德朗热综合征1例

正德朗热综合征(Cornelia de Lange Syndrome,CdLS)又称阿姆斯特丹侏儒症,主要由参与姐妹染色单体内聚的基因突变引起的罕见常染色体显性遗传疾病,表现为特殊外貌及多器官畸形。现将吉林大学第一医院确诊的1例CdLS进行分析,探讨其临床特点,以提高儿科医师对本病的认识,做到及时诊断、及时治疗,以提高患儿预后。     

24 h多通道腔内阻抗-pH监测在儿童胃食管反流病的应用和诊断价值研究

目的评价24 h多通道腔内阻抗-pH监测(24 h MII-pH)在儿童胃食管反流病(GERD)中的诊断和应用价值。方法横断面研究。选取 2013年1月至2020年12月在首都儿科研究所附属儿童医院消化内科行24 h MII-pH监测的417例患儿为研究对象。根据监测结果将417例患儿分为GERD组(监测阳性组)和非GERD组(监测阴性组), 比较两组反流事件的差异。将132例行电子胃镜检查的GERD组患儿分为反流性食管炎组(RE)组和非糜烂性反流病(NE)组, 比较两组反流事件的差异。组间比较采用独立样本t检验或非参数Mann-WhitneyU检验。结果 417例患儿男 232例、女 185 例, 年龄(7.3±3.9)岁, 病程0.5(0.1, 2.0)年, 主要的临床症状有反酸(128例)、呕吐(173例)、腹痛(101例)、咳嗽(76例)等。24 h MII-pH 监测显示反流阳性率为58.3 %(243/417), 高于24 h食管pH监测的反流阳性率[43.6%(182/417)]。24 h MII-pH监测结果显示, GERD和非GERD组酸反流次数、弱酸反流次数、非酸反...     

儿童胃食管反流病发病的影响因素分析

目的探讨儿童胃食管反流病(GERD)发病的影响因素。方法该研究为横断面研究。选取2015年1月至2020年12月在首都儿科研究所附属儿童医院行24 h多通道腔内阻抗-pH监测(24 h MII-pH)的370例患儿的病例资料, 根据24 h MII-pH 结果, 将患儿分为GERD组(202例)和非GERD组(168例)。以性别、年龄、体重指数(BMI)、病程、血嗜酸粒细胞计数、血IgE、幽门螺杆菌感染、食管裂孔疝等8项指标作为发生GERD 可能的因素, 采用单因素和多因素logistic回归分析方法分析儿童GERD发病的影响因素。结果 370例患儿中, GERD组男124例, 女78例, 年龄(6.4±4.1)岁(2月龄至16岁9个月), 非GERD组男82例, 女86例, 年龄(8.0±3.5)岁(10月龄至15岁2个月)。单因素logistic回归分析显示, 性别(OR=0.600, 95%CI:0.396～0.908, P=0.016)、年龄(OR=0.537, 95%CI:0.412～0.699, P<0.001)、食管裂孔疝病史(OR=7.433, 95%CI:2.5...     

儿童自身免疫性肠病五例并文献复习

目的通过分析儿童自身免疫性肠病的临床特点, 提高对该病的认识和早期诊断水平。方法回顾性分析首都儿科研究所附属儿童医院2019年1月至2022年8月收治的5例自身免疫性肠病患儿的临床资料、实验室检查、内镜检查、病理检查及治疗随访情况, 并以"自身免疫性肠病"及"autoimmune enteropathy""children"为关键词, 分别对中国期刊全文数据库、万方数据知识服务平台及MEDLINE数据库、PubMed 1980年至2022年6月收录的论文进行检索并复习, 总结儿童自身免疫性肠病临床诊治特点。结果 5例患儿均表现为慢性腹泻伴营养不良, 常规禁食治疗无效, 其中4例患儿抗肠上皮细胞抗体阴性, 1例患儿抗肠上皮细胞抗体阳性, 5例患儿小肠部位病理活检均存在小肠绒膜萎缩, 3例患儿小肠病理可见固有层大量淋巴细胞浸润, 杯状细胞减少以及隐窝内可见凋亡小体等改变, 2例患儿小肠病理呈乳糜泻样表现;5例患儿均完善全外显子检测, 未见明确致病位点突变, 结合病史, 除外其他疾病, 最终确诊;4例女童, 1例男童, 其中2例患儿单纯应用糖皮质激素治疗即达到临床治愈;3例激素减量过程中出现...