北京市20年新生儿疾病筛查回顾性分析

目的 分析北京市1989-2009年新生儿先天性甲状腺功能减退症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的筛查结果,为进一步提高新生儿疾病筛查的管理水平及干预措施提供依据.方法 采集出生72 h后、正常哺乳的新生儿足跟血于特定滤纸上,进行CH及PKU筛查.PKU筛查检测指标为血苯丙氨酸(Phe)浓度,分别采用细菌抑制法(1989-2003年)和荧光法(2004-2009年);CH筛查检测指标为血促甲状腺激素(TSH)水平,分别采用放免法(1989-2003年)及时间分辨荧光免疫分析法(DELFIA)(2003-2009年).结果 1989-2009年,北京市共筛查新生儿1745 998名,筛查率由1989年的14.01%提高到2009年98.16%,可疑患儿复诊率由1991年的65.85%提高到2009年的92.18%,共确诊CH 482例,发病率1:3622;PKU 192例,发病率1:9094.结论 新生儿疾病筛查是包括管理、筛查、随访、诊治、评估、教育等多个环节的系统服务工程,各部门的协调配合是提高筛查管理质量的有效措施,完善的新生儿疾病筛查工作可有效降低残疾儿的发生.     

北京市20年新生儿疾病筛查回顾性分析

目的分析北京市1989—2009年新生儿先天性甲状腺功能减退症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）的筛查结果,为进一步提高新生儿疾病筛查的管理水平及干预措施提供依据。方法 采集出生72h后、正常哺乳的新生儿足跟血于特定滤纸上,进行CH及PKU筛查。PKU筛查检测指标为血苯丙氨酸（Phe）浓度,分别采用细菌抑制法（1989—2003年）和荧光法（2004—2009年）;CH筛查检测指标为血促甲状腺激素（TSH）水平,分别采用放免法（1989—2003年）及时间分辨荧光免疫分析法（DELFIA）（2003—2009年）。结果 1989—2009年,北京市共筛查新生儿1745998名,筛查率由1989年的14.01%提高到2009年98.16%,可疑患儿复诊率由1991年的65.85%提高到2009年的92.18%,共确诊CH482例,发病率1：3622;PKU192例,发病率1：9094。结论 新生儿疾病筛查是包括管理、筛查、随访、诊治、评估、教育等多个环节的系统服务工程,各部门的协调配合是提高筛查管理质量的有效措施,完善的新生儿疾病筛查工作可有效降低残疾儿的发生。