睾丸横过异位1例

睾丸横过异位（transverse testicular ectopia, TTE）是一种较罕见的先天性睾几位置异常。本院最近收治1例，现报告如下。     

尿道下裂术前尿道功能的尿动力学评估

目的 探索小儿先天性尿道下裂术前尿道的功能状态及其临床意义.方法 对2～6岁尿道下裂患儿60例和正常小儿 66例进行对比研究.采用超声检查膀胱及上尿路形态;尿流率测定仪纪录尿流曲线、最大尿流率、平均尿流率、排尿量、排尿时间、尿流时间、最大尿流时间等参数;用膀胱容量测定仪测量膀胱残余尿量.结果 尿道下裂组和正常对照组小儿超声检查均未发现膀胱和上尿路形态学异常.尿道下裂组最大尿流率、平均尿流率、排尿量、排尿时间、尿流时间、最大尿流时间和残余尿量分别为(10.2±3.7)ml/s、(6.7±2.7)ml/s、(126.1±58.0)ml、(19.8±10.8)s、(19.1±10.7)s、(8.7±6.0)s、(18.9±19.3)ml.而正常对照组相应各值分别为(12.3±2.9)ml/s、(8.0±2.3)ml/s、(104.5±54.0)ml、(13.7±7.7)s、(12.6±6.7)s、(6.6±4.0)s、(12.3±12.0)ml.可见尿道下裂组最大尿流率、平均尿流率小于对照组,而排尿时间、尿流时间、最大尿流时间长于对照组,其差别均有统计学意义.尿道下裂组钟形曲线占56.7%,平台曲线占30.0%,而对照组分别为89.4%、3.0%,其差别也有统计学意义.结论 先天性尿道下裂患儿术前尿道功能异常,存在无症状的梗阻.     

苗勒管永存综合征的临床特征分析

目的分析苗勒管永存综合征(persistent Müllerian duct syndrome, PMDS)的临床特征, 并探讨PMDS患儿的睾丸功能评估以及肿瘤的发生风险。方法收集2010年1月至2022年4月于深圳市儿童医院住院诊断为PMDS的5例男患儿的临床资料, 患儿中位年龄15个月, 年龄范围为5～26个月。采用外生殖器男性化程度评分系统(external masculinization scores, EMS)进行评分, 人绒毛膜促性腺激素激发试验进行性腺功能评估, 行超声检查、遗传学基因检测、外科手术及病理学检查。结果 5例中有3例为双侧隐睾、1例为单侧隐睾、1例为睾丸横过异位。根据EMS评分, 5例患儿外生殖器呈轻至中度男性化不全。4例患儿行人绒毛膜促性腺激素激发试验提示睾丸间质细胞功能良好(睾酮14.68～29.10 nmol/L), 3例患儿抗苗勒管激素(anti-Müllerian hormone, AMH)低于年龄正常参考值, 1例水平正常, 1例初诊时未检测AMH。经盆腔超声检查发现苗勒管残留物(Müllerian remnants, MRs)3例, 1例未行...     

主动分期尿道下裂修复术的临床研究及近期尿动力学评估

目的 探讨分期手术治疗重型尿道下裂的价值.方法 回顾性分析2011年8月至2015年3月33例重型尿道下裂分期手术的临床效果及尿道功能的尿动力学评估资料,同时选取年龄相当的无尿道疾病住院患儿作为正常对照组进行对比分析.本组年龄2岁5个月～11岁,随访最长32个月.一期手术矫正下曲后按Barcat分型均为后型.二期手术术式主要有Duplay、Snodgrass、Thiersch,还有改良Koyanagi或Onlay.两期手术间隔8～16个月,平均12个月.成形尿道长度平均4.5cm.分别于术后1个月及6个月2个时段行尿流率检查,测量最大尿流率、排尿时间、排尿量、Qc值,评估尿流曲线,并与正常对照组对比.按照Qmax低于正常对照组均数的2个标准差定义为梗阻尿流.结果 本组术后均无阴茎弯曲,正位尿道口31例,尿道外口退缩2例;尿瘘8例(24.2％);无尿道狭窄患儿.术后1个月时,梗阻型尿流和非梗阻型尿流分别占53.0％(9/17)和47.0％(8/17);而术后6个月时段对应值为46.2％(6/13)和53.8％(7/13),比较构成比,差异无统计学意义.术后1个月时段梗阻型尿流曲线(平台曲线、不规则曲线)和非梗阻型尿流曲线构成比分别为76.5％(13/17)和23.5％(4/17),术后6个月时段则分别为76.9％ (10/13)和23.1％(3/13);正常对照组为10.6％(7/66)和89.4％ (59/66).术后2个时段梗阻型尿流曲线的比例均高于正常对照组,且差异有统计学意义(P＜0.05);而术后2个时段比较差异无统计学意义.结论 主动选择性分期手术修复重型尿道下裂,尿瘘发生率较高,但并发尿道狭窄风险极低;尿流率测定结果显示术后半年内尿道功能呈现功能性梗阻.     

DHX37基因杂合变异——胚胎睾丸退化综合征的常见病因

目的:在国内首次报道DHX37基因杂合变异所致的胚胎睾丸退化综合征(embryonic testicular regression syndrome, ETRS),总结其临床特征,以提高临床医生对该病的认识。方法:收集深圳市儿童医院5例ETRS患者的临床资料及全外显子基因检测结果,对已报道的DHX37基因杂合变异病例进...     

Ponseti方法与肌力平衡术治疗先天性马蹄内翻足疗效分析

目的探讨1岁以内严重马蹄内翻足的手术方式.方法对Ponseti方法与肌力平衡术治疗的68例96足先天性马蹄内翻足的疗效进行回顾性分析,分为6个月以下组及7月~1岁组,进行统计学分析.结果 6个月以下组及7月~1岁组的Ponseti方法与肌力平衡术两种方法均无统计学差异.结论 Ponseti方法可以作为1岁以内先天马蹄内翻足的首选治疗方法.而对于7月~1岁儿童应考虑使用肌平衡手术治疗.     

小儿肘部隐性骨折的诊断

目的探讨小儿肘部隐性骨折发生率,预测肘外伤后肘关节肿胀。方法有确切肘外伤史伴肿胀、且无明显X线骨折征象儿童46例。伤后均摄肘关节前后加屈肘90度位侧位片。观察肘尺桡侧软组织肿胀及前后脂肪垫征发生情况。病例均行肘部石膏固定。伤后平均22.2d,复查摄片评估骨膜反应或骨痂证实骨折的类型。结果有骨折迹象33例(71.7%)。46例中单X线征象与骨折关系:前脂肪垫征36例次(骨折发生26例),后脂肪垫征26例次(17例),肘尺侧软组织肿胀30例次(23例),肘桡侧软组织肿胀9例次(5例)。33例隐性骨折与肘部影像关系:前后脂肪垫征加肘尺侧软组织肿胀17例骨折,发生率82.3%;前后脂肪垫征加肘尺桡侧软组织肿胀3例,骨折发生率66.7%。前脂肪垫征加肘尺桡侧软组织肿胀4例,骨折发生率75%;前脂肪垫征加肘尺侧软组织肿胀6例,骨折发生率83.3%;余肘部影像13例次(骨折9例),骨折发生率69.2%。结论肘外伤患儿中,前后脂肪征可提示肘部隐性骨折;肘尺桡侧软组织肿胀,也是提示肘部隐性骨折的重要参考依据。肘关节肿胀愈明显,隐性骨折可能性愈大。     

经腹腔镜辅助分期Fowler-Stephens手术治疗高位隐睾的随访分析

目的 探讨腹腔镜辅助分期Fowler-Stephens（F-S）的实用价值.方法 回顾性分析2003年6月至2009年5月分期F-S手术治疗的26例腹腔内高位隐睾患儿的临床资料.26例患儿年龄1岁6个月至10岁,平均54个月.左侧11例,右侧15例.F-S一期手术在腹腔镜下完成,二期手术经腹股沟开放手术完成,两期手术间隔时间6个月,平均随访时间29.6个月.手术前后检查睾丸位置,超声测量睾丸大小,将患睾术前术后体积与健睾比较.结果 26例患儿睾丸均无张力降入阴囊内,术后16例获随访,其中1例睾丸萎缩,15例术后不同时段（术后1个月、3个月、6个月、1～4年、＞4年）彩超血流信号无异常,对应时段患睾与健睾体积之比分别为0.77、0.57、0.73、0.72、0.66,而术前相应的患睾与健睾体积之比分别为0.65、0.54、0.63、0.47、0.47.显示术后不同时段患睾与健睾平均体积之比较术前变大.二期术后6个月至1年获得集中随访9例,患睾术前体积0.297 mL,术后为0.603 mL,经配对t检验,P=0.01,差异有统计学意义.结论 经腹腔镜探查证实睾丸位于腹腔内、无萎缩、精索血管长度不足以保证将睾丸无张力降至阴囊内理想位置者,可采用分期F-S手术,疗效可靠.