AP1S2基因突变所致X-连锁精神智力发育迟滞1例

目的 分析AP1S2基因变异引起X-连锁精神发育迟滞患儿的临床表型及遗传学特点，以提高在临床中对该病的认识，早期诊断，改善预后。方法 回顾性分析1例AP1S2基因突变所致X-连锁精神智力发育迟滞综合征5型患儿的临床资料。结果 患儿男，9岁，临床表现为呕吐、精神差，全面发育障碍；头颅MRI提示脑室系统扩张积水，间质性脑水肿，四脑室出口狭窄-闭塞，中脑导水管上缘较窄，脑脊液流动缓慢，四脑室出口处未见脑脊液流动信号。基因检测结果示患儿AP1S2半合子突变。结合患儿的临床表现和遗传分析结果，诊断为X-连锁精神智力发育迟滞综合征5型。结论 对合并脑积水和全面发育障碍的男童，应高度警惕X-连锁精神智力发育迟滞，完善基因检测，指导优生优育。     

以癫痫发作为首发症状的MOG抗体相关疾病患者临床分析

目的 分析以癫痫发作为首发症状的髓鞘少突胶质细胞糖蛋白免疫球蛋白G抗体相关疾病(myelin oligodendrocyte glycoprotein-IgG associated disorders, MOG-AD)的临床特点。方法 回顾性分析2018年11月至2022年1月河北省儿童医院神经内科收治的15例以癫痫发作为首发症状的MOG-AD患儿的一般信息、临床表现、实验室检查、治疗及随访等资料。结果 15例患儿中,男4例,女11例;起病年龄4～11岁,中位年龄为9岁。除癫痫发作症状外,还可表现为发热6例(40.00%)、头痛5例(33.33%)。共29次癫痫发作中,全面性发作9次,局灶性发作20次,2次癫痫持续状态。脑脊液白细胞数存在不同程度升高(6×10⁶/L～341×10⁶/L);视频脑电图以局灶性或弥漫性慢波为主的非特异性改变9例,局灶性癫痫放电4例,正常4例;头颅核磁显示单侧皮层病变5例,白质病变5例,脑膜强化4例,正常3例。15例均予以静脉注射丙种球蛋白联合激素治疗,4例予以抗癫痫发作药物治疗,患儿多数预后良好,2例复发。结论 ...     

误诊为血液病的1例乙基丙二酸脑病患儿的临床及基因分析

目的 探讨1例因皮肤瘀斑和出血点就诊的乙基丙二酸脑病患儿的临床及基因突变特点.方法 总结分析1例乙基丙二酸脑病患儿的临床资料.应用高通量测序技术对患儿及父母进行全外显子基因变异分析,并应用Sanger测序对患儿的哥哥进行家系验证.结果 4月龄患儿为孕足月顺产,出生体质量3100 g.围生期无异常.出生后喂养困难、出生后...     

再发性化脓性脑膜炎患儿15例病例分析

背景　小儿再发性化脓性脑膜炎（简称再发化脑）是一种儿童少见病,因其病因复杂、隐匿,极易被漏诊,及时早期发现和确诊对患儿的预后有重大意义,但目前国内外对小儿再发化脑的临床研究及病因分析较少。目的　总结小儿再发化脑的病例特点、潜在病因及相应治疗方案。方法　回顾性收集2012-2018年在河北省儿童医院神经内一科住院的15例再发化脑患儿的临床资料,根据可能的病因分别行颅脑+脊髓MRI、颞骨CT、听力筛查、免疫功能等检查。患儿每次发病均按标准化脓性脑膜炎治疗方案,予以抗生素治疗和脱水对症治疗,并根据病因进行针对性治疗。患儿出院后电话随访6个月~3年。结果　15例再发化脑患儿中,男8例,女7例;首次发病年龄24 d~9岁,平均发病年龄（3.1±2.6）岁。患儿起病时间为4 h~10 d,均有发热、精神差表现。年长儿均有头痛、喷射性呕吐,而婴儿均有精神烦躁、前囟膨隆。15例患儿脑脊液培养均为阳性,其中8例血培养为阳性。15例再发化脑患儿的病因：先天性解剖结构异常7例（46.7%）（内耳畸形4例、藏毛窦2例、颅底筛板骨皮质不连续1例）,头面部创伤后化脓性脑膜炎3例（20.0%）（创伤引起脑挫裂伤1例、创伤引起的脑脊液鼻漏1例、创伤引起鼓膜穿孔合并体液免疫缺陷病1例）,临近组织炎症扩散2例（13.3%）（蜂窝织炎引起的蝶骨局部炎症包裹1例、脑脊液耳漏1例）,严重并发症2例（13.3%）,不明原因1例（6.7%）。给予急性期抗感染治疗,恢复期根据病情分别给予脓肿定向切除,脑脊液鼻漏、耳漏修补术,颅底修补手术,藏毛窦切除术,定期输注免疫球蛋白及保守治疗,随访6个月~3年未再复发。结论　小儿再发化脑年龄可从新生儿期跨越至儿童期,病因复杂多样,解剖结构异常是造成再发化脑的主要因素。及时识别再发化脑,查找潜在的病因,去除病因,防止再发。     

硫酸镁联合促肾上腺皮质激素治疗婴儿痉挛症开放性临床研究

研究背景婴儿痉挛症是一种以痉挛发作、脑电图高度失律和精神运动发育迟滞为特征的难治性癫癇,抗癫癇药物治疗效果欠佳。促肾上腺皮质激素作为一线治疗药物存在感染和高血压等不良反应,本研究旨在通过开放性临床试验评价硫酸镁联合促肾上腺皮质激素治疗婴儿痉挛症的疗效和耐受性。方法共计55例婴儿痉挛症患儿接受统一标准的硫酸镁联合促肾上腺皮质激素治疗,比较治疗前后痉挛发作频率和脑电图改变,治疗过程中通过监测患儿生命体征、实验室指标和药物不良事件评价药物耐受性。结果治疗2周后痉挛发作控制有效率为78.18%（43/55）、脑电图改善率为55.77%（29/52）,其中无发作25例（45.45%）、脑电图恢复正常6例（11.54%）。不同发病年龄[≤4个月和〉4个月（χ2=0.595,P=0.441）]、病程[≤2个月和〉2个月（Fisher确切概率法：P=0.735）]和病因学[特发性或隐源性和症状性婴儿痉挛症（Fisher确切概率法：P=1.000）]对痉挛发作控制有效率,以及不同发病年龄（χ2=1.325,P=0.250）、病程（χ2=2.668,P=0.102）和病因学（χ2=2.215,P=0.145）对脑电图改善率之差异均无统计学意义;治疗期间无一例患儿发生高血压等不良事件。29例患儿经长期随访（治疗后1、3和12个月）无痉挛发作患儿比例基本维持不变（χ2=0.945,P=0.815）。结论硫酸镁联合促肾上腺皮质激素方案治疗婴儿痉挛症疗效肯定且耐受性良好。     

KCNT1基因变异相关婴儿癫痫伴游走性局灶性发作3例报告

目的 探讨KCNT 1基因变异相关婴儿癫痫伴游走性局灶性发作(EIMFS)的临床特征及基因变异特点.方法 回顾分析3例KCNT 1基因变异相关EIMFS患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 2例女性患儿分别于3、6月龄起病,1例男性患儿于2月龄起病.3例均以抽搐起病,经基因检测证实为KCNT 1基因新发错义变异,分别为...     

PPP3CA基因突变致发育性癫痫性脑病1例临床特点并文献复习

目的提高临床医生对PPP3CA基因突变所致发育性癫痫性脑病(DEE)的认识。方法收集2018年9月河北省儿童医院神经内一科确诊的1例DEE患儿的临床资料, 总结其临床特征, 对先证者进行家系全外显子组测序, 并对基因变异特点进行分析, 同时结合已报道的PPP3CA基因相关病例进行文献复习。结果先证者, 女性, 3个月20 d, 因"发作性意识不清、四肢抖动2 d"收入院。临床表现为频繁抽搐发作、发育落后;头颅磁共振成像示双额颞脑外间隙稍宽;视频脑电图检查示高度失律, 监测到1次成串痉挛发作。家系全外显子组基因测序结果提示先证者PPP3CA基因存在杂合新发变异:c.1255-1256delAG(p.Ser419Cysfs*31), 为移码截短突变。检索数据库从建库至2022年5月发表的相关文献, 共检索到外文文献8篇, 中文文献1篇, 共报道21例PPP3CA基因突变患儿, 临床上均有发育迟缓、认知障碍和脑电活动异常。结论 PPP3CA基因c.1255-1256delAG移码截短突变是本例患儿的遗传性病因。对于频繁抽搐发作、对多种抗癫痫药物治疗效果差及发育迟缓的病例, 应尽早进行遗传学检...