4岁内单纯性乳房早发育女童性激素及LHRH激发试验研究

目的了解4岁内单纯性乳房早发育女童的下丘脑-垂体-性腺轴的分泌特征以区别于中枢性及周围性性早熟。方法 374例患儿按照年龄分为6个组,检测促卵泡激素(FSH)、黄体生成素(LH)、催乳素(PRL)、雌激素(E2)的基础水平;其中306例行LHRH激发试验,以戈那瑞林作为激发药物,注射前及注射后30、60min抽取静脉血检测FSH和LH的激发值。结果FSH的基础水平[总平均值(4.68±2.32)mIU/mL]显著高于LH[(0.20±0.09)mIU/mL];FSH在大于0.5～1.0岁、>1.0～1.5岁2个年龄组分泌水平较高(P<0.05),随后分泌逐渐下降;LH在大于0.5～1.0岁年龄组分泌水平较高(P<0.05),之后呈逐渐下降趋势。LHRH激发试验中,FSH的激发峰值[总平均值(34.82±12.28)mIU/mL]显著高于LH[(6.71±2.93)mIU/mL],LH/FSH峰值比[总平均值(0.206±0.083)]在各年龄组之间比较差异无统计学意义(P>0.05);LH峰值在各年龄组之间比较差异无统计学意义(P>0.05),30min达到者234例(76.47%);FSH峰值在大于1.0～1.5岁、>1.5～2.0岁年龄组水平较高(P<0.05),60min达到者274例(89.54%)。E2和PRL在各年龄组比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论 4岁内单纯性乳房早发育女童在该年龄阶段具有分泌特征。     

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目的探讨6月龄内健康男婴睾酮、黄体生成素(LH)与促卵泡生成素(FSH)的血清浓度变化及意义。方法收集2010年4月至2011年10月重庆医科大学附属儿童医院6月龄内健康足月分娩男婴336名的血清标本,采用免疫化学发光法测定其睾酮、LH及FSH的浓度。结果睾酮于生后<1d达第一个高峰[(28.45±11.92)nmol/L];于10～<50d达第二个高峰[(8.41±3.83)nmol/L],峰值较第一个低,随后下降,4～6个月降至(0.48±0.45)nmol/L。LH、FSH于生后数月内均有短暂升高,以LH升高为主。LH、FSH在生后数天内保持在一个低浓度,随后开始升高,于10～<50d达高峰,之后下降,于4～6个月LH浓度降至(0.43±0.47)U/L,FSH浓度降至(0.48±0.51)U/L。结论男婴生后6个月内血清睾酮及促性腺激素浓度均有短暂升高,对男婴性腺发育有重要作用。     

类固醇生成因子-1基因异常可导致46，XY严重睾丸发育不全

目的：在46,XY尿道下裂或隐睾病例中寻找类固醇生成因子-1（Steroidogenic factor-1,SF-1）基因异常情况,通过分析基因型与患儿表型的关系揭示SF-1基因在人类性腺分化发育中的作用机制。方法：收集60例46,XY 尿道下裂或隐睾且肾上腺功能正常的患者和40例外生殖器发育正常的男性儿童分别为病例组和正常对照组,对所有研究对象的SF-1基因进行测序,测序结果用标准核苷酸BLAST软件进行序列比对。结果：本研究发现了1例SF-1基因突变,为杂合子缺失c.11835delC。该患儿的表型为尿道下裂会阴型伴双侧隐睾、生后呈女性外阴,严重的男性化不全。此外,还发现1个SF-1基因多态性位点rs1110061（G/C）,等位基因G/C的频率在病例组及正常对照组中分布无明显统计学差异。结论：SF-1基因异常可能是46,XY尿道下裂或隐睾患儿的病因之一,其表型为46,XY严重男性化不全、严重睾丸发育异常。     

体外膜氧合在先天性心脏病儿童危急重症中的应用

目的 通过分析体外膜氧合(ECMO)技术在本中心先天性心脏病(CHD)儿童围术期应用的临床资料及预后,总结经验为降低ECMO的死亡率、减少并发症提供依据.方法 回顾性分析2016年6月至2019年6月41例接受ECMO的CHD围术期患儿的临床资料.本组除1例患儿外均在心肺转流下完成手术,ECMO均采用经胸插管静脉-动脉...     

早期肠内营养支持对先天性心脏病术后患儿营养状况和临床预后的影响CSCD

目的 探讨早期肠内营养支持对先天性心脏病术后患儿营养相关指标及临床结局的影响.方法 选取2013年10月至2014年10月,年龄6个月～2岁的100例先天性心脏病患儿,按照性别匹配随机分为对照组和早期肠内营养支持干预组.对照组不予以营养支持,营养干预组的营养补充根据早期肠内营养支持方案制订：术后当天撤离呼吸机,拔管后6h开始肠内营养;长期呼吸机辅助者,术后常规留置鼻-胃管并于12～24 h开始肠内营养.记录术前年龄、身高、体质量,血清C-反应蛋白（CRP）、视黄醛结合蛋白（RBP）和前白蛋白（Pre-ALB）水平.术后7天再观察和记录上述指标.同时在患儿住院时期观察并记录喂养中断次数、首次大便时间,重症监护（ICU）时间以及呼吸机辅助时间.结果 对照组和肠内营养干预组患儿的基础信息和临床症状差异无统计学意义.营养状况的评价中,术后营养干预组中年龄别体质量Z得分（WAZ）高于对照组,差异有统计学意义（-0.22±1.16对0.73±1.29,P=0.019）.营养干预组和对照组手术前、后年龄/身高Z得分（LAZ/HAZ）和身高/体质量Z得分（WLZ/WHZ）差异均无统计学意义.两组术前血清CRP、RBP和Pre-ALB差异无统计学意义.术后7天营养干预组的CRP水平显著低于对照组[（45.2±16.2）mg/L对（67.3±35.5）mg/L,P〈0.001],RBP[（0.3±0.1）mg/L对（0.2±0.1）mg/L,P=0.031]和Pre-ALB水平[（35.2±12.2）g/L对（25.2±14.2）g/L,P=0.029]高于对照组,差异均有统计学意义.临床结局的评价指标中,与对照组相比,早期肠内营养组首次大便时间早[（36±12）h对（65±15）h,P=0.008];两组患儿住ICU时间、呼吸机辅助时间、喂养中断次数等差异均无统计学意义,P〉0.05.结论 早期肠内营养促进先天性心脏病术后患儿恢复胃肠动力,改善患儿营养状况,降低血清CRP并升高RBP和Pre-ALB.喂养中断次数,ICU时间及呼吸机辅助时间与早期肠内营养支持无关.