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该文报道1例常染色体隐性痉挛性截瘫55型患儿的临床特征及C12orf65基因突变特点。患儿女,8岁,5岁起病,以视神经萎缩为主要临床表现,伴有蹲起缓慢和轻度鸭形步态。提取患儿及其父母和哥哥外周血DNA标本,对患儿进行全外显子组和线粒体基因组测序,并进行Sanger测序验证。结果显示患儿C12orf65基因存在c.394C > T和c.447_449delGGAinsGT的复合杂合突变,前者来自父亲,为已知致病突变;后者来自母亲,是一个未见文献报道的新突变。该研究扩展了C12orf65基因突变谱,为患儿病因诊断及该家系的遗传咨询提供了分子依据。 相似文献
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目的 探究经颅磁刺激(TMS)联合感统训练对孤独症谱系障碍(ASD)患儿神经发育及睡眠功能的影响。方法选取2021年5月至2022年5月大连市妇女儿童医疗中心(集团)儿保门诊收治的80例ASD患儿作为研究对象,通过随机数字表法分为对照组与观察组,每组40例。对照组用TMS治疗仪刺激左侧背外侧前额叶皮质(DLPEC),每次治疗20 min,1次/d,每周连续治疗5 d;观察组在对照组基础上联合感觉统合训练进行治疗,感统训练30 min/次,1次/d,每周连续训练5 d。两组均持续治疗3个月。分别评定并对比两组患儿治疗前后ASD严重程度、发育商评分、行为评分,记录并对比两组患儿治疗后睡眠问题发生率。结果 两组患儿治疗前儿童孤独症评定量表(CARS)评分、孤独症儿童行为量表(ABC)评分、发育商(DQ)评分比较,差异无统计学意义(P>0.05);两组患儿治疗后的CARS评分、ABC评分低于本组治疗前,DQ评分高于本组治疗前,差异有统计学意义(P<0.05);观察组患儿治疗后的CARS评分、ABC评分低于对照组,DQ评分高于对照组,睡眠问题少于对照组,差异有统计学意义(P<0... 相似文献
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目的：观察脑电生物反馈治疗联合盐酸哌甲酯治疗注意缺陷多动障碍（ADHD）患儿的效果。方法：选取2021年1月至2022年12月该院收治的60例ADHD患儿进行前瞻性研究,按照随机数字表法将其分为对照组和研究组各30例。对照组口服盐酸哌甲酯治疗,研究组在对照组基础上联合脑电生物反馈治疗,两组均连续治疗3个月。比较两组临床疗效,治疗前后儿童行为问题[Conners父母问卷（PSQ）]评分、视听整合持续测试系统（IVA-CPT）评分、睡眠质量[匹兹堡睡眠质量指数（PSQI）]评分,以及不良反应发生率。结果：研究组治疗总有效率为93.33%(28/30),高于对照组的70.00%(21/30),差异有统计学意义（P<0.05）;治疗后,研究组品德问题、学习问题、心神障碍、冲动-多动、焦虑、多动指数等PSQ各项评分和PSQI评分均低于对照组,差异有统计学意义（P<0.05）;治疗后,研究组综合注意力商数、综合反应控制商数等IVA-CPT评分均高于对照组,差异有统计学意义（P<0.05）;两组不良反应发生率比较,差异无统计学意义（P>0.05）。结论：脑电生物反馈治疗联合盐... 相似文献
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