Sjogren-Larsson综合征(附1例报告及文献复习)

目的 探讨Sjogren-Larsson综合征患儿的临床表型及基因特征。方法 回顾性分析1例以癫间发作起病的Sjogren-Larsson综合征患儿临床表现及辅助检查结果,并结合相关文献进行复习讨论。结果 患儿男性,1岁5月龄,因“1 d内抽搐1次”入院,入院后发现患儿周身皮肤干燥,四肢皮肤触感粗糙,局部伴脱皮屑,皮肤色素分布不均匀。精神运动发育迟滞。头颅MRI和长程脑电图未见异常。胸部X线检查提示胸腰椎右侧偏斜,胸腰椎交界区曲度后凸。家系全外显子基因测序提示：患儿ALDH3A2基因存在致病突变,其父母均为杂合突变携带者,分别携带c.325G>A(p.[Gly109Arg])和c.1157A>G(p.[Asn368Ser]),并遗传给患儿致发病。结论 患儿出现先天性鱼鳞病、癫间发作、发育落后等表现时,需警惕Sjogren-Larsson综合征可能,完善基因检测有助于确诊,应尽早干预并评估预后。     

新生突变的16p11.2微缺失综合征(附1例报告及文献复习)

目的 探讨16p11.2微缺失综合征患儿的临床表型和基因特征.方法 回顾分析1例以癫(癎)发作起病的16p11.2微缺失综合征患儿的临床和辅助检查资料,并结合相关文献复习进行讨论.结果 患儿,女性,8月龄,因"半天内抽搐2次"入院.入院后查体:患儿头围偏大、发育落后,有癫(癎)发作等情况.完善相关检查:胸部X线片提示脊...     

长程的运动训练对新生期大鼠反复惊厥所致学习和记忆损害的影响

目的:探讨早期长程跑步运动对新生期大鼠反复惊厥发作引起的学习记忆障碍的干预作用。方法:18只8日龄(P8)SD大鼠依据随机数字表法分成空白对照组(CONT)、惊厥组(EXP1)及惊厥加运动训练组(EXP2),每组各6只。适应性喂养1天后,EXP1组和EXP2组于P9吸入三氟乙醚诱导惊厥发作,连续诱导7d,CONT组同样操作但不吸入三氟乙醚。三组大鼠于P58—P64进行水迷宫测试以检测各组大鼠的学习记忆能力,其间于P16—P57 EXP2组大鼠进行跑台运动训练。结果:(1)水迷宫定向航行实验显示:三组大鼠水迷宫逃避潜伏期存在组间显著性差异[F=429.90,P0.05],训练天数显著性差异[F=282.30,P0.05]以及组间因素与训练天数的交互作用的显著性差异[F=12.71,P0.05],差异具有显著性意义。EXP2组大鼠逃避潜伏期较EXP1组大鼠均明显缩短(P0.05),EXP2组大鼠与CONT组大鼠比较无显著性差异(P0.05),趋于正常。(2)空间探索实验:EXP2组大鼠较EXP1组大鼠穿越平台次数明显增多(P0.05),EXP2组大鼠与CONT组大鼠比较无显著性差异(P0.05),趋于正常。结论:运动训练能够明显减少反复惊厥组大鼠逃避潜伏期时间,增加穿越平台次数,这有可能是由于运动训练改善了惊厥大鼠学习记忆能力所导致的。     

SEMA6B基因变异致进行性肌阵挛性癫痫1例报告

患儿,女,15岁,因发育迟缓14年,运动及认知明显倒退1年余就诊。患儿临床特征为肌阵挛,意向性震颤,共济失调,腱反射亢进,肌张力增高,构音障碍,言语倒退,智力障碍,多灶性癫痫发作,脑电图典型痫性放电,癫痫难治。患儿自幼发育迟缓,逐渐走路步态不稳,行走困难,伴四肢震颤,除了癫痫发作外,语言及认知倒退明显。基因检测发现患儿SEMA6B基因的1个变异,结合遗传学特点及临床表型,判定为致病性变异,确诊为进行性肌阵挛性癫痫(PME)。PME的治疗基本上为抗癫痫发作,以及姑息支持和康复措施。大多预后不良。基因检测有助于难治性癫痫患儿的诊断和治疗。SEMA6B基因变异可导致PME表型,该患儿基因变异〔c.2149(exon17)C>T〕以往未见报道,扩充了PME的基因变异谱。     

短期跑步训练对中老年及老年大鼠空间学习能力的作用

目的:探讨跑步训练对中老年及老年雌、雄性大鼠空间学习能力的作用.方法:将14 mo龄和24 mo龄的雌、雄性SD大鼠随机分为跑步训练组与空白对照组,前者进行跑步训练4 mo,后者在普通环境中饲养4 mo后,测试其在Morris水迷宫中的表现.结果:跑步训练至18 mo龄的雌性大鼠空间学习能力显著强于同月龄的空白对照组,但跑步训练至18mo龄的雄性大鼠空间学习能力与空白对照组相比并无显著性的差异.跑步训练至28 mo龄的雌、雄性大鼠空间学习能力与空白对照组相比均不存在显著性的差异.结论:短期跑步训练可使中老年雌性大鼠的空间学习能力显著提高,这一结论为今后运用跑步锻炼等手段来延缓老年人大脑功能下降的进程提供了重要的理论依据.     

短期丰富生存环境对老年雄性大鼠大脑白质及白质内有髓神经纤维的影响

目的 探讨短期丰富生存环境干预对老年雄性大鼠大脑白质及白质内有髓神经纤维的影响.方法 将20只24月龄雄性SD大鼠分别在丰富生存环境条件和普通标准环境下饲养4个月后,从每组随机抽取4只大鼠,用透射电子显微镜和体视学方法比较两组大鼠大脑白质及白质内有髓神经纤维的改变. 结果 丰富生存环境组大鼠的白质总体积,白质内有髓神经纤维总长度和总体积,有髓神经纤维轴突总体积分别较标准对照组显著增大,但有髓神经纤维平均内径、外径、髓鞘总体积、髓鞘平均厚度、髓鞘平均内、外周长、有髓神经纤维断面面积、髓鞘断面面积及轴突断面面积较对照组均无明显差异. 结论 短期丰富生存环境干预对24月龄雄性大鼠的大脑白质和白质内有髓神经纤维均有明显的影响.提示短期丰富生存环境可能促使老年雄性大鼠白质内已经发生脱髓鞘改变的有髓神经纤维出现髓鞘再生.     

苏州地区儿童肺炎链球菌脑膜炎39例临床特征和血清型分析*

目的：分析苏州地区儿童肺炎链球菌脑膜炎及死亡病例的血清型和临床特征,寻找降低儿童肺炎链球菌脑膜炎发病率和死亡率的对策。方法：对苏州大学附属儿童医院2011年1月—2016年12月收治97例化脓性脑膜炎患儿中39例肺炎链球菌脑膜炎菌株进行血清学分型,对其临床特征和实验室结果进行统计分析。结果：97例化脓性脑膜炎患儿脑脊液培养出致病菌依次为：肺炎链球菌39例(40.2%),无乳链球菌19例(19.6%)和大肠埃希菌18例(18.6%)等;总病死率为19.6%(19/97),按照病死率高低依次为：肺炎克雷伯菌60.0%(3/5),肺炎链球菌35.9%(14/39)和大肠埃希菌11.1%(2/18);肺炎链球菌脑膜炎死亡组体温＞40°、早期纳差、早期嗜睡、休克、弥散性血管内凝血、急性肾损伤、呼吸衰竭、抽搐和昏迷的发生显著高于存活组(P＜0.05);肺炎链球菌组分别有17.9%和15.4%出现并发症硬膜下积液和脑积水;肺炎链球菌组首次抗生素使用与药敏结果符合率为20.0%(6/30);39例肺炎链球菌脑膜炎患儿肺炎链球菌疫苗率为0.0%,7价肺炎链球菌疫苗和13价肺炎链球菌疫苗覆盖肺炎链球菌组血清型分别为82.1%和92.3%,对死亡组血清型覆盖率分别是85.7%和92.9%。结论：肺炎链球菌是苏州地区6个月以上儿童化脓性脑膜炎的首要病原体;早期识别高热、纳差和嗜睡等危重症状态及合理选择抗生素对改善肺炎链球菌脑膜炎预后具有重要意义。门诊抗生素选择对肺炎链球菌敏感率低及我国肺炎链球菌疫苗接种率低,是肺炎链球菌脑膜炎高病死率的重要原因。期望通过接种13价肺炎链球菌结合疫苗降低肺炎链球菌脑膜炎的发生率和病死率。     

大鼠海马结构内有髓神经纤维老年性改变的体视学研究

目的 探讨雌性Long-Evans大鼠海马结构及其内有髓神经纤维的老年性改变。 方法 运用透射电子显微镜和体视学方法分别对5只青年(6月龄)、5只中老年(18月龄)和6只老年(28月龄)雌性Long-Evans大鼠海马结构及其内有髓神经纤维进行定量研究。 结果 青年组、中老年组和老年组大鼠的海马结构总体积,海马结构内有髓神经纤维的体积分数和总体积,有髓神经纤维的长度密度和有髓神经纤维平均直径均未见显著性改变。中老年组大鼠海马结构内有髓神经纤维总长度与青年组相比增加了63.6%,老年组有髓神经纤维总长度与中老年组相比下降了47.5%,老年组有髓神经纤维总长度与青年组比较下降了13.8%。 结论 本研究结果进一步支持正常老年大脑的有髓神经纤维存在广泛性老年改变。     

运用新的体视学方法定量研究大鼠海马结构神经元和突触数目

目的 建立定量研究海马结构神经元数目和突触数目的 无偏体视学方法.方法选择18月龄正常雌性Long-Evans大鼠5只,取一侧大脑半球进行石蜡包埋后切取14 μm厚的冠状连续切片.根据均匀系统随机抽样的原则,在包含海马结构的连续切片中均匀随机地抽取切片.将抽取的一组切片进行神经元的组织化学染色,以计数神经元的数目;将抽...     

雄性大鼠大脑半球白质及其内有髓神经纤维老年改变的侧别差异

目的 探讨雄性大鼠左右大脑半球白质及其内有髓神经纤维是否存在显著性差异,以及每侧大脑半球白质及其内有髓神经纤维的老年性改变是否一致.方法运用透射电子显微镜和体视学方法分别对5只年轻(6～8月龄)和4只老年(18月龄)雄性Long-Evans大鼠左侧、右侧大脑半球白质体积及白质内有髓神经纤维体积、长度和直径进行定量研究.结果年轻组大鼠和老年组大鼠左右大脑半球白质体积及白质内有髓神经纤维体积、长度和直径均不存在显著性差异.每侧大脑半球白质及其内有髓神经纤维总长度和总体积均随年龄增加而降低,右侧半球白质体积、右侧半球白质内有髓神经纤维总体积和左侧半球白质内有髓神经纤维总长度随年龄增长分别显著性降低32.9%、28.6%和49.3%.结论正常年轻和老年雄性Tong-Evans大鼠两侧大脑半球的白质及其内有髓神经纤维均不存在显著性侧别差异.老年雄性Long-Evans大鼠右侧大脑半球白质体积、右侧大脑半球白质内有髓神经纤维的总体积和左侧大脑半球白质内有髓神经纤维总长度存在显著老年性改变.