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目的 总结中国西南地区结节性硬化症(TSC)的临床特点以及雷帕霉素治疗TSC的安全性及有效性。方法 总结2021年3月至12月就诊于我的TSC患者的临床特征,并进行随访研究和文献复习。结果 TSC1基因突变10例(52.6%),TSC2基因突变7例(36.8%),基因阴性2例(10.5%)。起病表现为婴儿痉挛4例,全面性癫痫7例,局灶性癫痫5例,以腹壁包块、腹痛、皮肤色素脱失起病各1例。室管膜下巨细胞星形细胞瘤2例(10.5%),室管膜下结节18例(94.7%),皮质或皮质下结节18例(94.7%),肾血管平滑肌脂肪瘤4例(21.1%),肾囊肿10例(52.6%),肝脏结节1例(5.0%),肺淋巴管肌瘤2例(10.5%),心脏横纹肌肉瘤3例(15.8%)。加用雷帕霉素治疗15例(78.9%),经治疗后癫痫发作控制100%6例(40.0%),50%~75%1例(6.7%),<50%8例(53.3%)。经雷帕霉素治疗后肾血管平滑肌脂肪瘤及肾囊肿均未再增长,不良反应为高脂血症、口腔溃疡、轻度贫血各1例,通过对症治疗均好转。结论 TSC常导致多器官受累、难治性癫痫,雷帕霉素对癫痫的有效性为46.7%,且安全性较好。 相似文献
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手足口病(hand-foot-mouth disease)是非脊髓灰质炎肠道病毒引起的常见传染病,常可引起神经损伤。主要累及脑和脊髓,周围神经较少受累,但可遗留持久肢体功能障碍,可单独或与脑损伤同时存在。 相似文献
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甲基丙二酸血症45例综合报道 总被引:1,自引:0,他引:1
目的:探讨甲基丙二酸血症的早期诊断及治疗干预方法。方法:总结国内外45例甲基丙二酸血症患儿的临床症状和实验室检查情况,分析其诊治及转归情况。结果:对有不明原因酸中毒,意识障碍,惊厥,肌张力低下以及体格及智力发育落后甚至倒退的患儿应引起高度重视,血尿气相色谱/质谱联用分析(GC/MS)可确诊该病,该病的治疗可分为维生素B12(VB12)有效型及无效型两类,维生素B12有效型可采用VB12注射及限制饮食的方法进行干预;对维生素B12无效型患者采取饮食限制的方法加以干预,晚期肾功能衰竭行肝肾移植可改善此类患儿预后,但不确定是否能改善远期预后。结论:对疑似患儿及时进行GC/MS尿有机酸分析可早期诊断本症,对确诊本病的患儿进行早期干预可明显改善预后。 相似文献
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婴儿早期脑损伤,特别是合并新生儿缺氧缺血所致脑损伤及颅内出血时,可致严重神经系统后遗症,如脑性瘫痪、精神发育迟滞等。对婴儿早期脑损伤的早期诊断,可早期预测神经系统后遗症的发生,有利于患儿的早期康复干预,改善预后。本文针对目前国际常用的神经学评估方法(Dubowitz神经系统评分、Amiel—Tison神经学评估、新生儿20项行为神经评定、全身运动质量评估、Vojta姿势反射、其他反射)与婴儿早期脑损伤后遗风险的研究进展进行综述如下。 相似文献
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患儿,男,5岁4个月。因误服维生素A39h,头痛,呕吐19h于2007年11月2日入院。患儿入院前39h误服维生索A胶丸98粒(2.5万IU/粒,即245万IU),入院前19h出现头痛、烦躁、呕吐,不伴发热、昏迷、抽搐及视力模糊等,呕吐为非喷射性,呕吐物为胃内容物。院外给予洗胃、速尿、甘露醇、地塞米松等治疗。入院查体生命体征平稳,神经系统等查体未见异常。辅助检查:血常规正常,分类比例正常,小便示:隐血(3+),大便正常,血气分析、肝功能、肾功能、电解质正常,病程第8天头部CT未见异常。诊断:急性维生素A中毒。 相似文献
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目的分析四川地区癫痫患儿家长对癫痫的认知程度及其心理状况。方法选择2011年5月至7月于本院进行视频脑电图(VEEG)检查的202名四川地区癫痫患儿的家长(每名患儿选择1位家长)为研究对象,并按照患儿癫痫诊疗情况分为A组(n=108)和B组(n=94)(本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试对象的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书)。对两组家庭背景资料、癫痫认知程度和心理状况等多方面进行调查。结果两组癫痫认知达非常了解程度的患儿家长均<5.0%,两组对癫痫认知程度比较,差异有统计学意义(P<0.05)。两组在医生咨询、杂志和电视宣传片的癫痫了解途径中,差异有统计学意义(P<0.05)。两组有显著心理影响的患儿家长均>35%,且两组家长心理状态比较,差异无统计学意义(P>0.05)。两组80%以上家长既关注癫痫药物效果也关注药物副反应,两组比较,差异无统计学意义(P=0.076)。结论癫痫患儿家长对癫痫的认知程度亟待提高。医护人员应加强对其进行癫痫疾病知识的普及和教育工作,并关注该病患儿及其家长的心理健康。 相似文献
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目的探讨一例巨颅伴皮层下海绵样囊肿性脑白质病(megalencephalic leukoencephalopathy with subcorti calcysts,MLC)患儿临床特征与MLC1基因突变情况,为其家庭提供遗传咨询。方法收集患儿及其父母临床资料并提取外周血DNA,对MLC1基因编码区及侧翼序列进行聚合酶链反应扩增后测序。结果患儿生后出现头围异常增大,运动认知落后,头颅MRI示双侧大脑半球白质弥漫异常信号,测序发现MLC1第2外显子c.177-c180delC纯合型缺失突变。患儿父母为相同位点杂合型突变、表型正常携带者。结论该MLC患儿存在MLC1基因纯合型突变,突变基因来源于父母。 相似文献