排序方式: 共有30条查询结果,搜索用时 31 毫秒
1.
目的对1例智力、运动发育落后、语言发育严重受损、面部畸形合并癫痫的患儿及其家系成员进行基因变异分析。方法应用全外显子分析技术对先证者进行致病变异筛查,结合先证者的表型确定候选致病位点,应用Sanger测序对先证者、父母及其他家系成员进行变异位点验证。结果先证者携带MBD5基因c.2217delT(p.F739Lfs*6)框移变异,文献未见报道,来源于母亲,经家系验证,其兄携带相同变异且具有相似的表型,其母年幼时语言表达能力差,学习成绩差,可做家务,无抽搐病史。结论发现一个MBD5基因新的致病变异,丰富了MBD5基因变异谱,家系研究发现该基因变异存在表现度差异。本研究结果为该家系的病因诊断和产前诊断提供了依据。 相似文献
2.
各种肺部或全身其它疾病引起的胸膜腔积液在临床很常见。有报道胸膜腔内注入链激酶已取得一定疗效[1]。笔者用尿激酶 (UK)胸膜腔内注入治疗良性胸膜腔积液并与常规抽液治疗进行比较 ,结果报告如下。1对象与方法1 1对象我院自1999年11月—2001年11月共收治32例炎性胸膜腔积液病人 ,随机分为3组。胸膜腔内注入尿激酶 (IPUK)者为治疗组共16例 ,又根据注入尿激酶量不同分为两组 :治疗Ⅰ组抽胸水后用生理盐水注射液20mL稀释UK5万U隔日注入胸膜腔8例 ;治疗Ⅱ组抽胸水后用生理盐水注射液20mL稀释UK1… 相似文献
3.
急性水肿型胰腺炎是临床上常见的胰腺急性炎症,约占急性胰腺炎的80-90%,属中医学"腹痛"范围.其病因多种而复杂,且多为综合因素所致,主要由于暴饮暴食、酗酒、胆道疾患或胰腺梗阻以及大怒、急性传染病或外伤、手术损伤等,使胰腺自身消化引起发病.其发病年龄以青壮年男性多见.临床主要表现为典型的腹痛、腹胀、恶心、呕吐,发热和血尿淀粉酶增高等. 相似文献
4.
目的 探讨呼吸机相关性肺炎患者细菌病原特点.方法 选取确诊呼吸机相关性肺炎的患者85例为研究对象,将所获下呼吸道分泌物为标本,留标本一分为二,一份于30分钟内行分离培养加药敏检测;另一份置-80℃冰箱保存,集中进行多重PCR检测.采用多重PCR方法检测5种呼吸机相关性肺炎常见细菌病原菌的阳性率及分布情况.结果 常规分离培养呼吸机相关性肺炎患者检出21株致病菌,阳性率为24.7%(21/85),G-菌占85.7%(18/21);多重PCR检测呼吸机相关性肺炎患者检出69株致病菌,阳性率为81.2% (69/85),G-菌占89.9%(62/69).标本采集前有71.7%(61/85)的患者采用了抗生素治疗,分离培养阳性率为11.5%(7/61),多重PCR阳性率为80.3%(49/61).结论 呼吸机相关性肺炎患者下气道感染病原以革兰氏阴性菌为主;多重PCR检测的阳性率高于分离培养,这在已使用抗生素治疗的患者中尤为有效,可以作为分离培养的有利补充. 相似文献
5.
6.
目的探讨高乳清蛋白婴儿配方奶对新生儿生长发育及氨基酸代谢的影响。方法采用双盲随机对照前瞻性研究选取60例健康足月新生儿,随机分为配方Ⅰ组、配方Ⅱ组(每组各30例),同期母乳喂养新生儿30例为母乳组。配方Ⅰ组出生后予高乳清蛋白婴儿配方奶(蛋白质14 g·L-1、蛋白质/能量比2.0 g/418 kJ、乳清蛋白/酪蛋白=90/10)喂养,配方Ⅱ组为普通婴儿配方奶(蛋白质18 g·L-1、蛋白质/能量比2.6 g/418 kJ、乳清蛋白/酪蛋白=60/40)喂养;母乳组出生后完全母乳喂养。于出生28 d采取各组静脉血测定血清氨基酸、清蛋白、前清蛋白水平,同时测定身高、体质量及头围生长发育指标。结果 1.配方Ⅰ组出生28 d体格发育指标及血清清蛋白、前清蛋白水平与母乳组比较差异均无统计学意义(Pa>0.05);配方Ⅱ组出生28 d体质量及血清前清蛋白水平均明显低于母乳组,差异均有统计学意义(P<0.05,0.01)。2.配方Ⅰ组除血清天冬氨酸、蛋氨酸、色氨酸、苯丙氨酸明显低于母乳组(P<0.05,0.01),苏氨酸明显高于母乳组(P<0.01)外,其余18种氨基酸水平与母乳组比较差异均无统计学意义(Pa>0.05)。配方Ⅱ组血清天冬氨酸、瓜氨酸、色氨酸、苯丙氨酸均明显低于母乳组(P<0.05,0.01),天冬酰胺、甘氨酸、酪氨酸、苏氨酸均明显高于母乳组(Pa<0.01),其余15种氨基酸水平与母乳组比较差异均无统计学意义(Pa>0.05)。配方Ⅰ组血清丝氨酸、甘氨酸、酪氨酸、脯氨酸及苯丙氨酸水平均显著低于配方Ⅱ组,瓜氨酸高于配方Ⅱ组(P<0.01,0.05)。结论 1.高乳清蛋白婴儿配方奶喂养新生儿体格发育指标可达到母乳喂养儿水平,与普通婴儿配方奶喂养儿比较,新生儿期体质量增长及血清前清蛋白水平更接近母乳喂养儿。2.高乳清蛋白婴儿配方奶喂养与普通婴儿配方奶喂养新生儿比较血清氨基酸水平更接近母乳,但不能完全替代母乳喂养。 相似文献
7.
急性水肿型胰腺炎是临床上常见的胰腺急性炎症。主要由于暴饮暴食、胆道疾病或胰管梗阻使胰腺自身消化引起发病。发病年龄以 4 0岁左右男性为多见。临床主要表现为典型的急腹痛伴有血尿淀粉酶的增高 ,重者可出现休克等表现。笔者用中西医结合方法治疗水肿型胰腺炎 4 0例 ,现报道如下。1 临床资料本组 4 0例患者均为住院病例 ,临床诊断符合北京中日难治性胰腺疾病讨论会上制定的诊断标准。 4 0例中 ,男 32例 ,女 8例 ;年龄 15~ 5 6岁 ;病程 2h~ 3d。诱发因素 :饮食不节者 6例 ,过量饮酒者 19例 ,胆道疾病者 11性 ,慢性胰腺炎者 4例。2 … 相似文献
9.
目的探讨极低出生体重儿贫血的发生时间及影响因素,为临床诊治提供参考依据。方法收集2012年1月-2013年12月本院收治的147例极低出生体重儿(very low birth weight infants,VLBWI)的临床资料数据,根据贫血发生时间分为4组,对每组患儿相关临床资料进行分析。结果 147例VLBWI临床诊断贫血的平均日龄为(12.26±7.95)d,其中早期贫血发生者44例(29.9%),晚期贫血发生者103例(70.1%)。4组VLBWI分别在新生儿期累积采血量、累积输血量、基础血红蛋白及基础平均红细胞压积方面差异有高度统计学意义(P0.01);同时各组患儿在胎盘早剥、宫内窘迫、新生儿颅内出血等围产因素的比较差异有统计学意义(P0.05)。多因素Logistic回归分析,早期医源性失血及基础血红蛋白与贫血早期发生的关系更为密切。结论贫血是VLBWI生后常见并发症。早期医源性失血及基础Hb水平是导致贫血早发的高危因素,多种围生期因素可影响贫血发生时间,目前输血治疗仍是治疗VLBWI贫血的常规甚至是首选方法。 相似文献
10.