儿童Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌单中心诊疗分析CSCD

目的探讨儿童Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的诊疗经验。方法回顾性分析2017年1月至2021年6月上海交通大学医学院附属新华医院儿普外科收治的11例肾Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌患儿临床资料。其中男3例, 女8例;肿瘤位于右侧6例, 左侧5例。患儿诊断时年龄1~12岁, 中位年龄6岁。首诊原因包括血尿6例, 腹痛2例, 尿频1例, 肿块1例, 疑似性早熟1例。所有患儿未经化疗直接行手术切除。手术方式均为根治性肾切除术。结果患儿均顺利完成手术, 手术时间100~135 min。术中出血量5~30 mL。3例出现局部淋巴结转移, 1例肿瘤侵犯肾周脂肪。肿瘤标本病理检测符合Xp11.2易位/TFE3基因易位相关肾细胞癌, 含Xp11.2易位/TFE3基因融合。肾癌Robson分期Ⅰ期7例, Ⅱ期1例, Ⅲb期3例。患儿术后均未接受化疗及放疗, 术后随访6~38个月, 随访中1例Ⅲb期患儿出现肿瘤复发转移, 给予舒尼替尼治疗3个月后死亡;其余患儿均无事件生存。结论 Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌是儿童、青少年易发的肾癌类型。发病年龄与肾母细胞瘤发病年龄有重叠。早期发现、早期行根治性手术可获得良好预后。临床应重视淋巴结切除在儿童肾细胞癌治疗中的作用。未来需要寻找有效的辅助治疗手段以改善复发肿瘤的预后。     

长段缺失型食管闭锁延迟吻合后顽固性吻合口狭窄的风险预测指标北大核心CSCD

目的预测长段缺失型食管闭锁延迟吻合后顽固性吻合口狭窄的风险因素,以期改善患儿预后。方法回顾性分析2015年2月至2022年1月上海交通大学附属新华医院收治的长段缺失型食管闭锁的患儿资料57例,其中男32例,女25例;中位食管扩张次数为12(0~40)次;Ⅰ型食管闭锁53例,Ⅱ型4例,分非顽固性狭窄组(30例)和顽固性狭窄组(27例)。所有患儿均通过食管内应力延长后行食管延迟吻合,记录患儿术后1个月和2个月时吻合口近远端最宽处和狭窄处直径,计算近端狭窄指数和远端狭窄指数,并比较两组患儿的基本资料、食管重建时间、术中食管近远端距离、手术并发症等。单因素分析两组差异有统计学意义的相关因素,纳入多因素logistic回归,并用受试者操作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线评价其准确性。结果单因素分析显示,与顽固性狭窄相关因素为:食管重建时间、术中近远端距离、留置食道引流管时间、术后2个月近端狭窄指数及远端狭窄指数、胃食管反流。通过构建logistic回归方程发现独立危险因素为:食管重建时间(P=0.014)、术中近远端距离(P=0.017)、术后2个月远端狭窄指数(P=0.028)、胃食管反流(P=0.037)。ROC曲线显示食管重建时间的曲线下面积(area under the curve,AUC)为0.694,截断值为93.5 d,敏感度为81.5%,特异度为60%(P=0.012);术中近远端距离AUC为0.687,截断值为4.65 cm,敏感度为70.4%,特异度为60%(P=0.015);术后2个月远端狭窄指数AUC为0.710,截断值为61.04,敏感度为81.5%,特异度为53.3%(P=0.007);该4个独立因素联合诊断时AUC为0.891,敏感度为74.1%,特异度为93.3%(P<0.001)。结论食管重建时间、术中近远端距离、术后2个月远端狭窄指数和胃食管反流多因素联合对长段缺失型食管闭锁延迟吻合术后顽固性吻合口狭窄有良好的预测价值,为选择有效的临床治疗方案提供依据。     

硫酸胆固醇的生理功能及其在相关疾病中的作用

硫酸胆固醇(cholesterol sulfate,CS)是人体中重要的类固醇硫酸酯,由胞浆磺基转移酶(sulfotransferase,SULT)2Blb催化合成,发挥多种重要的生理作用.其广泛分布于人体,如皮肤、肾上腺、肝脏、肺、脑和子宫内膜等.CS在表皮中参与角质层角化套膜的形成和角质细胞分化标志物的表达,从而调...