1例腘窝翼状蹼综合征患儿及家属IRF6基因突变的检测

目的 对收集的腘窝翼状蹼综合征（popliteal ptergium syndrome,PPS）患儿及家属进行临床表现分析,并进行IRF6基因的突变检测,提高对该疾病的认识。方法 通过对就诊于2015年哈尔滨医科大学附属第二医院的1例PPS患儿及家属进行调查、临床检查和系谱分析,并总结患儿临床资料。在IRF6基因内设计引物扩增编码区及其邻近剪接内含子序列,经分段PCR和DNA测序对比,检测IRF6基因突变情况。结果 收集的PPS家系符合常染色体显性遗传特征,先证者及其母亲均患有唇（腭）裂、双侧腘窝赘肉及外阴发育畸形。患儿及其母亲IRF6基因外显子4发现c.251G>A（编码区第251号核苷酸由G变为A）的杂合核苷酸变异,该变异导致第84号氨基酸由Arg变为His(p. Arg84His),为错义变异。结论 发现病例及家属IRF6基因存在突变,在第4外显子发现c.251G>A突变,该错义突变可能是PPS的致病因素,可为基因诊断和遗传咨询提供参考依据。     

基于卷积神经网络的肾小球病理图像分类算法

病理切片中肾小球自动分类是诊断肾脏病变程度和病变类型的关键。为解决肾小球分类问题,设计了一个基于卷积神经网络的完整肾小球分类框架,选用SE-Resnet作为图像分类模型,将原有模块中卷积层改为参数量更小的卷积块,在保证网络性能的前提下减少网络参数。实验结果表明,相比于其他分类算法,该算法表现最优,在肾小球系膜细胞增生、肾小球新月体形成、肾小球局灶性节段性硬化、正常肾小球的分类任务中达到了96.93%的准确率,说明该分类算法能够较好地对肾小球病变进行识别。     

军事训练踝关节损伤的预防及护理研究进展

军事训练是保障国防力量的重要一环,踝关节损伤作为常见多发的下肢关节军事训练伤,尤其在新兵中发病率居高不下,给个人、部队、国家带来了沉重的负担,相应的措施对踝关节损伤的预防和康复起着积极作用。文章从分析国内外军事训练踝关节损伤的原因、预防措施等方面进行综述,并对未来该方面的临床研究及其护理进行展望,为我国军队护理人员踝关节损伤的防治提供参考。     

结核性脑膜炎误诊为病毒性脑膜炎一例报告

病例：患儿，女，13岁。发热，体温38℃左右，不欲进食，呕吐，烦躁，易激怒，消瘦，乏力两个月。到哈市某医院治疗根据患儿临床症状脑膜刺激症，做腰穿脑脊液提示外观清亮，蛋白弱阳性，PPD阴性，诊断为病毒性脑炎，但不排除结核性脑膜炎。患儿到传染病医院诊治，根据腰穿结果，脑脊液提示外观清亮，蛋白＋＋，PPD阴性，脑脊液抗酸染色未查到结核菌，墨汁染色未查到新型隐球菌。因患儿病情重，急诊来我院诊治。     

伴关节挛缩的遗传性肌肉病

肌肉病按病因可分为先天遗传性和后天获得性,临床表现并不特异,包括肌无力、肌肉萎缩、肌肉肥大、关节挛缩等,部分患者也可能会有心肌、呼吸肌、皮肤、中枢及周围神经系统等骨骼肌外受累表现.一些患者肌无力症状较轻,而关节挛缩或脊柱强直症状较明显,这一特殊表现为疾病诊断提供了线索.临床接诊时,医生需详细询问患者家族史,认真进行神经...     

小儿腹泻应用乳糖酶的干预研究

【目的】 通过对腹泻患儿继发性乳糖不耐受(Secondary lactose intolerance,SLI)的干预研究,为临床治疗提供科学依据。 【方法】 应用尿半乳糖测定试剂盒,对腹泻患儿的尿液进行检测,将结果为阳性的患儿随机分到乳糖酶制剂组、无乳糖奶粉组及对照组,比较三组疗效及疗程。 【结果】 SLI发病率与年龄有关,年龄越小,发病率越高,各年龄组之间差异有统计学意义(P＜0.01);与感染有关,轮状病毒感染组高于其他组,差异有统计学意义(P＜0.005);三个治疗组的总有效率有差别(P＜0.005),前两组之间无差别;三组的病程有差别(P＜0.01),前两组之间无差别。 【结论】 年龄越小,SLI发病率越高;轮状病毒感染SLI发病率高于其他病因;采用进口医用乳糖酶制剂及无乳糖奶粉治疗均可提高疗效、缩短病程,但给予乳糖酶是解决SLI的根本方法。     

鼠尾草酸联合1,25-二羟基维生素D3对NB4细胞的影响

目的 研究鼠尾草酸(carnosic acid,CA)与1,25-二羟基维生素D3[1,25( OH)2D3]联合应用对NB4细胞生长及凋亡、分化的诱导作用.方法 通过四氮唑蓝(MTT)法观察细胞的生长,光学显微镜观察细胞形态,应用流式细胞仪测定细胞周期、凋亡率及CD14的表达,观察联合应用鼠尾草酸与低浓度1,25(O...     

突发公共卫生事件期间热点选题论文分析及投稿策略——以《护理管理杂志》689篇新型冠状病毒肺炎投稿为例

目的 通过对新型冠状病毒疫情期间该类选题的稿件进行分析,获取热点选题论文存在的问题,为突发公共卫生事件期间热点选题论文的投稿提供指导.方法 对2020年1月30日至4月20日《护理管理杂志》接收的689篇新型冠状病毒选题论文进行统计,并就统计结果进行分析,给出突发公共卫生事件期间热点选题论文的投稿建议.结果 疫情期间护...     

情景模拟教学法在儿科学教学中的应用进展

现在医疗环境下,儿科医生数量明显小于临床患儿需求,因此急需培养大批优秀儿科医生进入临床,缓解供需失衡的现状。随着临床医学教育的改革,传统的儿科学教学方法已经不能满足现在儿科学教学的需要,临床医学教育进入了全新教学时代。情景模拟教学在儿科学教学中将理论与实践相结合,通过激发学生自主学习兴趣,提高医患沟通能力,培养临床思维,可以有效提高儿科学教学质量,更好地为国家输出儿科学人才。文章首先阐述情景模拟教学的概念及现状,结合我国实际情况对情景模拟教学在儿科麻醉、急诊、护理、内外科及医患沟通教学中的应用进展进行综述,并总结不足,进行思考,为情景模拟教学在儿科学教学中进一步推广提供依据。