因在两组间比较差异均无统计学意义,且不受性别影响 （均P>0.05）。结论 HSP 患儿Cosmc基因外显子中存在两个突变位点,且与HSP的发病并无关联。