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目的 研究氨酰基-tRNA合成酶(ARS)缺陷相关疾病的临床特征。方法 回顾性分析2016年1月至2019年10月通过二代测序诊断的10例ARS基因变异患儿的临床资料及基因突变类型。结果 10例ARS基因变异患儿中,起病年龄为0~9岁,首发症状多为抽搐(7例)。临床表现为共济失调为主而智力轻度落后或正常,伴或不伴有癫痫(4例);或儿童期起病的癫痫,后出现发育倒退(2例);也可表现为新生儿期起病,严重癫痫脑病,出现肌阵挛、全面强直及痉挛发作(4例),伴有严重发育落后(3例)、喂养困难(2例)、听力损害(1例)等。10例患儿中,共检测出5种基因突变,包括AARS2(c.331G > C、c.2682+5G > A、c.2164C > T、c.761G > A,均为新突变)3例,DARS2(c.228-16C > A、c.536G > A,均为已报道突变)2例,CARS2(c.1036C > T、c.323T > G,均为新突变)1例,RARS2(c.1210A > G、c.622C > T,均为新突变)1例,AARS(c.1901T > A、c.229C > T、c.244C > T、c.961G > C、Chr16:70298860-70316687del、c.2248C > T,均为新突变)3例。结论 ARS基因缺陷相关疾病临床表型异质性高。该研究共发现5种ARS基因的14个未报道的变异,丰富了ARS缺陷相关疾病的临床表型及基因型。 相似文献
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目的:探讨阿尔茨海默病(AD)患者照料者主观幸福感与生命质量现状的关系,为AD患者照料者的干预研究提供理论支持。方法:采用健康测量量表(SF-36)、总体幸福感量表(GWB)对200名患者照料者进行调查。结果:(1)AD患者照料者的生命质量各维度得分与常模均有显著性差异,生理功能、生理职能、躯体疼痛、总体健康、活力、社会功能、情感职能、精神健康(t=-11.463,-12.487,-36.390,-10.801,-9.658,-25.556,-5.584,-13.298;P0.001)显著低于常模;(2)不同子女情况的AD患者照料者在生理功能、生理职能、总体健康、活力、社会功能、情感职能(t=-2.534,-7.205,-3.177,-3.397,-4.277,-4.591;P0.001)6个维度及生命质量总分(t=-9.608,P0.001)、主观幸福感总分(t=-2.613,P0.05)上差异具有显著性;(3)主观幸福感总分与生命质量总分、生理功能、生理职能、情感职能、总体健康(r=0.446,0.591,0.553,0.284,0.760;P0.01)均呈显著正相关;(4)主观幸福感得分可以显著预测生命质量量表总分(F=49.168,P0.001)。结论:(1)AD患者的生命质量状况低于全国水平;不同子女情况是影响AD患者照料者生命质量、主观幸福感的因素;(2)主观幸福感越强,AD患者照料者的生命质量水平越高。 相似文献
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目的:评估在内侧开放楔形胫骨高位截骨术中传统的下肢力线测量方法对术后站立位下肢力线的矫正是否具有指导意义。方法:回顾性分析2020年1月至2021年9月收治的54例因膝关节内侧间室骨关节炎接受内侧开放楔形胫骨高位截骨术治疗的患者,对术中仰卧位透视和术后站立位下肢全长正位X线片的影像学资料进行测量评估,分析比较术中和术后的机械轴偏向(MAD)的平均差值及相关性;并分析性别、年龄、体重指数(BMI)、术前髋-膝-踝(HKA)角、术前膝关节关节线相交角(JLCA)对这种差异的影响。结果:内侧开放楔形胫骨高位截骨术中截骨后透视影像上的MAD与术后下肢站立全长正位X线片上的MAD单因素线性回归分析显示两者具有统计学意义的线性关系(P<0.05);多因素线性回归分析显示,BMI、术前负重位膝关节JLCA是术中与术后MAD差异的正向影响因素(P<0.05)。结论:在内侧开放楔形胫骨高位截骨术中,采用术中力线测量法评估下肢对齐的方法,对术后下肢力线的矫正具有较好的指导意义;术者可以尝试在术前规划时结合患者的BMI、负重位膝关节JLCA引入适量的矫正不足,这样或许能够获得更加满意的术后站立位... 相似文献
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目的:探讨无创呼吸机在治疗呼吸衰竭中的运用。方法:将68例急、慢性呼吸衰竭患者随机分为对照组和治疗组。对照组用常规药物治疗,给予抗感染、祛痰、平喘、鼻导管吸氧等治疗;治疗组除上述治疗外加用无创呼吸机辅助呼吸治疗。结果:2组患者治疗前的基础情况和动脉血气分析指标差异无统计学意义(P>0.05)。治疗后与对照组相比,治疗组PaO2明显升高,PaCO2明显降低(P<0.05)。结论:无创呼吸机辅助呼吸可明显升高PaO2、降低PaCO2,对治疗急、慢性呼吸衰竭患者疗效肯定,值得临床推广运用。 相似文献
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血液透析联合口服生大黄治疗慢性肾功能衰竭临床观察及护理体会 总被引:1,自引:0,他引:1
目的探讨血液透析与口服生大黄治疗慢性肾功能衰竭的临床效果及护理体会。方法 30例慢性肾功能衰竭患者在常规治疗基础上给予维持性血液透析联合口生大黄浸液治疗。观察并记录治疗前、后血压、血红蛋白、尿素氮、肌肝、血钙值。结果治疗后各观察指标优于治疗前,差异有统计学意义(P〈0.05)。结论对慢性肾功能衰竭患者给予恰当的护理措施,进行血液透析并辅以生大黄浸液口服,可以提高患者的生存质量。 相似文献
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目的:本研究探讨网络成瘾、自我效能和孤独感三者的联系,及其在人口学变量上的差异。为学生提高自我效能感水平,降低孤独、网络成瘾行为提供指导。方法:方便抽样法抽取华北理工大学210名在校大学生,采用网络成瘾诊断量表、一般自我效能量表和UCLA孤独量表进行调查,通过SPSS统计软件进行统计分析。结果:(1)大学生孤独感水平较高;网络成瘾总体状况处在一个正常使用网络范围的水平;自我效能感处在一个较高的水平;(2)性别在自我效能感(t=2.160,P0.05)上存在显著的差异;(3)不同年级在自我效能感(F=4.717,P0.01)、孤独感(F=3.367,P0.05)上存在显著性差异,在网络成瘾(F=1.973)上没有统计学意义。经过两两比较后发现大一与大二、大三在自我效能感、孤独感上有统计学意义,大一与大四在自我效能感上有统计学意义;(4)不同专业在孤独感(F=4.489,P0.05)上存在显著差异,在网络成瘾(F=1.589),自我效能感(F=2.134)上没有达到显著性水平;(5)大学生在自我效能感与孤独感(r=-0.228,P0.01)之间存在显著负相关;在网络成瘾与孤独感(r=0.360,P0.01)之间存在显著正相关;(6)大学生自我效能感、网络成瘾对孤独感进行回归分析中,在P=0.001水平上显著,表明自我效能感、网络成瘾能够很好的预测大学生孤独感。结论:大学生孤独感水平较高,自我效能感水平越高孤独感越低。大学生自我效能感普遍较高,男生的自我效能感高于女生;大学生在网络成瘾上处于正常使用网络范围水平,网络成瘾越严重孤独感水平越高。回归分析显示网瘾和自我效能感能对孤独感有显著影响。 相似文献