HD-A+VM_(26)+rhG-CSF动员白血病患儿外周血造血干细胞的初步研究

目的 　评价HD -A +VM2 6+rhG -CSF动员白血病患儿外周血造血干细胞的效果。方法 　 5例高危急性白血病患儿 ,其中急性淋巴细胞白血病 (HR -ALL) 4例 ,急性杂合细胞白血病 (AHL) 1例。年龄 9～ 1 3岁。 5例患儿均采用HD -A +VM2 6+rhG -CSF方案进行动员。在化疗后第 9天应用rhG -CSF ,当白细胞升至 5× 1 0 9/L以上时 ,使用CS - 30 0 0血细胞分离机采集PBSC。结果 　 4例采集 1次 ,1例采集 2次。全部患儿均能耐受该动员方案治疗。MNC值为 5 96 5( 5 0 2～ 7 2 )× 1 0 8/kg。CD3 4+ 细胞量为 4 372 ( 3 95～ 5 6 2 )× 1 0 6/kg。结论 　G -CSF联合大剂量Ara -C和VM2 6的化疗可采集到足够数量的自体外周血干细胞。     

CCLG-ALL2008方案治疗不同分子生物学特征儿童急性淋巴细胞白血病的长期疗效分析

目的 探讨CCLG-ALL2008方案治疗具有不同分子生物学特征的初诊儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）的长期疗效。方法 选取按照CCLG-ALL2008方案治疗的940例初诊ALL患儿为研究对象,针对不同分子生物学特征ALL的长期疗效进行回顾性分析。结果 940例ALL患儿中,男570例,女370例,中位年龄5（1~15）岁,中位随访时间65（3~123）个月。完全缓解（CR）率为96.7%,预期10年总体生存（OS）率为（76.5±1.5）%,无事件生存（EFS）率为（62.6±3.0）%。患儿经治疗达CR后,总复发率为21.9%,其中ETV6-RUNX1阳性患儿复发率最低,且易于晚期复发;MLL重排阳性患儿复发率最高,且易于早期复发。ETV6-RUNX1阳性患儿的预期10年OS率明显高于伴有TCF3-PBX1阳性、BCR-ABL阳性、MLL重排及无分子生物学特征患儿（P < 0.05）。ETV6-RUNX1阳性患儿的预期10年EFS率明显高于伴有BCR-ABL阳性和MLL重排患儿（P < 0.05）。结论 分子生物学特征是影响ALL患儿长期预后的指标,MLL重排、BCR-ABL融合基因阳性是预后的不良指标,ETV6-RUNX1融合基因阳性患儿长期生存率较高。     

BIRCP联合常规检测在白血病患者化疗后骨髓抑制期感染的应用

目的通过对白血病患者化疗后骨髓抑制期患者感染前后细菌感染相关细胞因子谱(BIRCP)的检测,并结合C-反应蛋白(CRP)等常规检测方法,探讨BIRCP在感染性疾病中的应用价值。方法选取2014年1月-2017年1月于医院住院治疗的急性粒细胞白血病实行化疗后出现骨髓抑制的患者70例,将出现发热、咳嗽等感染症状的患者作为试验组,共60例,以试验组患者化疗前血清中BIRCP细胞因子水平作为基线水平。采用酶联免疫法(ELISA)测定感染发生24h内及感染控制24h后试验组患者的血清肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、白细胞介素-2(IL-2)、IL-4、IL-6、IL-10、干扰素-γ(IFN-γ)等细胞因子的水平,并测定CRP和进行血培养,比较BIRCP和CRP的敏感性。并分析血培养阳性患者血清细胞因子的变化规律,进行感染原的判断。结果感染发生24h内6种细胞因子均出现不同程度的升高,其中IL-6、IL-10数值呈现明显的升高,与基线值相比,差异有统计学意义(P0.05)。感染控制24h后BIRCP中细胞因子水平均出现不同程度下降,其中TNF-α、IL-4、IL-6、IL-10、IFN-γ及CRP的感染前后变化较明显(P0.05)。在60例有感染症状的患者中,血培养阳性者20例。革兰阳性菌感染患者IL-6升高较明显(P0.05)。革兰阴性菌感染患者IL-6、IL-10升高较明显(P0.05)。而真菌感染患者的IFN-γ升高较明显,敏感度和特异性检测中发现IL-10对鉴别革兰阴性菌的敏感度可达80.10%,特异度可达78.20%。结论 BIRCP和CRP均能早期预测白血病患者化疗后骨髓抑制期感染情况,并通过BIRCP的检测可初步判断感染源,指导抗菌药物使用。     

MLPA技术检测儿童ETV6/RUNX1~+急性淋巴细胞白血病基因拷贝数的变异

目的应用多重连接探针扩增技术(MLPA)检测在ETV6/RUNX1~+急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿中基因拷贝数变异的情况,并与常规经典染色体核型分析及荧光原位杂交技术(FISH)检测进行比较,以评估MLPA技术的应用价值。方法回顾性分析2006年1月至2012年11月95例ETV6/RUNX1+ALL患儿的临床资料,包括临床特征、染色体核型检测结果及FISH检测结果。应用MLPA技术检测95例患儿中多个基因拷贝数变异的情况。结果 95例患儿中,73例(77%)检测到基因拷贝数的改变。每例患儿基因拷贝数变异个数的中位数为1(0~6)个。拷贝数变异率超过10%的基因为EBF1、CDKN2A/2B、PAX5、ETV6、RB1、BTG1。以上经MLPA技术检测到拷贝数变异的基因涉及的染色体片段在染色体核型检测中常检测不到改变。FISH技术检测ETV6基因拷贝数的结果与MLPA检测结果的符合率为66%。结论 MLPA可作为高效、简便的方法检测ETV6/RUNX1~+ALL患儿基因拷贝数的变异。     

加减消风散联合依巴斯汀治疗风热型荨麻疹疗效观察

目的 观察消风散加减方联合依巴斯汀治疗风热型荨麻疹的临床疗效。 方法 将63例风热型荨麻疹患者按随机数字表法随机分为治疗组（n=32）和对照组（n=31）,对照组患者口服依巴斯汀,治疗组口服依巴斯汀和消风散加减方,疗程2周。治疗前、治疗7 d末、治疗14 d末,分别观察两组患者荨麻疹活动度评分（urticaria activity score,UAS）和皮肤病生活质量指数（the dermatology life quality index,DLQI）,治疗7 d和14 d末,分别观察两组临床疗效。 结果 治疗前和治疗7 d末,两组UAS及DLQI比较,差异均无统计学意义（P>0.05）;治疗14 d末,两组UAS和DLQI比较,差异具有统计学意义（P<0.05）。治疗7 d末和14 d末,两组UAS和DLQI均较前一时点显著降低（P<0.05）。治疗14 d末,两组临床疗效比较,差异具有统计学意义（P<0.05）,治疗组临床疗效优于对照组。两组荨麻疹痊愈时间以及复发率比较,差异均无统计学意义（P>0.05）。 结论 消风散加减方联合依巴斯汀治疗急性荨麻疹疗效确切,其长期疗效优于单用依巴斯汀。     

铅中毒性脑病并周围神经病1例

患者女,42岁,因全身大面积烧伤,半个月前自行涂抹外用中药后皮肤巩膜黄染,乙肝五项及丙肝正常,停用中药后黄染消失.     

成人与儿童急性淋巴细胞白血病细胞遗传学大样本对比分析

本研究对566例成人急性淋巴细胞白血病（aALL）和586例儿童急性淋巴细胞白血病（cALL）的细胞遗传学进行对比分析。对所有患者均进行了细胞遗传学分析,部分患者进行了FISH检测。结果表明：aALL与cALL的染色体异常存在明显的差异。aALL中异常核型占62．0％,染色体异常较多见的为t（9;22）（q34;q11）、亚二倍体、超二倍体（47—50）、abn（6q）、abn（9p）、-7等,预后不良的占多数。cALL中异常核型占39．2％,染色体异常较多见的为高超二倍体、亚二倍体、TEL／AML1（＋）、＋8、超二倍体（47—50）、＋21等,预后良好的占多数。其中异常核型、总亚二倍体、总超二倍体（47—50）、t（9;22）（q34;q11）、-7、abn（7q）、abn（14q32）、＋Ph在aALL中的发生率明显高于eALL;cAu．正常核型（N）、高超二倍体、＋8、＋21＊2、TEL／AML1（＋）的发生率明显高于aALL。Ph（＋）在aALL中的检出率为20．5％,伴有附加异常的占63．8％。Ph（＋）aALL附加异常中＋Ph、-7、i（9q＋）、9p-、＋8、＋21、＋x、6q-、abn（14q32）、＋14出现的比例较高。Ph（＋）在cALL中的检出率为4．4％,明显低于aALL（P：0．000）,伴有附加异常的占42．3％,附加异常中abn（9p）、abn（7p）、-7、17p-、＋21出现的比例较高。结论：本组病例染色体数目异常及结构异常几乎涉及到每一条染色体,复杂核型多见。aALL与cALL的染色体异常存在明显的差异。     

儿童急性髓系白血病DNMT3a基因突变的分析

随着新一代基因测序技术的发展,越来越多与肿瘤发生发展有关的基因被发现,比如最近发现的DNMT3a基因。此基因为急性髓系白血病预后判断提供了新的分子生物学标记。本研究探讨儿童急性髓系白血病患儿骨髓中DNMT3a基因的突变情况。选取就诊于中国医学科学院血液病医院儿童血液病诊治中心的57例儿童急性髓系白血病患儿,通过PCR直接扩增其骨髓细胞中DNMT3a基因全部23个外显子,并通过直接测序方法与野生型DNMT3a基因比对,检测DNMT3a基因的突变情况。结果表明,在57例患儿中未发现DNMT3a突变热点R882位点的突变,进一步分析其它位点也未发现任何突变。而在这些患儿中AML1/ETO突变10例,CBFB/MYH11突变3例,PML/RARa突变13例,FLT3/ITD突变5例,FLT3/TKD突变1例,既含有PML/RARa又含有FLT3/TKD突变2例。结论:DNMT3a基因虽然在成人急性髓系白血病患者中有着较高的突变率,且是预后不良的一个独立因素,但其突变率在儿童患者中很低,甚至没有突变。这提示儿童和成人急性髓系白血病的发生可能存在不同机制。