白细胞介素-18基因rs1946518位点多态性与肠道病毒71型感染易感性的关系

目的 探讨白细胞介素(interleukin,IL)-18基因rs1946518位点多态性与肠道病毒71型(enterovirus 71,EV71)感染易感性及其与EV71感染致病严重程度之间的相关性.方法 选取2012年3月至2014年12月湖南省湘潭市中心医院确诊的EV71感染患儿123例作为研究对象(EV71感染组),匹配同期在我院健康体检的52例儿童作为对照组.其中EV71感染组分为轻症EV71感染组(简称轻症组,n=62)和重症EV71感染组(简称重症组,n=61),提取DNA后通过测序分析IL-18基因rs1946518位点多态性.结果 EV71感染组与对照组均存在rs1946518位点多态性,EV71感染组AA、AC、CC基因频率分别为27.64%、50.41%、21.95%,A等位基因及C等位基因的频率分别为52.85%、47.15%,对照组AA、AC、CC的基因频率分别为26.92%、42.31%、30.77%,A等位基因及C等位基因的频率分别为48.07%、51.93%,EV71感染组与对照组基因型及等位基因频率经统计学分析,差异无统计学意义(P<0.05).轻症组AA、AC、CC的基因频率分别为14.51%、54.84%、30.65%,A等位基因及C等位基因的频率分别为41.94%、58.06%;重症组AA、AC、CC的基因频率分别为40.98%、45.90%、13.12%.A等位基因及C等位基因的频率分别为63.93%、36.07%,轻症组与重症组基因型分布频率差异具有统计学意义(χ2=12.58,P=0.002).轻症组与重症组等位基因频率差异亦具有统计学意义(χ2=11.94,P=0.001,OR=2.455,95%CI 1.496-4.102).结论 IL-18 rs1946518A/C位点基因多态性与EV71感染严重程度之间有一定程度的相关性,携带IL-18 rs1946518A等位基因的感染患儿进展为重症的概率较高.     

儿童不明原因晕厥诱因分析

目的：分析儿童不明原因晕厥的常见诱因。方法：详细询问2006年1月至2011年10月就诊的434例不明原因晕厥儿童（3.0～17.9岁,男192例,女242例）的晕厥病史及诱因,分析诱因在不同年龄、性别、晕厥频次、直立倾斜试验（HUTT）结果之间的差异。结果：（1）偶发晕厥常见诱因依次为持久站立（30%）、运动（13%）、体位改变（9%）、坐位（7%）、玩耍（6%）等。①性别比较：持久站立引起的偶发晕厥女性较男性多见(P<0.01）;排尿晕厥主要见于男性;闷热环境主要诱发女性晕厥。②年龄比较：体位改变诱发偶发晕厥在≥12岁组较<12岁组常见（P<0.05）,其余诱因在不同年龄间差异未见统计学意义。③不同HUTT结果比较：体位改变诱发偶发晕厥多见于HUTT阴性组（P<0.05）。（2）所有偶发晕厥诱因均可诱发反复晕厥,56.2%的反复晕厥为同一诱因所致。结论：儿童不明原因晕厥常见诱因为持久站立、运动、体位改变等,临床上避免诱因有助于预防晕厥发作。     

EARS2基因突变致丘脑脑干受累性脑白质病伴高乳酸血症1例并文献复习

目的 探讨EARS2基因突变致丘脑脑干受累性脑白质病伴高乳酸血症（LTBL）的临床特征、实验室检查特点及基因型,提高对该病的认识和管理水平。方法 总结和分析1例以肝功能衰竭为首发表现的LTBL病例的临床特点、实验室检查、基因检测结果及随访,并行文献复习。结果 男,45 d,因“皮肤黄染43 d”就诊。患儿生后2 d发现皮肤、巩膜黄染,42 d后发现肝功能衰竭（严重胆汁淤积、低血糖、凝血功能异常）、四肢肌张力减低,高乳酸性酸中毒;颅脑MR提示多发脑损伤;外显子捕获与高通量测序检测线粒体基因未见异常,检测核基因发现16号染色体上EARS2基因存在2个致病性复合杂合突变［c.1355T>G(p.L452R),c.813C>A(p.F271L)］,确诊为LTBL。随访中黄疸逐渐消退,15月龄时肝功能检查恢复正常,血乳酸水平降至正常;精神运动发育明显落后,颅脑MR提示严重脑积水,予以行脑室-腹腔引流术,术后半年脑积水好转,精神运动发育较前改善。结论 肝功能衰竭可以是EARS2基因突变所致的LTBL早期主要发现之一,随着年龄增长,肝功能可逐渐好转,精神运动发育落后及脑积水逐渐成为本病较为显著的临床特点,LTBL表型和基因型的关系还需要进一步研究。     

口服补液盐治疗儿童直立性低血压的疗效评价

目的 探讨口服补液盐(ORS)治疗儿童直立性低血压(OH)的疗效.方法 选取2009年10月至2012年1月在中南大学湘雅二医院儿童晕厥专科门诊就诊或住院的不明原因晕厥或先兆晕厥且行直立倾斜试验(HUTT)诊断为OH的患儿12例.男5例,女7例;年龄6～14岁[(10.25±2.86)岁].予ORS治疗14 ～493 d[(74.50±134.43) d]后随诊复查HUTT.采用SPSS 16.0软件进行统计学分析.结果 1.血流动力学变化:HUTT开始前平卧位时心率(HR0)、HUTT开始后3 min时心率(HR3)、HUTT开始前平卧位时收缩压(SBP0)、HUTT开始后3 min时收缩压(SBP3)、HUTT开始前平卧位时舒张压(DBP0)治疗前后比较差异均无统计学意义(P均＞0.05),HUTT开始后3 min舒张压(DBP3)治疗后较治疗前明显升高[(68.42±7.01)mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)比(57.83±13.98) mmHg,t=-2.344,P＜0.05].复查HUTT时OH儿童晕厥、先兆晕厥等症状减轻5例,消失7例.2.血流动力学变化的性别比较:治疗前及治疗后HR0、HR3、SBP0、SBP3、DBP0、DBP3男女比较差异均无统计学意义(P均＞0.05).结论 ORS能明显提高OH患儿舒张压,改善直立不耐受症状.     

儿童直立性低血压的年龄和性别差异

目的探讨儿童直立性低血压(OH)的性别和年龄差异。方法选取2000年1月-2010年5月在中南大学湘雅二医院儿童晕厥专科门诊就诊或住院的不明原因晕厥、头痛、头晕的患儿1 158例。年龄3.1～17.0(10.72±2.80)岁;男597例,女561例。经直立倾斜试验(HUTT)诊断为OH的患儿45例。将45例OH患儿分为≥12岁组与<12岁组,分析2组HUTT的阳性率、OH病程、平卧后站立位3 min内舒张压及收缩压下降量的年龄和性别差异。结果 1.HUTT阳性率为3.88%(45/1 158例),男女间HUTT阳性率比较差异无统计学意义(χ2=0.584,P>0.05),≥12岁组与<12岁组比较差异无统计学意义(χ2=0.631,P>0.05)。2.病程:<12岁组病程为0.03～60.00(8.13±14.06)个月,男女比较差异无统计学意义[(4.77±7.86)个月vs(10.59±17.10)个月;t=0.634,P>0.05];≥12岁组OH病程为0.30～72.00(20.10±22.20)个月,男女比较差异无统计学意义[(16.55±1.80)个月vs(26.03±2.87)个月;t=0.273,P>0.05]。<12岁组与≥12岁组病程比较差异无统计学意义[(8.73±16.07)个月vs(20.11±22.20)个月,t=1.932,P>0.05]。3.血压下降量:HUTT 3 min内收缩压和舒张压的下降量在<12岁组与≥12岁组间差异无统计学意义(t=1.495、0.079,Pa>0.05),<12岁组男女间差异无统计学意义(t=0.019、1.730,Pa>0.05),≥12岁组男女间比较差异无统计学意义(t=0.364、0.843,Pa>0.05)。结论 OH的诊断率、病程、3 min血压下降量在儿童不存在年龄和性别差异。     

直立倾斜试验后的心率变化分析

目的 探讨直立倾斜试验(HUTT)结束后心率恢复到正常水平的时间.方法 2004-01～2011-05在中南大学湘雅二医院进行HUTT患者919例,年龄2～74(18.4±14.0)岁,男439例,女480例,儿童及青少年组(<18岁)646例,成人组(≥18岁)273例;HUTT阴性组439例,HUTT阳性组480例(其中血管抑制型380例,心脏抑制型5例,混合型95例).分析HUTT结束后20 min内监测的心率恢复到正常水平的时间.结果 ①不同HUTT结果比较:95%以上受试者在4 min内心率恢复至正常水平,其中HUTT阳性组较HUTT阴性组恢复慢(94.8% vs 100%,χ2=23.5,P＜0.01).②不同年龄比较:心率恢复至正常水平在2 min内的儿童及青少年组较成人组多(90.6% vs 85.7%,χ2=4.641,P＜0.05);3 min内的儿童及青少年组与成人组差异未见统计学意义(97.2% vs 94.9%,χ2=3.131,P＞0.05).③不同性别比较:心率恢复至正常水平在1 min内男性多于女性(76.3% vs 69.8%,χ2=4.932,P＜0.05);2 min内的性别比较差异无统计学意义(90.0% vs 88.3%,χ2=0.639,P＞0.05).④不同反应类型比较:4 min内心率恢复时间混合型较血管抑制型、心脏抑制型明显减慢(85.3% vs 97.1% vs 100%,χ2=23.5,P＜0.01).血管抑制型与心脏抑制型差异无统计学意义(97.1% vs 100%,χ2=0.149,P＞0.05).结论 95%以上受试者在HUTT结束后4 min内心率恢复至正常,心率恢复时间受年龄、性别、HUTT结果及反应类型的影响.     

直立性低血压的年龄和性别差异

目的探讨直立性低血压(OH)的年龄和性别差异。方法 2001年1月至2010年4月在中南大学湘雅二医院晕厥专科门诊就诊或住院的不明原因晕厥或头晕患者1681例进行直立倾斜试验(HUTT)检查中符合OH诊断的患者73例,分为成人组(≥18岁)和儿童组(<18岁),分析其病程、诊断率、HUTT时3min血压变化的年龄和性别差异。结果 (1)病程及发病年龄:OH病程在成人组为0.23～552个月,平均(31.08±22.72)个月,儿童组为0.3～72个月,平均(12.69±18.32)个月,两组均表现为男性与女性比较无统计学差异[分别为(31.08±22.72)个月vs.(116.22±158.24)个月,t=2.049,P>0.05;(10.38±14.59)个月vs.(15.0±21.53)个月,t=0.814,P>0.05]。发病年龄在成人组为20～70岁,平均(45.96±14.81)岁,女性小于男性(t=6.828,P<0.05);儿童组为6～17岁,平均(10.47±2.40)岁,未见性别差异(t=1.411,P>0.05)。(2)诊断率及HUTT时3min内血压变化:OH诊断率在成年组(5.47%,...     

不明原因胸闷痛静息期儿童卧位与立位心电图T波及ST段振幅变化的临床意义

目的 探讨不明原因胸闷痛儿童静息期卧位与立位心电图T波及ST段振幅变化的临床意义。方法 选取以不明原因胸闷痛(静息期)为主诉的6~14岁儿童122例行直立倾斜试验(HUTT),分HUTT阳性组(n=61)和HUTT阴性组(n=61)。测量卧位与立位12导联心电图的心率及Ⅱ、Ⅲ、aVF、V5导联T波和ST段振幅。结果 (1)HUTT阴性组:立位较卧位心率增快(P<0.05),Ⅱ、Ⅲ、aVF、V5导联T波振幅降低(P<0.05);Ⅱ、aVF、V5导联ST段振幅增加(P<0.05)。(2)HUTT阳性组:立位较卧位心率增加(P<0.05),Ⅱ、Ⅲ、aVF、V5导联T波振幅降低(P<0.05);V5导联ST段振幅增加(P<0.05)。(3)T波振幅及ST段振幅变化:立位与卧位心电图Ⅱ、Ⅲ、aVF、V5导联T波及ST段振幅在HUTT阳性组、HUTT阴性组之间差异无统计学意义(P>0.05)。(4)卧位与立位心电图T波和ST段振幅差比较:HUTT阳性组卧位与立位心电图Ⅱ、Ⅲ、aVF、V5导联T波振幅差及心率差较HUTT阴性组增加(P<0.05)。结论 不明原因胸闷痛静息期儿童HUTT阳性组卧位与立位心电图T波振幅差及心率差较HUTT阴性组增加,表明卧位与立位心电图T波振幅变化对提示自主神经功能紊乱具有临床价值。     

24小时血压监测评价儿童神经介导性晕厥治疗效果

目的：探讨24 h血压监测（ABPM）评价儿童神经介导性晕厥（NMS）治疗效果。方法：选择2010年 2月至2012年8月以不明原因晕厥或先兆晕厥为主诉,经直立倾斜试验（HUTT）诊断明确的NMS患儿28例,其中男12例,女16例,年龄6～13岁。经健康教育结合口服补液盐（ORS）治疗后复查临床症状、HUTT及ABPM。结果：（1）28例NMS患儿中,血管抑制型22例,混合型5例,心脏抑制型1例。（2）治疗效果随访：临床症状好转率96%（27/28）,HUTT好转率64%（18/28）。（3）ABPM随访：全天平均收缩压、全天平均舒张压、日间平均收缩压、日间平均舒张压、夜间平均收缩压、夜间平均舒张压、收缩压昼夜差值、舒张压昼夜差值在治疗前后差异均无统计学意义（P>0.05）。（4）ABPM参数昼夜变化模式：“勺型血压”从治疗前的29%（8/28）提高到治疗后的50%（14/28）;“非勺型血压”从治疗前的71%（20/28）下降到治疗后的50%（14/28）。结论：ABPM作为一种有效、客观、无创性监测方法,对评价儿童NMS治疗效果具有一定的临床意义。     

直立性低血压的家族临床遗传特征

目的 探讨直立性低血压(OH)的家族临床遗传特征.方法 2001-01～2010-04在中南大学湘雅二医院晕厥专科门诊就诊或住院的不明原因晕厥或头晕患者1681例进行直立倾斜试验(HUTT),符合OH诊断者73例,年龄6.0~70.0岁,平均(22.30±18.77)岁,男34例,女39例,<18岁45例,≥18岁28例.详细询问OH患者现病史及家族史.结果 ①性别差异:73例OH患者中,19例存在家族遗传史(26.0%),其中男6例(一级亲属5例),女13例(一级亲属10例).女(13/19,68.4%)与男(6/19,31.6%)比较差异无统计学意义(χ2=2.32,P>0.05).②年龄差异:<18岁OH患者存在家族史15例(15/19,78.9%),其中3例为二级亲属;≥18岁OH患者存在家族史4例(4/19,21.1%),其中1例为二级亲属,两组比较差异无统计学意义(χ2=3.25,P>0.05).结论 OH存在一定的家族临床遗传性,一级亲属OH患者后代患该病的比率增加.