中山市PKU、CH、G6PD缺乏三种疾病新生儿筛查结果分析

目的　建立中山市新生儿疾病筛查方法 ,了解PKU、CH、G6PD缺乏的新生儿发病率。方法　 10 783例新生儿分别在出生时采脐血肝素抗凝和出生后 4 8h～ 72h采足跟血制成滤纸干血斑。G6PD缺乏的筛查采用脐血荧光斑点定性试验测定G6PD活性 ,PKU筛查采用荧光定量法检测滤纸干血斑中Phe含量 ,CH筛查采用DELFIA法检测滤纸干血斑中TSH含量。结果　CH发病率 1/ 2 6 96 ,G6PD缺乏检出率 3 4 6 % ,未检出PKU。结论　新生儿筛查是PKU、CH、G6PD缺乏患儿得到早期诊治避免发生体格和智能发育障碍的有效手段 ,是提高人口素质的重要措施。     

中山地区孕中期唐氏综合征筛查的应用

目的探讨孕中期血清学筛查唐氏综合征在中山地区的应用。方法采用时间分辨荧光免疫技术,对2009年1月到2009年6月中山23家镇区及本院的共9146例孕14周~20周的妇女进行血清AFP、F-βHCG、uE3的检测,并对筛查出的高风险孕妇进行羊水或脐血染色体确诊,所有筛查孕妇都进行随访到分娩后。结果筛查的9146例孕妇中,高风险789例,确诊21三体3例,18三体3例,NTD 1例,筛查阳性率8.63%,确诊率0.89%。筛查阴性的孕妇中检出21三体1例,唐氏综合征的检出率为75%(3/4)。根据中山地区筛查数据建立了该地区各孕周筛查指标的中位数值。结论孕中期血清学筛查唐氏综合征的方法有提高检出染色体异常胎儿的作用,对减少出生缺陷、提高人口素质有重要意义。因考虑到各民族、各地区的差异,建立实验室自己的筛查指标中位数值,以提高检出率,减低假阳性率。     

全自动毛细管电泳仪在成人珠蛋白生成障碍性贫血筛查中的应用评价

目的 探讨全自动毛细管电泳仪在成人珠蛋白生成障碍性贫血筛查中的应用价值.方法 使用法国Sebia公司的Capillarys2全自动毛细管电泳仪对18 003例成人血标本进行血红蛋白电泳分析,检测HbA,HbF,HbA2和异常血红蛋白含量,对筛查表型阳性的病例召回进行基因分析.结果 18 003例成人标本筛查出α珠蛋白生成障碍性贫血表型阳性者2 226例,筛查阳性率12.36％,其中召回1 070例行基因分析,626例为α珠蛋白基因缺失,符合率58.50％;β珠蛋白生成障碍性贫血表型阳性者1 329例,筛查阳性率7.38％,其中召回733例行基因分析,710例为β珠蛋白基因突变,符合率96.86％.结论 全自动毛细管电泳作为一种新型液相分离技术,具有快速、灵敏度高、分辨率高等优点,能对HbA2进行准确的定位及定量,可初步区分α,β珠蛋白生成障碍性贫血,有效筛出高危患者,全自动毛细管电泳分析技术与基因分析有良好的符合性,为珠蛋白生成障碍性贫血的诊断提供重要依据.     

肝硬化患者合并急性粒细胞性白血病1例报告

资料与方法患者,男,54岁,因间断性乏力,食欲下降7年加重20天伴腹胀、双下肢浮肿于2005年8月20日8时就诊我院。患者牛皮癣病史23年,近2年间断服用治疗牛皮癣药物(配制成分不详)。入院查体:生命体征平稳,一般状态可,神志清,贫血貌,皮肤巩膜轻度黄染,面色晦暗,周     

新生儿疾病筛查网络建设及应用

目的:建立全市新生儿疾病筛查网,提高出生人口素质.方法:根据本地区新生儿保健服务及区域卫生规划的需求,建成一个集全市新生儿疾病筛查的健康教育、血样采集、递送、验收、实验室检查、阳性复诊、信息反馈及培训于一体的全市筛查网,使新生儿得到筛查服务,早期诊断、早期干预,进行前瞻性研究.结果:筛查网络如期建成;筛查率达到60%;阳性随访100%.1 586名患儿得到早期诊治,避免终生残疾,提高了出生人口素质.结论:在计算机系统的支持下,提高了管理效能.     

肝硬化患者合并急性粒细胞性白血病l例报告

资料与方法 患者，男，54岁，因间断性乏力，食欲下降7年加重20天伴腹胀、双下肢浮肿于2005年8月20日8时就诊我院。患者牛皮癣病史23年，近2年间断服用治疗牛皮癣药物（配制成分不详）。入院查体：生命体征平稳，一般状态可，神志清，贫血貌，皮肤巩膜轻度黄染，面色晦暗，周身皮肤可见散在分布苔藓样皮损，心音低钝，     

中山地区先天性甲状腺功能低下症筛查结果分析

目的探讨中山地区先天性甲状腺功能低下症（Congenital Hypothyroidism，CH）的发病率及疗效观察。方法1998年11月-2006年4月年间采集95471名出生48h～72h后的新生儿足跟血3滴于滤纸血片上。采用时间分辨荧光免疫法检测血斑中促甲状腺激素（thyroid stimulating hormone，TSH）值；可疑阳性者再召回取静脉血，采用化学发光法检测血清中T3、T4和TSH浓度；确诊为CH的患儿根据病情轻重，及时给予规范的治疗。结果筛查新生儿95471例，可疑阳性患儿350例，确诊40例，发病率1／2387，其中男性患儿17例，女性患儿23例，平均治疗50．2d后血清13、T4、TSH达到正常范围。结论中山地区CH发病率高于全国平均水平，早期用左旋甲状腺素片治疗CH效果满意。     

中山地区150例先天异常新生儿染色体分析及临床研究

目的 研究先天异常新生儿中染色体异常发病情况。方法 新生儿外周血染色体分析。结果 150例先天异常新生儿中发现染色体异常88例，捡出率58．67％，其中Down‘s综合征78例，18三体3例，13三体、5p-、13s 各l例，性染色体异常2例，46，xY女婴2例。结论 Down’s综合征是先天异常新生儿中发病最高，危害最严重的染色体病。积极开展染色体病产前诊断是减少先天异常新生儿出生的有效措施。     

抗病毒治疗丙型病毒性肝炎的临床治疗

目的探讨丙型病毒性肝炎的传播流行,病情的变化情况。方法选取30例丙型病毒性肝炎患者的临床资料进行回顾性分析。结果 30例中血清HCV-RNA转阴12例。结论以干扰素为基础的联合治疗,但限于其较低的病毒学应答率以及不良反应较大等原因,并未取得较为理想的抗病毒效果。     

新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查中17羟孕酮切值的建立

目的回顾性分析2010年1月-2010年9月,我院新生儿先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的筛查数据,初步探讨不同性别、出生孕周及体重的新生儿17-羟孕酮（17-OHP）分布情况,并结合临床确诊病例,设定合理的筛查切值。方法采用时间分辨荧光免疫分析方法检测新生儿末稍血17-OHP浓度,采用百分位数法确定切值。结果新生儿筛查的17-OHP检测水平呈偏态分布;不同性别、体重及孕周的17-OHP亦有显著性差异;根据稳健回归统计发现孕周与170HP的相关性最好,所以在设定切值时分设早产儿和足月儿即可。早产新生儿（〈37周117-OHP的99％百分位数值为66．1nmol／L;正常孕周（≥37周）新生儿17-OHP的99％百分位数值为26．6nmol／L,与早产新生儿组差异有显著性（P〈0．01）。本文跟踪统计了从2010年1月到2011年8月间筛查的88061例活产新生儿,一共确诊了17例CAH,其中失盐型2例,发病率为1／44030;单纯男化型1例,发病率为1／88061;非典型14例,发病率为1／6290。结论中山地区的CAH发病率明显低于全国水平。用统一的17-OHP切值30nmol／L对新生儿CAH筛查结果有一定影响,建议早产儿筛查切值为60nmol／L,以减少假阳性率和召回率。