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目的 研究湖南地区 β珠蛋白生成障碍性贫血基因突变频率及类型。 方法 采用反向点杂交法(RDB)对湖南地区 90例 β珠蛋白生成障碍性贫血患儿进行基因检测。 结果 90例 β珠蛋白生成障碍性贫血患儿中 85例检出基因突变 ,其中 12例 3种β珠蛋白生成障碍性贫血基因纯合子 ;31例 8种 β珠蛋白生成障碍性贫血基因双重突变子 ;4 2例突变杂合子。包括 4种常见类型和 3种罕见类型 ,即IVS Ⅱ 6 5 4 (C→T)、CD4 1 4 2 ( CTTT)、CD17(A→T)、TATAbox 2 8(A→G)、CD14 15 ( G)、TATAbox 2 9(A→G)及CD2 6 (G→A)。结论 湖南地区是 β珠蛋白生成障碍性贫血多发区之一 ,既有常见类型基因突变又有罕见类型基因突变 相似文献
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黄丹粉致婴幼儿铅中毒108例分析 总被引:5,自引:0,他引:5
铅是全身性毒物,具有高蓄积性与多亲和性,可通过消化、呼吸等途径被机体吸收,是影响儿童生长发育的主要因素[1]。随着现代工业、交通业的发展,环境中铅污染日益严重。我们对2005年4月~2006年2月在我院儿科门诊就诊及病房住院病人共2 457例患者进行血铅浓度测定,现将结果报告如下。1资料与方法1.1一般资料2005年4月~2006年2月共检测本院门诊及住院病人2 457例,发现铅超标541例。从541例中,我们发现有108例婴儿均使用黄丹粉所致铅中毒,其中男68例,女40例,年龄0.4~3.2岁。诊断标准根据美国疾病控制中心(CDC)1991年制定的儿童铅中毒诊断标准:… 相似文献
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同型半胱氨酸(Hcy)是一种含硫氨基酸,是蛋氨酸代谢的中间产物.随着检测技术的改进,特别是随着生化试剂盒的推广,临床对同型半胱氨酸的研究使用取得很大进展。近年同型半胱氨酸(Hcy)与脑梗死的关系受到人们重视。本文旨在探讨采用循环酶法测定血清同型半胱氨酸(Hey)水平变化在急性缺血性脑卒中的诊断和治疗过程中的临床价值。 相似文献
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目的研究慢性乙型肝炎病毒(HBV)感染患者外周血特异性CD8+T淋巴细胞(CTL)频率的变化及临床价值。方法采用乙型肝炎病毒核心抗原(HBcAg)18-27表位肽-人类白细胞抗原(HLA)-A*0201五聚体及CD8单克隆抗体,设计流式细胞技术检测HLA-A2+6例、HLA-A2-12例非HBV感染者、HLA-A2+49例和HLAA2-42例HBV感染者外周血中针对该肽段的特异性CTL数量,占总计数CD8+细胞数百分比表示。结果 HLA-A2-HBV感染未抗病毒治疗者特异性CTL(0.30%~14.40%,中位数1.13%,n=20)与HLA-A2-非HBV感染者(0.33%~3.90%,中位数1.04%,n=12),差异无统计学意义(P>0.05),但显著低于HLA-A2-抗病毒治疗者(0.25%~20.30%,中位数2.11%,n=22,P<0.05);HLA-A2-抗病毒治疗者特异性CTL和HLA-A2+未抗病毒治疗者特异性CTL(0.20%~29.90%,中位数2.22%,n=20)均显著高于HLA-A2-非HBV感染者(P<0.01);HLA-A2+抗病毒治疗者特异性CTL(0.14%~39.22%,中位数1.33%,n=29)显著高于HLA-A2-非HBV感染者(P<0.05)。HLA-A2+未抗病毒组中血清HBV DNA<103 copy/mL、丙氨酸氨基转移酶小于40U/L者特异性CTL频率增高(P<0.05、0.01)。结论 HBV抗原肽-HLA-A*0201五聚体流式细胞技术能在体外直接检测外周血HBV特异性CTL频率的变化,其水平一定程度反映不同临床感染状态慢性HBV感染患者T淋巴细胞对特异性抗原表位免疫应答的差异。 相似文献
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人骨髓基质细胞脑移植改善大鼠缺氧缺血性脑损伤 总被引:1,自引:1,他引:1
目的观察人骨髓基质细胞(BMSCs)移植对新生大鼠缺氧缺血性脑损伤(HIBD)的保护作用,探讨BMSCs脑移植治疗HIBD的可行性。方法36只新生大鼠随机分为对照组、HIBD组和移植组(均n=12)。HIBD组和移植组大鼠7日龄时结扎左侧颈总动脉后吸入8%氧气2h制成HIBD模型。对照组仅分离左颈总动脉,不予结扎和缺氧。分离培养人BMSCs,损伤后3d将BMSCs立体定位脑移植到移植组大鼠左侧感觉运动皮层。3~4周龄时,观察大鼠行为学和组织学的改变,并用免疫荧光检测移植细胞的存活情况。结果缺氧缺血后3周,HIBD组海马DG区和皮层单位面积内神经元数目较正常组减少[海马DG区:(39.2±5.6)个vs(51.1±3.9)个,P<0.001;皮层:(12.3±3.0)个vs(17.8±3.0)个,P<0.001]。BMSCs移植后海马DG区和皮层单位面积内神经元数目[海马:(44.9±3.1)个,皮层:(17.5±3.1)个]较HIBD组增加(P<0.01)。与对照组比较,HIBD组在T迷宫、感觉运动功能测试中表现出明显的不足。BMSCs脑移植组各项行为学测试成绩较HIBD组均有明显改善。免疫荧光显示移植后3周,BMSCs在脑内存活。结论BMSCs脑移植可以改善新生鼠HIBD。 相似文献
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目的:探讨新生大鼠缺氧缺血性脑损伤(HIBD)模型脑组织神经细胞凋亡抑制蛋白Bcl2、促凋亡蛋白Bax的表达和胞浆线粒体细胞色素C(CytC)水平的关系及高压氧(HBO)对其的影响。方法:新生7日龄健康SD大鼠随机分为4组:空白对照组(n=34),假手术组(n=33,分离左颈总动脉后不结扎直接缝合皮肤),HIBD组(n=30,分离并结扎左颈总动脉联合8%低氧暴露2h),HBO组[n=33,HIBD后行HBO治疗(2个绝对大气压,1h/d,连续7d)]。免疫组织化学法检测脑组织神经细胞Bcl2和Bax的表达,Westernblot检测神经细胞胞浆线粒体CytC的水平。结果:HBO组Bcl2阳性细胞较HIBD组明显增多,阳性表达率分别为64%和47%(P<0.05),但较空白对照组(82%)和假手术组(79%)低,(P均<0.05);HBO组Bax免疫阳性细胞表达率(67%)与HIBD组(77%)比较差异无显著性(P>0.05),但明显高于空白对照组(15%)和假手术组(36%),(P<0.01和P<0.05)。空白对照组和假手术组神经细胞胞浆仅有弱阳性的CytC表达,HIBD组胞浆CytC的表达最强,HBO组的表达较HIBD组减轻。结论:HBO治疗可能通过诱导脑组织神经细胞Bcl2蛋白的表达,减轻线粒体CytC的释放,从而减轻缺氧缺血性脑损伤后神经细胞的凋亡。 相似文献
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目的:了解早期干预对缺氧缺血性脑病(HIE)患儿智能发育的影响。探求早期干预的最佳时间。方法:门诊确诊的未行早期干预的HIE患儿36例为对照组,已行早期干预的32例随访的HIE患儿为干预组,分别行婴幼儿智能发育测验(CDCC)。结果:干预组智能发育指数(MDI)在临界水平者1例,精神运动发育指数(PDI)在临界水平者2例,其余患儿MDI和PDI检测结果均在中等范围以上;对照组36例患儿均为智能缺陷患儿。智能发育两者间比较,差异有显著性意义( P < 0.01 )。结论:早期干预能够促进HIE患儿智能发育。 相似文献
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早期干预对缺氧缺血性脑病患儿智能和心理运动发育的影响 总被引:1,自引:0,他引:1
背景:围产期缺血缺氧性脑病易导致脑损伤,对患儿智能发育产生影响。目的:观察早期干预对缺氧缺血性脑病患儿智能和心理运动发育的影响,研究早期干预的时间和效果的关系,从而找到最佳干预时机。设计:非随机化同期对照,不同时相点随访。单位:中南大学湘雅医院及湘雅医学院。对象:选择1999—01/2001-05中南大学湘雅医院新生儿科诊治的进行早期干预缺氧缺血性脑病患儿(干预组n=32,中度10例,重度22例),与未行早期干预而在门诊确诊的缺氧缺血性脑病患儿(对照组n=36,中度10例,重度26例)作比较。方法:采用新生儿行为神经测定,中国科学院心理研究所和中国儿童发展中心共同编制的婴幼儿智能发育量表分别对两组的患儿进行测定评估。主要观察指标:两组患儿智能发育指数、心理运动发育指数比较。结果:①智能发育指数/心理运动发育指数3,6,18个月时干预组(90.50&;#177;11.12/90.34&;#177;12.49,94.06&;#177;14.96/92.03&;#177;13.07,90.78&;#177;7.46/91.38&;#177;13.87)比对照组明显增高(62.28&;#177;7.44/62.67&;#177;6.06.59.11&;#177;4.74/58.19&;#177;4.92,58.83&;#177;6.44/58.17&;#177;5.33,P&;lt;0.01)。②随访结果显示,干预组智能发育指数在临界水平者1例,心理运动发育指数在临界水平者2例,其余患儿智能发育指数和心理运动发育指数检测结果均在中等范围以上;对照组36例患儿均为智能缺陷患儿。结论:干预在3个月时就出现量化效果,说明早期干预对促进缺氧缺血性脑病的患儿智能发育具有重要意义。 相似文献
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背景围产期缺血缺氧性脑病易导致脑损伤,对患儿智能发育产生影响.目的观察早期干预对缺氧缺血性脑病患儿智能和心理运动发育的影响,研究早期干预的时间和效果的关系,从而找到最佳干预时机.设计非随机化同期对照,不同时相点随访.单位中南大学湘雅医院及湘雅医学院.对象选择1999-01/2001-05中南大学湘雅医院新生儿科诊治的进行早期干预缺氧缺血性脑病患儿(干预组n=32,中度10例,重度22例),与未行早期干预而在门诊确诊的缺氧缺血性脑病患儿(对照组n=36,中度10例,重度26例)作比较.方法采用新生儿行为神经测定,中国科学院心理研究所和中国儿童发展中心共同编制的婴幼儿智能发育量表分别对两组的患儿进行测定评估.主要观察指标两组患儿智能发育指数、心理运动发育指数比较.结果①智能发育指数/心理运动发育指数3,6,18个月时干预组(90.50±11.12/90.34±12.49,94.06±14.96/92.03±13.07,90.78±7.46/91.38±13.87)比对照组明显增高(62.28±7.44/62.67±6.06,59.11±4.74/58.19±4.92,58.83±6.44/58.17±5.33,P<0.01).②随访结果显示,干预组智能发育指数在临界水平者1例,心理运动发育指数在临界水平者2例,其余患儿智能发育指数和心理运动发育指数检测结果均在中等范围以上;对照组36例患儿均为智能缺陷患儿.结论干预在3个月时就出现量化效果,说明早期干预对促进缺氧缺血性脑病的患儿智能发育具有重要意义. 相似文献
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目的 评价肩关节周围炎综合治疗的疗效.方法 采用中药治疗、针刺治疗、注射治疗、物理治疗和功能锻炼五个方面的综合治疗.结果 治疗肩关节周围炎112例,取得了治愈率86%,好转率14%的良好效果.结论 综合治疗肩关节周围炎有显著疗效. 相似文献