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X-连锁低丙种球蛋白血症一例 总被引:2,自引:1,他引:2
患儿男 ,5岁 ,因“左膝关节肿痛半年”入院。半年前患儿出现左膝关节疼痛 ,不肿 ,影响活动 ,夜间疼痛重 ,不伴有发热、皮疹及其他关节疼痛。 4个月前左膝关节轻微肿胀 ,外院诊为“关节炎” ,未正规治疗。 2个月前左膝关节肿胀明显加重 ,影响行走及下蹲 ,来我院就诊。患儿为第 8胎第 3产出生 ,患儿母亲第 1,2胎于孕 2个月自然流产 ;第 3胎女 ,孕 7个月因羊水多、胎儿畸形引产 ;第 4胎为足月 ,正常分娩出生 ,女孩 ,15岁 ,健康 ;第 5胎男 ,1岁 4个月 ,因发热给予臀部肌肉注射后 ,出现局部感染脓肿 ,发展为“败血症” ,“胸膜炎” ,“化脓性脑膜… 相似文献
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X-连锁无丙种球蛋白血症(X-Linked Agammaglobulinemia,XLA)属于原发性体液免疫缺陷病,由于Btk基因突变导致B细胞发育障碍,所以不能产生免疫球蛋白.本文对BTK的遗传学特性、基因突变分析及分子致病机制进行综述. 相似文献
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目的:探讨流式细胞技术在诊断X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)中的应用。方法:采用流式细胞术检测白细胞分化抗原19(CD19),统计循环B细胞数量,从而使XLA的临床诊断更可靠。结果:8例IgG<2 g/L 的男性患儿中5例(62.5%)CD19<1%而确诊为XLA者。结论:应用流式细胞术检测CD19可提高诊断XLA的准确率。 相似文献
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