6例儿童持续性部分性癫癎患者的病因学及临床分析

目的 探讨儿童持续性部分性癫癎（EPC）患者的病因学及临床特点,促进对EPC的认识。方法 回顾性分析6例有EPC发作的儿童癫癎患者的临床特点及诊疗过程,并比较不同病因所致患者的临床及实验室特点和预后差异。结果 6例患儿中男1例、女5例,起病年龄在1岁7个月至9岁,2例诊断为Rasmussen脑炎（RE）,1例为局灶性皮层发育不良（FCD）,1例为POLG基因突变所致Alpers综合征,1例为Angelman综合征（AS）,1例为结核性脑膜炎,后两例患者EPC发作分别有癫癎持续状态所致急性脑病和颅脑手术的诱因,余4例患儿EPC发作为自然病程进展。所有患者具有除EPC以外的局灶性癫癎发作,症状学包括自动症、双侧非对称性强直、偏转、复杂运动、植物神经症状等,部分伴有意识障碍。EPC持续时间为数天或数月。所有患儿头颅磁共振（MRI）均有异常发现,包括局部异常信号、皮层肿胀、弥漫或一侧脑萎缩、局部皮层增厚、层状坏死等。3例患者行头颅PET/CT扫描并发现局部高代谢或高代谢与低代谢并存。所有患儿脑电图（EEG）均有异常,异常电活动分布分别为脑区性、半球性或弥漫性,EPC发作时EEG改变部分可识别、部分不易辨认。所有患者EPC发作对于抗癫癎药物治疗均不敏感,AS患儿的EPC相对自限;FCD患儿行癫癎病灶切除术,术后发作控制,未遗留神经功能障碍;1例诊断为RE的患儿,行功能性大脑半球切除术,术后无发作,遗留明显功能障碍。Alpers综合征患者预后最差。结论 EPC是特殊癫癎发作类型,儿童患者的病因以免疫炎症及代谢性病因为主,治疗方案的选择、疗效及预后取决于病因。