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果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症是一种罕见的遗传代谢病,为常染色体隐性遗传,主要临床特征为反复发作性低血糖和代谢性酸中毒,可迅速纠正,并且每次发作有诱因可循,稳定期没有症状,因此常常被误诊.代谢紊乱期行血尿遗传代谢检查有助于诊断.果糖-1,6-二磷酸酶是糖异生途径中的关键酶,该酶缺陷导致糖异生障碍,致使上游底物堆积和低血糖.该病为FBP1基因突变所致,至今已报道30余种突变类型.该病目前没有特效治疗,治疗目的是预防反复发生代谢紊乱,提高患儿生活质量.若早期诊断、恰当的生活方式干预,患儿可以带病正常生活.该病大多数预后良好,患者甚至可以孕育正常儿童. 相似文献
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患儿,女,6岁,2年内先后2次“进食甜点后出现呕吐、乏力伴发热1d”入住青岛大学附属医院神经内分泌儿科。急查血气分析有严重低血糖、重度酸中毒和高乳酸血症,尿酮体阳性,低血糖和酸中毒纠正迅速;患儿生长发育良好,智力水平正常,肝轻度大;血清尿酸一过性升高,2次尿气相色谱质谱分析提示甘油尿和酮尿。甘油尿是独特的代谢异常指标,以“甘油尿”为关键词,在PubMed查相关文献,检索到3种相关疾病：果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症、甘油激酶缺乏症和复合型甘油激酶缺乏症。进一步阅读3种疾病相关文献,了解疾病特点和实验室检查,临床基本排除甘油激酶缺乏症和复合型甘油激酶缺乏症。Sanger测序检测FBPl基因突变,发现该女童携带F卯,基因的复合杂合突变c．355G〉A/C．960delG,并且是目前尚未报道的新突变。追溯疾病的特质性线索进行靶向性基因检测,是遗传代谢病精准诊断和治疗的有效方法之一。 相似文献
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1病例资料 患儿,男,6岁,主因"面色发黄、乏力1个月"于2021年1月就诊于我院.患儿为第2胎第2产,生长发育无异常,平素体健.患儿父亲全身可见8块咖啡牛奶斑,最大者4.5 cm×2.5cm,左侧眼睑下垂,躯干部可扪及数个皮下结节.患儿姐姐全身皮肤同样可见咖啡牛奶斑.人院查体:重度贫血貌,全身皮肤可见20块咖啡牛奶斑... 相似文献
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原发性肝癌 (ＨＣＣ)是我国常见的恶性肿瘤 ,早期以手术治疗为主 ,对手术不能切除的中晚期患者 ,经肝动脉化疗栓塞术(ＴＡＣＥ)是近年发展起来的重要手段。但该疗法各家报道效果差异较大 ,总体效果不称人意 ,原因之一与肝癌细胞对化疗药敏感性较低有关。故寻找有效的抗癌药成为当务之急。羟基喜树碱 (ＨＣＰＴ)是从我国特有的喜树中提取的抗癌药物 ,由于其拓朴异构酶Ⅰ的独特抗癌机制 ,日益受到重视[1] 。近年来 ,我们应用ＨＣＰＴ联合 5 -ＦＵ、丝裂霉素、阿霉素或顺铂与碘化油混合后行ＴＡＣＥ治疗进展期ＨＣＣ并与不含ＨＣＰＴ方案的ＴＡ… 相似文献
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