AGPAT2 基因变异致先天性全身脂肪营养不良症1 例报告并文献复习

目的分析AGPAT2基因变异致先天性全身脂肪不良症(CGL)的诊断和治疗。方法回顾分析1例AGPAT2基因变异致CGL患儿的临床资料、实验室检查及基因测序结果,并结合国内外文献进行分析总结。结果女性患儿,12岁,多饮多尿伴体质量下降1个月。患儿三角面容,皮下脂肪极少,肌肉发达,腋下黑棘皮症。实验室检查提示糖尿病、高脂血症以及脂肪肝。基因检测提示患儿AGPAT2基因复合杂合变异,c.379GC源自父亲,c.317-10TA源自母亲。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南分析,c.379GC变异为疑似致病变异,c.317-10TA变异临床意义未明。患儿经皮下胰岛素注射及口服二甲双胍治疗后血糖控制可。结论该例为国内报道的第2例AGPAT2基因变异致CGL,且为新发现的基因变异。     

儿科医护人员医学叙事能力影响因素及与心理弹性的相关性分析

目的 调查儿科临床医护人员的医学叙事能力,分析其影响因素及与心理弹性的相关性,并探讨提高叙事能力的应对策略。方法 通过便利抽样方法,于2022年1月11日至2月25日期间,对浙江大学医学院附属儿童医院及在该院进修的儿科医护人员进行一般资料、医学叙事能力量表、心理弹性量表问卷调查。利用SPSS 26.0软件分析比较不同群体叙事能力差异,利用Pearson相关性及多元回归分析探究叙事能力的影响因素。结果 本研究共纳入361份有效问卷,不同年龄、职称、工作年限、收入水平及是否书写平行病历的医护之间叙事能力得分差异具有统计学意义（P<0.05）。儿科医护人员医学叙事能力总分为（147.13±18.76）分,与心理弹性总分及各维度得分均呈显著正相关（P≤0.001）。多因素回归分析显示,书写平行病历、心理弹性可解释医学叙事能力53.10%的变异水平（P<0.001）。结论 儿科医护人员的医学叙事能力处于中等偏下水平,通过平行病历书写、心理弹性训练提升医学叙事能力,可促进医患和谐。