血清胰岛素样生长因子-1、硫酸脱氢表雄酮、抗苗勒管激素及骨形态发生蛋白6在快进展型青春期女童中的早期预警价值

目的:研究血清胰岛素样生长因子-1(IGF-1)、硫酸脱氢表雄酮(DHEAS)、抗苗勒管激素(AMH)及骨形态发生蛋白6(BMP-6)水平对快进展型青春期(RPP)女童的早期预警价值。方法:回顾性分析2017年8月至2018年10月因乳房发育至苏州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科门诊就诊的750例女童的临床资料,随访6...     

MT-TL1基因m.3252A>G变异致MELAS综合征一例并文献复习

线粒体脑肌病伴高乳酸血症、卒中样发作综合征(mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes, MELAS)是最常见的原发性线粒体疾病之一。本文报道了1例罕见的由m.3252A>G(MT-TL1基因)突变导致的MELAS综合征。先证者为6岁女童, 以反复抽搐和高乳酸血症为主要表现, 线粒体DNA(mtDNA)基因测序示患儿及其母亲和外婆均携带m.3252A>G(MT-TL1基因)变异, 该变异在患儿外周血和尿沉渣中的异质率分别为66.53%和97.42%, 明显高于母系亲属。结合国外已报道的3个家系资料, 该变异评级为致病性变异。通过复习国内外文献, 探讨了MT-TL1基因致病变异的基因型-表型相关性。