以急性溶血性贫血为首发症状的肝豆状核变性一例

患儿，男，八岁，以“发热，尿色加深四天，颜面浮肿二天”入院。患儿四天前开始发热，呈间断性，体温38．5℃，无寒战及抽搐。伴尿色加深，呈浓茶色尿，尿量较前减少，无泡沫。入院前二天出现颜面浮肿，面色苍黄，且进行性加重。既往健康，现上小学二年级，学习成绩优良。家族无遗传病史。查体：T36．1℃精神差，呼吸平稳面色苍黄，颜面及双眼睑浮肿，皮肤，巩膜轻度黄染，咽充血。心肺未见异常。腹软，肝右肋下2cm处可及，质软，边缘锐、脾示触及。双下肢无浮肿。神经系统未见阳性体征。化验检查：血常规：RBC1．2×109／L，HB42g／L…     

内蒙古经典型苯丙酮尿症PAH基因外显子11突变的检测

目的：研究内蒙古地区经典型苯丙酮尿症（PKU）苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变的特点和频率，以提高该地区PKU的基因诊断率。方法：应用PCR—SSCP-银染法和DNA直接测序的方法，对22例内蒙古地区PKU病人PAH基因外显子11进行了检测。站果：检出一种已知突变Y356X（TAC→TAA），突变频率为13．6％。结论：内蒙古地区PKU病人PAH基因外显子11的突变频率均高于我国的其它北方人群，也高于云南PKU病人的突变频率，这为内蒙古地区PKU病人PAH基因分析和产前诊断提供了科学依据。     

2011—2013年内蒙古医科大学附属医院尿液分离大肠埃希菌的分布及耐药性分析

目的了解内蒙古医科大学附属医院尿路感染大肠埃希菌的临床分布和耐药性,为临床泌尿系统抗感染的预防与治疗提供依据。方法收集2011—2013年从尿液标本中分离的大肠埃希菌968株,对其临床分布和耐药性进行回顾性调查分析。结果 3年间尿液标本中分离大肠埃希菌968株,其中产超光谱β-内酰胺酶(ESBLs)菌株508株,ESBLs的检出率分别为35.7%、48.5%、66.0%,3年平均检出率为52.6%。大肠埃希菌对常用抗菌药物耐药率最低的是亚胺培南,其次为头孢哌酮/舒巴坦、哌拉西林/他唑巴坦、阿米卡星和氨苄西林/舒巴坦,对其他抗菌药物的耐药率较高,3年间平均耐药率均大于50.0%,而且耐药率呈逐年上升的趋势。分离率居前3位科室依次为肾内科、泌尿外科、神经内科,分别占40.6%、29.1%和18.0%。结论尿液标本分离的大肠埃希菌耐药严重,常规ESBLs的检测有助于合理使用抗菌药物,降低ESBLs耐药菌株的产生;临床医师应重视药敏结果,合理用药,防止ESBLs菌株的扩散。     

胶体金免疫层析法检测乙型肝炎表面抗原应用评价

目的对胶体金免疫层析法检测乙肝表面抗原（HepatitisBsurfaceantigens,HBsAg）的敏感性、特异性进行分析和初步评价。方法采用胶体金免疫层析（G01dImmunoehromatographyAssay,GICA）法,酶联免疫吸附（Enzyme—linkedimmunosorbentAssay,ELISA）法,对HBsAg定值血清和200份待测血清标本同时测定,对GICA法的测定结果进行分析评价。结果GICA法的最小检出量≥1．0ng／ml,ELISA法的最小检出量≥0．5ng／ml,GICA法的敏感性低于ELISA法。与ELISA法相比,GICA法敏感度为91．1％,特异性为99．4％。结论GICA法适用于HbsAg的急诊和初筛检查。     

2011-2013年内蒙古医科大学附属医院尿液分离大肠埃希菌的分布及耐药性分析

目的了解内蒙古医科大学附属医院尿路感染大肠埃希菌的临床分布和耐药性,为临床泌尿系统抗感染的预防与治疗提供依据。方法收集2011～2013年从尿液标本中分离的大肠埃希菌968株,对其临床分布和耐药性进行回顾性调查分析。结果3年问尿液标本中分离大肠埃希菌968株,其中产超光谱B．内酰胺酶（ESBLs）菌株508株,ESBLs的检出率分别为35．7％、48．5％、66．0％,3年平均检出率为52．6％。大肠埃希菌对常用抗菌药物耐药率最低的是亚胺培南,其次为头孢哌酮／舒巴坦、哌拉西林／他唑巴坦、阿米卡星和氨苄西林／舒巴坦,对其他抗菌药物的耐药率较高,3年问平均耐药率均大于50．0％,而且耐药率呈逐年上升的趋势。分离率居前3位科室依次为肾内科、泌尿外科、神经内科,分别占40．6％、29．1％和18．0％。结论尿液标本分离的大肠埃希菌耐药严重,常规ESBLs的检测有助于合理使用抗菌药物,降低ESBLs耐药菌株的产生;临床医师应重视药敏结果,合理用药,防止ESBLs菌株的扩散。     

铜绿假单胞菌的医院感染以及耐药性的变化

目的：分析我院2008-03～2011-03铜绿假单胞菌感染的分布及耐药性的变化,为临床合理选用抗菌药物提供依据。方法：采用K—B纸片扩散法对临床标本分离的铜绿假单胞菌进行抗菌药物敏感性测定。结果：铜绿假单胞菌对常用抗菌药物的耐药性呈现逐年上升趋势。结论：铜绿假单胞菌是我院院内感染主要的致病菌之一,多重耐药现象严重,建议加强院感管理,合理使用抗菌药物。     

14-3-3ε蛋白在小鼠卵母细胞减数分裂恢复过程中对Cdc25B定位的影响

目的：探讨14-3-3ε蛋白在小鼠卵母细胞减数分裂恢复过程中对Cdc25B定位的影响,为阐明14-3-3ε蛋白对小鼠卵母细胞发育的调控机制奠定基础。方法：采用超排卵方法获得3周龄昆明系雌性小白鼠生发泡（GV）期卵母细胞分为未注射组、control siRNA注射组和14-3-3εsiRNA注射组。构建pmax-FP-Red-HA-14-3-3ε表达载体。间接免疫荧光技术检测14-3-3ε蛋白和Cdc25B在小鼠卵母细胞中的定位;直接免疫荧光技术观测14-3-3ε蛋白和Cdc25B蛋白在小鼠卵母细胞中的亚细胞定位;利用显微注射方法将14-3-3εsiRNA注射入GV期卵母细胞中,相差显微镜下观测卵母细胞的形态表现,计算卵母细胞的生发泡破裂（GVBD）发生率;Western blotting法检测卵母细胞中14-3-3ε蛋白的表达和Cdc2-pTyr15蛋白的相对表达水平;放射自显影检测卵母细胞中成熟促进因子（MPF）的活性。结果：间接和直接免疫荧光实验,野生型Cdc25B能与14-3-3ε蛋白共定位于细胞质;在GVBD前期,Cdc25B由胞浆穿梭进入细胞核。当Cdc25B蛋白的第321位丝氨酸突变为丙氨酸时,14-3-3ε蛋白的表达水平降低,Cdc25B的胞浆定位被取消。未注射组、control siRNA注射组卵母细胞在显微注射24 h后均未发生GVBD,GVBD发生率组间比较差异无统计学意义（P>0.05）;14-3-3εsiRNA注射组在显微注射后22和24 h卵母细胞的GVBD发生率均高于未注射组和control siRNA注射组（P<0.01）,显微注射后24 h卵母细胞到达第2次减数分裂中期（MⅡ）的比例高于未注射组和control siRNA注射组（P<0.01）。结论：在小鼠卵母细胞减数分裂恢复过程中,Cdc25B的Ser321位点可能是14-3-3ε蛋白调控Cdc25B细胞内定位的具体作用位点。     

Wee1在小鼠1-细胞期受精卵中的表达和定位

目的 研究Wee1在小鼠1-细胞期受精卵发育全过程(G₁、S、G₂、M期)中的表达和定位,为进一步探究Wee1对小鼠胚胎有丝分裂(主要是G₂/M转换)的作用提供理论依据。方法 应用qRT-PCR和免疫印迹技术分别检测小鼠1-细胞期受精卵在G₁、S、G₂、M不同时期Wee1的表达谱,并利用间接免疫荧光观察Wee1蛋白在1-细胞期受精卵发育全过程中的定位。结果 Wee1 mRNA和蛋白在不同时期的表达水平变化趋势一致：从G₁到G₂期表达水平持续升高(P<0.05),但进入M期后表达水平显著降低(P<0.01)。间接免疫荧光显示：Wee1蛋白在G₁、S期定位于细胞质,在G₂期Wee1蛋白开始向核转位,M期细胞核内Wee1蛋白明显增多。结论 小鼠1-细胞期受精卵的发育伴随Wee1表达水平的改变和Wee1蛋白的核浆转位,提示Wee1表达水平及其蛋白亚细胞定位的改变可能是调节小鼠1-细胞期受...     

铜绿假单胞菌超广谱β-内酰胺酶、AmpC酶的检测及耐药性分析

5).结论 产ESBLs和AmpC酶是导致铜绿假单胞菌耐药的主要两种酶,产酶株对多种抗菌药物耐药,亚胺培南具有很高的抗菌活性.