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目的:探讨两例父源性17q12微缺失综合征胎儿的产前诊断和遗传咨询。方法:一名孕妇的两例胎儿的孕中晚期超声检查均提示肾脏异常和羊水过多,应用单核苷酸多态性分析(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)分别对第1胎的脐血样本和第2胎的羊水样本进行产前诊断。发现第1胎染... 相似文献
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目的 了解宁波市新生儿先天性甲状腺功能减低症基因筛查情况。方法 收集2021年宁波市出生的2060例活产新生儿的足跟血,进行生化筛查以及干血斑DNA提取,应用靶向高通量测序技术对候选致病基因(DUOX2、DUOXA2、TG、TSHR、TSHB、THRA、THRB、TPO、PAX8)进行联合筛查,并分析筛查结果。结果 2060例活产新生儿中发现98例新生儿为携带者,携带率约4.75%(98/2060),本研究中候选基因携带率由高到低分别为DUOX2基因3.93%(81/2060)、DUOXA2基因0.73%(15/2060)、TG基因0.05%(1/2060)以及TSHR基因0.05%(1/2060),未筛查出携带TSHB基因、THRA基因、THRB基因、TPO基因、PAX8基因的新生儿,考虑与样本量不足有关,其中有2例携带DUOX2基因的新生儿,根据其TSH值临床确诊为先天性甲状腺功能减低症。结论 宁波地区新生儿基因筛查联合促甲状腺素值可以了解先天性甲状腺功能减低症人群基因突变率、携带率,为宁波地区制定最佳筛查及确诊方案提供依据,目前发现的致病基因及其致病位点可为未来的基因治疗提供一定... 相似文献
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该文报道2例由SLC6A8基因变异导致的脑肌酸缺乏综合征Ⅰ型(CCDS1)的临床及遗传学特征。2例患儿均为男性,年龄分别为2岁10个月、8岁11个月,主要表现为精神运动发育落后、抽搐。均有一哥哥出现类似症状,患儿1母亲轻度智力低下。经家系基因分析发现X染色体上SLC6A8基因分别存在c.200G > A(p.Gly67Asp)和c.626_627delCT(p.Pro209Argfs*87)变异,变异均来自患儿母亲。这2个变异分别评级为可能致病性变异、致病性变异,既往未见文献报道。该研究拓展了SLC6A8基因突变谱,对精神运动发育落后、癫痫的男性患者的诊断具有重要意义。 相似文献
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目的探讨1例拟诊为Coffin-Siris综合征胎儿的临床表型及遗传学病因。方法对胎儿进行染色体微阵列分析与全外显子组测序, 对候选变异进行Sanger测序验证。结果孕23周发现胎儿侧脑室呈进行性不对称增宽。染色体微阵列分析未见异常, 全外显子组测序提示其SMARCA4基因第19外显子存在c.2851G>A(p.G951R)新发杂合变异, 判读为致病性变异。结论对于侧脑室进行性增宽的胎儿应考虑进行基因检测, 以明确其遗传学病因及预后。 相似文献
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目的 探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在单纯性高龄孕妇胎儿染色体异常的应用价值。方法 收集单纯因高龄因素选择CMA检测的孕妇羊水标本2526例,回顾性分析不同年龄孕妇中胎儿染色体异常的发生率及类型。结果 2526例孕妇羊水标本中,共检出染色体异常73例,检出率为2.89%,其中非整倍体32例,检出率为1.27%;致病性拷贝数变异(CNVs)30例,检出率为1.19%;可能致病CNVs11例,检出率为0.44%。有临床意义的CNVs检出率高于非整倍体的检出率。此外,检出临床意义不明CNVs(VUS)122例,占总数的4.83%(122/2526)。当预产年龄大于37岁时,每增长一岁染色体非整倍体检出率明显增高(P<0.05),但致病性CNVs检出率在各年龄段差异无统计学意义(P>0.05)。结论 CMA不仅可以检测非整倍体异常,还可以检出微缺失/微重复等染色体拷贝数变异。当预产年龄大于37岁时,胎儿染色体非整倍体的发生率与年龄密切相关,但染色体拷贝数变异发生率与年龄无显著相关性。 相似文献
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目的 通过对新生儿先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism, CH)筛查假阴性病例分析,探讨提高新生儿CH早期诊断对策。方法 回顾性分析2017年1月—2021年12月宁波市新生儿疾病筛查中心经随访发现的CH筛查假阴性病例新生儿出生情况、诊疗情况及母亲孕检情况。结果 2017年—2021年宁波市共有369 291例新生儿接受CH筛查,筛查率为99.80%,共确诊CH 361例、促甲状腺激素(TSH)增高症420例。确诊病例中发现筛查假阴性病例38例,其中中枢性甲状腺功能减低症(central hypothyroidism, CeH)6例。筛查假阴性病例高危因素分析发现,早产、低体重、双胎、母亲高龄、母亲甲状腺功能异常占比相对较高。结论 应加强对早产、双胎新生儿的监管,加强对母亲为高龄、孕期有甲状腺功能异常等高危因素而筛查阴性新生儿的随访力度,以提高CH早期诊断率。 相似文献
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目的比较孕中期筛查方案与早中孕整合筛查方案的临床效果,探讨早中孕整合筛查方案的实用价值。方法孕早期应用超声测量胎儿颈项半透明层厚度(nuchal translucency,NT),应用时间分辨荧光免疫方法(DELFIA)检测孕早期母血清标志物PAPP-A、Freeβ-HCG、孕中期母血清标志物AFP、Freeβ-HCG和uE3,分别采用孕中期三联筛查方案(AFP、Freeβ-HCG和uE3)和早中孕整合筛查方案(孕早期NT、PAPP-A和Freeβ-HCG,孕中期AFP、Freeβ-HCG和uE3),利用Lifecycle3.0风险分析统计软件计算胎儿发生唐氏综合征(Down's syndrome,DS)和18三体综合征(Edwards syndrome,ES)的危险概率,并进行产前诊断及随访妊娠结局,筛查效果比对分析。结果 1437例孕妇采用孕中期筛查方案筛查阳性率为4.73%(68/1437);采用早中孕整合筛查方案筛查阳性率为1.81%(26/1437);孕中期筛查与早中孕整合筛查两种方案用配对资料χ2检验,χ2=26.7,P〈0.05,两种方法之间差异有显著意义;确诊4例胎儿核型异常,早中孕整合筛查全部检出,而孕中期筛查只检出2例,1例DS和1例ES的孕妇为中孕期筛查低风险而早中孕整合筛查高风险。结论早中孕整合筛查方案的临床效果优于孕中期筛查,筛查方案的改进能提高唐氏综合征和18三体综合征的检出率,降低假阳性率,从而有效干预出生缺陷。 相似文献
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目的探讨PAPP-A+Free β-hCG+NT早孕期联合筛查在产前筛查中的应用价值。方法采用时间分辨荧光免疫分析法检测孕9-13+6周孕妇血清中PAPP-A、Free β-hCG浓度,B超测定胎儿NT厚度,结合孕妇年龄、体重、孕周等相关因素,通过lifecycle风险评估软件进行评估,对高风险孕妇加强遗传咨询,通过染色体核型分析确诊,追踪随访每例筛查孕妇,记录妊娠结局。结果 1399例孕妇中,早孕筛查检出21三体高风险18例,18三体合并21三体高风险1例,经染色体核型分析检出2例异常,核型分别为47,XX,+18;46,XY,r(13)。结论早孕期联合筛查可以早期发现唐氏综合征等染色体异常的先天缺陷胎儿,及早引起临床重视和干预,为开展早期绒毛检查提供有利依据。 相似文献